DNA-sekventering i klinisk praksis, Mayo Clinic Health Tapestry Study
9. december 2025 opdateret af: Mayo Clinic
MAYO CLINIC TAPESTRY: Brug af genomisk sekventering i klinisk praksis
Dette kliniske forsøg indsamler information om, hvordan sekventering af en patients deoxyribonukleinsyre (DNA) (dvs. det genetiske materiale) kan påvirke deres sundhedspleje.
Denne undersøgelse udvikler og forbedrer også måder at inkludere genomisk information fra DNA-sekventering i den elektroniske sundhedsjournal for at skabe et mere komplet "sundhedstapet" for hver deltager.
Sekventering af en patients DNA fører til påvisning af genetiske varianter, hvoraf nogle bestemmer risikoen for sygdomsudvikling.
Opdagelse af disse genetiske varianter hos en patient kan resultere i forebyggelse, tidligere diagnose eller bedre behandling af sygdommen.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
PRIMÆRE MÅL:
I. At detektere og sammenligne de brugbare genetiske fund afledt af hele exome-sekventering (WES) test og undersøge deres hyppighed og sammenhæng med familiehistorie ved hjælp af en stor kohorte af patienter set på tværs af specialer inden for Mayo Clinic-virksomheden.
II. At vurdere effekten af brugbare genetiske fund af patienter på sundhedsplejeudnyttelse og patienters accept.
III. At skabe et unikt vertikalt integreret dataaktiv (Mayo Clinic Health Tapestry), der forbinder genomik og anden omics-information til traditionelle sundhedsparametre i den elektroniske lægejournal (EMR) med det formål at belyse sygdomsdannelse og -resultater.
IV. Vurder hyppigheden af arvelige kræftprædispositionsgener (BRCA1, BRCA2, Lynch syndrom mismatch repair [MMR] gener) gennem befolkningsscreening ved hjælp af WES og optagelsen af genetisk rådgivning.
V. For at studere den genetiske disposition for coronavirus sygdom 2019 (COVID-19) sygdom foreslår vi at bruge en COVID-19 undersøgelse.
OMRIDS:
Deltagerne modtager et spytsæt, registrerer sig hos Helix og gennemgår derefter indsamling af spytprøve, som returneres o Helix. Deltagerne modtager også et onlinelink til at udfylde Om mig-familiehistorien. Når sekventeringen er afsluttet af Helix, deles oplysninger om herkomst/egenskaber og genetiske fund med deltagerne og deres primære udbyder, hvis det er relevant. Deltagere med positive resultater tilbydes genetisk rådgivning og opfordres til at søge klinisk bekræftende test. Efter klinisk bekræftelse scannes resultaterne ind i den elektroniske patientjournal. Deltagerne kan også gennemgå indsamling af blod-, urin- og afføringsprøver til fremtidige undersøgelser.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
110000
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Forenede Stater, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder >= 18 år
- Registreret Mayo Clinic patient
- Kan give informeret skriftligt samtykke
- E-mail og webadgang (for elektronisk samtykke, videoundervisning, registrering hos Helix og modtagelse af resultater)
- Evne til at indsamle og sende spytprøver inden for USA
- Bemærk: Kvinder, der er gravide eller planlægger at blive gravide, kan deltage i denne undersøgelse. Denne undersøgelse erstatter dog ikke prænatal genetisk testning. Hvis deltagerne har disse bekymringer, vil de blive opfordret til at kontakte deres obstetrik (OB) udbyder eller en genetisk rådgiver for at diskutere yderligere
Ekskluderingskriterier:
- Anden komorbiditet, som efter lægens mening ville forstyrre patientens evne til at deltage i undersøgelsen (f.eks.: nedsat evne til at forstå, f.eks.: demens, intellektuelle handicap, flydende samtykkesprog)
- Allogen knoglemarvstransplantation (f. prøver fra autologe knoglemarvstransplanterede modtagere er acceptable, hvis de indsamles mindst en måned efter transplantationen)
- Aktiv hæmatologisk cancer eller historie med en hæmatologisk cancer
Bosat i staten New York
- Helix-laboratoriet har i øjeblikket ikke New York-statslicens
Beboere uden leveringsadresse i USA
- Helix-laboratoriet er ikke i stand til at sende og modtage prøver internationalt
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Screening (bioprøvesamling, genetisk analyse)
Deltagerne modtager et spytsæt, registrerer sig hos Helix og gennemgår derefter indsamling af spytprøve, som returneres o Helix.
Deltagerne modtager også et onlinelink til at udfylde Om mig-familiehistorien.
Når sekventeringen er afsluttet af Helix, deles oplysninger om herkomst/egenskaber og genetiske fund med deltagerne og deres primære udbyder, hvis det er relevant.
Deltagere med positive resultater tilbydes genetisk rådgivning og opfordres til at søge klinisk bekræftende test.
Efter klinisk bekræftelse scannes resultaterne ind i den elektroniske patientjournal.
Deltagerne kan også gennemgå indsamling af blod-, urin- og afføringsprøver til fremtidige undersøgelser.
|
Hjælpestudier
Korrelative undersøgelser
Gennemgå indsamling af spyt-, blod-, urin- og afføringsprøver
Andre navne:
Modtag genetisk rådgivning
Fuldstændig familiehistorie
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Handlingsbare genetiske fund afledt af hele exome-sekventering (WES) test
Tidsramme: Op til 5 år
|
Patienterne vil blive bedt om at udfylde en familiehistorie som en del af denne undersøgelse.
Familiehistorien vil blive vurderet for at bestemme procentdelen af deltagere med bevis for genetisk risiko for det handlingsrettede fund.
Standard beskrivende statistiske tilgange vil blive brugt til analyse.
|
Op til 5 år
|
|
Effekt af handlingsegnede genetiske fund af patienter på sundhedsplejeudnyttelse
Tidsramme: Op til 5 år
|
Lægejournaler vil blive gennemgået for dokumentation for, at patienter deltager aktivt i håndteringen af genetiske risici.
Derudover vil patienter blive spurgt om deres erfaringer med genomisk baseret test.
Standard beskrivende statistiske tilgange vil blive brugt til analyse.
|
Op til 5 år
|
|
Patienternes accept
Tidsramme: Op til 5 år
|
Standard beskrivende statistiske tilgange vil blive brugt til analyse.
|
Op til 5 år
|
|
Oprettelse af et unikt vertikalt integreret dataaktiv (Mayo Clinic Health Tapestry)
Tidsramme: Op til 5 år
|
En række forskellige patientkohorter vil blive konstateret gennem hele denne undersøgelse.
Data vil blive stillet til rådighed for forskere for at forespørge på sammenhænge mellem sygdomstilstande og kliniske resultater til genomiske fund.
Disse indsigter vil være uvurderlige for at skabe genomiske informerede plejeplaner i fremtiden.
Standard beskrivende statistiske tilgange vil blive brugt til analyse.
|
Op til 5 år
|
|
Genetisk disposition for coronavirus sygdom 2019 (COVID-19) sygdom
Tidsramme: Op til 5 år
|
Vil undersøge de genetiske varianter afledt af WES-dataene, der forbinder med COVID-19-resultater.
Standard beskrivende statistiske tilgange vil blive brugt til analyse.
|
Op til 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Nov 12:e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Online ahead of print.
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
22. januar 2020
Primær færdiggørelse (Faktiske)
14. november 2024
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. februar 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. januar 2022
Først opslået (Faktiske)
28. januar 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
17. december 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. december 2025
Sidst verificeret
1. december 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Undersøgelsesteknikker
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Sundhedstjenester
- Sundhedsfaciliteter Arbejdsstyrke og tjenester
- Genetiske tjenester
- Håndtering af eksemplar
- Genetisk rådgivning
Andre undersøgelses-id-numre
- 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
- NCI-2021-00497 (Registry Identifier: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
- TAPESTRY (Anden identifikator: Study Team)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Spørgeskemaadministration
-
Universitas Sumatera UtaraAfsluttetTilstand / Fokus: Postoperativ kognitiv dysfunktion (POCD) efter rygsøjleoperationIndonesien
-
Camilo Jose Cela UniversityAfsluttet
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...AfsluttetAnalgesi | Akutte smerter på grund af traumerHolland
-
VivatechAfsluttet
-
University of CalgaryIkke rekrutterer endnuKoronararteriesygdom | Hjertefejl | Diabetes mellitus | Kroniske lungesygdomme | Nyre sygdomCanada
-
Catholic University of the Sacred HeartAfsluttetLivskvalitet | Kirurgisk sår | Biopsi sår | Heling af kirurgiske sårItalien
-
MWolztUkendt
-
Laekna LimitedRekrutteringOvervægtige og fede frivilligeKina
-
J2H BiotechAfsluttetIkke-alkoholisk SteatohepatitisSydkorea
-
John Paul II Hospital, KrakowNational Center for Research and Development, Poland; KCRIAfsluttet