Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

DNA sekvenování v klinické praxi, Mayo Clinic Health Tapestry Study

9. prosince 2025 aktualizováno: Mayo Clinic

MAYO CLINIC TAPESTRY: Použití genomového sekvenování v klinické praxi

Tato klinická studie shromažďuje informace o tom, jak může sekvenování pacientovy deoxyribonukleové kyseliny (DNA) (tj. genetického materiálu) ovlivnit jejich zdravotní péči. Tato studie také vyvíjí a zlepšuje způsoby, jak zahrnout genomické informace ze sekvenování DNA do elektronických zdravotních záznamů, aby se pro každého účastníka vytvořila úplnější „tapisérie zdraví“. Sekvenování pacientovy DNA vede k detekci genetických variant, z nichž některé určují riziko rozvoje onemocnění. Objev těchto genetických variant u pacienta by mohl vést k prevenci, dřívější diagnóze nebo lepší léčbě onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

PRIMÁRNÍ CÍLE:

I. Detekovat a porovnávat použitelné genetické nálezy odvozené z testování sekvenování celého exomu (WES) a zkoumat jejich frekvenci a souvislost s rodinnou anamnézou pomocí velké kohorty pacientů pozorovaných napříč specializacemi v rámci podniku Mayo Clinic.

II. Posoudit vliv použitelných genetických nálezů pacientů na využití zdravotní péče a přijetí pacienty.

III. Vytvořit jedinečný vertikálně integrovaný datový soubor (Mayo Clinic Health Tapestry), který spojuje genomické a další omické informace s tradičními zdravotními parametry v elektronickém lékařském záznamu (EMR) s cílem objasnit vznik onemocnění a výsledky.

IV. Posuďte frekvenci dědičných genů pro predispozici k rakovině (BRCA1, BRCA2, geny pro opravu chybného spojení s Lynchovým syndromem [MMR]) prostřednictvím populačního screeningu pomocí WES a využití genetického poradenství.

V. Ke studiu genetické predispozice k onemocnění koronavirem 2019 (COVID-19) navrhujeme použít průzkum COVID-19.

OBRYS:

Účastníci obdrží sadu slin, zaregistrují se u Helix a poté podstoupí odběr vzorku slin, který je vrácen Helix. Účastníci také obdrží online odkaz na doplnění rodinné historie O mně. Jakmile Helix dokončí sekvenování, informace o předcích/vlastnostech a genetické nálezy jsou sdíleny s účastníky a jejich primárním poskytovatelem, pokud je to vhodné. Účastníkům s pozitivními výsledky je nabídnuto genetické poradenství a jsou vyzýváni, aby vyhledali klinické potvrzující testy. Po klinickém potvrzení jsou výsledky naskenovány do elektronického zdravotního záznamu. Účastníci mohou také podstoupit odběr vzorků krve, moči a stolice pro budoucí studie.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

110000

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Spojené státy, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224-9980
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk >= 18 let
  • Registrovaný pacient Mayo Clinic
  • Schopnost poskytnout informovaný písemný souhlas
  • Přístup k e-mailu a webu (pro elektronický souhlas, videovzdělávání, registraci u Helix a přijímání výsledků)
  • Schopnost odebrat a odeslat vzorek slin v rámci Spojených států
  • Poznámka: Této studie se mohou zúčastnit ženy, které jsou těhotné nebo plánují otěhotnět. Tato studie však nenahrazuje prenatální genetické testování. Pokud mají účastníci tyto obavy, budou vyzváni, aby kontaktovali svého poskytovatele porodnictví (OB) nebo genetického poradce a prodiskutovali další

Kritéria vyloučení:

  • Jiná komorbidita, která by podle názoru lékaře narušovala schopnost pacienta účastnit se studie (např.: snížená schopnost porozumět např.: demence, mentální postižení, plynulost řeči souhlasu)
  • Alogenní transplantace kostní dřeně (např. vzorky od příjemců autologního transplantátu kostní dřeně jsou přijatelné, pokud jsou odebrány alespoň jeden měsíc po transplantaci)
  • Aktivní hematologická rakovina nebo anamnéza hematologické rakoviny

