이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

임상 실습에서의 DNA 시퀀싱, Mayo Clinic 건강 태피스트리 연구

2025년 12월 9일 업데이트: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: 임상 실습에서 게놈 시퀀싱 사용

이 임상 시험은 환자의 데옥시리보핵산(DNA)(즉, 유전 물질)의 시퀀싱이 건강 관리에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대한 정보를 수집합니다. 이 연구는 또한 DNA 시퀀싱의 게놈 정보를 전자 건강 기록에 포함하는 방법을 개발하고 개선하여 각 참가자를 위한 보다 완전한 "건강 태피스트리"를 만듭니다. 환자의 DNA 시퀀싱은 질병 발병 위험을 결정하는 유전자 변이체의 검출로 이어집니다. 환자에게서 그러한 유전적 변이를 발견하면 질병을 예방하고 조기에 진단하거나 더 나은 치료를 할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

기본 목표:

I. 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 테스트에서 파생된 실행 가능한 유전적 발견을 감지 및 비교하고 Mayo Clinic 기업 내 전문 분야에서 관찰된 대규모 환자 코호트를 사용하여 가족력과의 빈도 및 연관성을 조사합니다.

II. 건강 관리 이용 및 환자 수용에 대한 환자의 실행 가능한 유전적 발견의 효과를 평가합니다.

III. 질병 형성 및 결과를 밝히기 위해 게놈 및 기타 오믹스 정보를 전자 의료 기록(EMR)의 기존 건강 매개변수에 연결하는 고유한 수직 통합 데이터 자산(Mayo Clinic Health Tapestry)을 생성합니다.

IV. WES를 사용한 인구 선별 및 유전 상담 활용을 통해 유전성 암 소인 유전자(BRCA1, BRCA2, 린치 증후군 불일치 복구[MMR] 유전자)의 빈도를 평가합니다.

V. 코로나바이러스 질병 2019(COVID-19) 질병에 대한 유전적 소인을 연구하기 위해 COVID-19 설문조사를 사용할 것을 제안합니다.

개요:

참가자는 타액 키트를 받고 Helix에 등록한 다음 타액 샘플 수집을 거쳐 Helix로 반환됩니다. 참가자는 또한 About Me 가족 역사를 완료할 수 있는 온라인 링크를 받습니다. Helix에 의해 시퀀싱이 완료되면 혈통/특성 정보 및 유전적 발견이 참가자 및 해당되는 경우 주 공급자와 공유됩니다. 양성 결과를 얻은 참여자는 유전 상담을 받고 임상 확진 검사를 받도록 권장됩니다. 임상 확인 후 결과는 전자 건강 기록으로 스캔됩니다. 참가자는 향후 연구를 위해 혈액, 소변 및 대변 샘플을 수집할 수도 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

110000

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, 미국, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, 미국, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 나이 >= 18세
  • 메이요 클리닉 환자 등록
  • 정보에 입각한 서면 동의를 제공할 수 있음
  • 이메일 및 웹접속(전자동의, 화상교육, 헬릭스 등록 및 결과수신)
  • 미국 내 타액 샘플 수집 및 배송 능력
  • 참고: 임신 중이거나 임신을 계획 중인 여성은 이 연구에 참여할 수 있습니다. 그러나 이 연구는 산전 유전자 검사를 대체하지 않습니다. 참가자가 이러한 우려 사항이 있는 경우 산부인과(OB) 제공자 또는 유전 상담사에게 연락하여 추가 논의를 하도록 권장됩니다.

제외 기준:

  • 의사의 의견으로는 연구에 참여하는 환자의 능력을 방해하는 다른 동반이환(예: 이해하는 능력 감소, 예: 치매, 지적 장애, 동의 언어 유창함)
  • 동종 골수 이식(예: 자가 골수 이식 수혜자의 샘플은 이식 후 최소 1개월 후에 수집된 경우 허용됩니다.)
  • 활동성 혈액암 또는 혈액암 병력

  • 뉴욕 주 거주자

    • Helix 연구소는 현재 뉴욕 주 면허가 없습니다.

  • 미국 내 배송 주소가 없는 거주자

    • Helix 연구소는 샘플을 국제적으로 배송 및 수령할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 상영
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 스크리닝(생체 채취, 유전자 분석)
참가자는 타액 키트를 받고 Helix에 등록한 다음 타액 샘플 수집을 거쳐 Helix로 반환됩니다. 참가자는 또한 About Me 가족 역사를 완료할 수 있는 온라인 링크를 받습니다. Helix에 의해 시퀀싱이 완료되면 혈통/특성 정보 및 유전적 발견이 참가자 및 해당되는 경우 주 공급자와 공유됩니다. 양성 결과를 얻은 참여자는 유전 상담을 받고 임상 확진 검사를 받도록 권장됩니다. 임상 확인 후 결과는 전자 건강 기록으로 스캔됩니다. 참가자는 향후 연구를 위해 혈액, 소변 및 대변 샘플을 수집할 수도 있습니다.
다른: 설문지 관리
보조 연구
다른: 진단 실험실 바이오마커 분석
상관 연구
절차: 생물 표본 수집
타액, 혈액, 소변 및 대변 샘플 채취
다른 이름들:
  • 생물학적 샘플 수집
  • 생체 표본 수집
  • 표본 수집
다른: 유전 상담
유전 상담 받기
다른: 설문지 관리
완전한 가족 역사

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
전체 엑솜 시퀀싱(WES) 테스트에서 파생된 실행 가능한 유전적 발견
기간: 최대 5년
환자는 이 연구의 일환으로 가족력을 ​​작성하도록 요청받을 것입니다. 실행 가능한 결과에 대한 유전적 위험의 증거가 있는 참가자의 비율을 결정하기 위해 가족력을 ​​평가합니다. 표준 기술 통계 접근 방식이 분석에 사용됩니다.
최대 5년
환자의 실행 가능한 유전적 발견이 의료 이용에 미치는 영향
기간: 최대 5년
환자가 유전적 위험 관리에 적극적으로 참여한다는 증거를 위해 의료 기록을 검토할 것입니다. 또한 환자는 게놈 기반 테스트에 대한 경험에 대해 설문 조사를 받게 됩니다. 표준 기술 통계 접근 방식이 분석에 사용됩니다.
최대 5년
환자 수용
기간: 최대 5년
표준 기술 통계 접근 방식이 분석에 사용됩니다.
최대 5년
고유한 수직 통합 데이터 자산 생성(Mayo Clinic Health Tapestry)
기간: 최대 5년
다양한 환자 코호트가 이 연구 전반에 걸쳐 확인될 것입니다. 데이터는 질병 상태와 게놈 결과에 대한 임상 결과의 상관관계를 쿼리하기 위해 연구자에게 제공될 것입니다. 이러한 통찰력은 미래에 게놈 정보에 입각한 치료 계획을 수립하는 데 매우 중요할 것입니다. 표준 기술 통계 접근 방식이 분석에 사용됩니다.
최대 5년
코로나바이러스 질병 2019(COVID-19) 질병에 대한 유전적 소인
기간: 최대 5년
COVID-19 결과와 관련된 WES 데이터에서 파생된 유전적 변이를 조사합니다. 표준 기술 통계 접근 방식이 분석에 사용됩니다.
최대 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Mayo Clinic

협력자

National Cancer Institute (NCI)

수사관

  • 수석 연구원: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 1월 22일

기본 완료 (실제)

2024년 11월 14일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 2월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 1월 24일

처음 게시됨 (실제)

2022년 1월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 12월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 9일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • NCI-2021-00497 (레지스트리 식별자: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • TAPESTRY (기타 식별자: Study Team)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

유전 장애에 대한 임상 시험

설문지 관리에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다