  • Rezident ve státě New York

    • Laboratoř Helix v současné době nemá státní licenci státu New York

  • Obyvatelé bez dodací adresy ve Spojených státech

    • Laboratoř Helix není schopna odesílat a přijímat vzorky do zahraničí

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Screening (odběr biovzorků, genetická analýza)
Účastníci obdrží sadu slin, zaregistrují se u Helix a poté podstoupí odběr vzorku slin, který je vrácen Helix. Účastníci také obdrží online odkaz na doplnění rodinné historie O mně. Jakmile Helix dokončí sekvenování, informace o předcích/vlastnostech a genetické nálezy jsou sdíleny s účastníky a jejich primárním poskytovatelem, pokud je to vhodné. Účastníkům s pozitivními výsledky je nabídnuto genetické poradenství a jsou vyzýváni, aby vyhledali klinické potvrzující testy. Po klinickém potvrzení jsou výsledky naskenovány do elektronického zdravotního záznamu. Účastníci mohou také podstoupit odběr vzorků krve, moči a stolice pro budoucí studie.
Jiný: Administrace dotazníku
Pomocná studia
Jiný: Diagnostická laboratorní analýza biomarkerů
Korelační studie
Postup: Sbírka biovzorků
Podstoupit odběr vzorků slin, krve, moči a stolice
Ostatní jména:
  • Sběr biologických vzorků
  • Odebrán biovzorek
  • Sbírka vzorků
Jiný: Genetické poradenství
Získejte genetické poradenství
Jiný: Administrace dotazníku
Kompletní rodinná historie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Použitelné genetické nálezy odvozené z testování celého exomového sekvenování (WES).
Časové okno: Až 5 let
Pacienti budou v rámci této studie požádáni, aby doplnili rodinnou anamnézu. Bude posouzena rodinná anamnéza, aby se určilo procento účastníků s průkazem genetického rizika pro použitelné zjištění. Pro analýzu budou použity standardní přístupy deskriptivní statistiky.
Až 5 let
Vliv využitelných genetických nálezů pacientů na využití zdravotní péče
Časové okno: Až 5 let
Lékařské záznamy budou přezkoumány pro důkazy, že se pacienti aktivně podílejí na řízení genetických rizik. Kromě toho budou pacienti dotazováni na jejich zkušenosti s testováním založeným na genomu. Pro analýzu budou použity standardní přístupy deskriptivní statistiky.
Až 5 let
Akceptace pacientů
Časové okno: Až 5 let
Pro analýzu budou použity standardní přístupy deskriptivní statistiky.
Až 5 let
Vytvoření jedinečného vertikálně integrovaného datového aktiva (Mayo Clinic Health Tapestry)
Časové okno: Až 5 let
V průběhu této studie budou zjištěny různé kohorty pacientů. Data budou zpřístupněna výzkumníkům, aby mohli zjistit korelace chorobných stavů a ​​klinických výsledků s genomickými nálezy. Tyto poznatky budou neocenitelné při vytváření plánů péče o genomu v budoucnosti. Pro analýzu budou použity standardní přístupy deskriptivní statistiky.
Až 5 let
Genetická predispozice k onemocnění koronavirem 2019 (COVID-19).
Časové okno: Až 5 let
Prozkoumá genetické varianty odvozené z dat WES, které souvisí s výsledky COVID-19. Pro analýzu budou použity standardní přístupy deskriptivní statistiky.
Až 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Spolupracovníci

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. ledna 2020

Primární dokončení (Aktuální)

14. listopadu 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. února 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. ledna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

28. ledna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

17. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
  • NCI-2021-00497 (Identifikátor registru: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • TAPESTRY (Jiný identifikátor: Study Team)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Administrace dotazníku

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Togo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit