Secuenciación de ADN en la práctica clínica, Estudio de tapiz de salud de Mayo Clinic
8 de junio de 2026 actualizado por: Mayo Clinic
TAPIZ DE MAYO CLINIC: Uso de la secuenciación genómica en la práctica clínica
Este ensayo clínico recopila información sobre cómo la secuenciación del ácido desoxirribonucleico (ADN) de un paciente (es decir, el material genético) podría afectar su atención médica.
Este estudio también desarrolla y mejora formas de incluir información genómica de la secuenciación del ADN en el registro de salud electrónico para crear un "Tapiz de salud" más completo para cada participante.
La secuenciación del ADN de un paciente conduce a la detección de variantes genéticas, algunas de las cuales determinan el riesgo de desarrollo de enfermedades.
El descubrimiento de esas variantes genéticas en un paciente podría resultar en la prevención, un diagnóstico más temprano o una mejor terapia de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
OBJETIVOS PRINCIPALES:
I. Detectar y comparar los hallazgos genéticos procesables derivados de las pruebas de secuenciación del exoma completo (WES) y examinar su frecuencia y asociación con los antecedentes familiares utilizando una gran cohorte de pacientes atendidos en todas las especialidades dentro de la empresa de Mayo Clinic.
II. Evaluar el efecto de los hallazgos genéticos procesables de los pacientes sobre la utilización de la atención de la salud y la aceptación de los pacientes.
tercero Crear un activo de datos único integrado verticalmente (Mayo Clinic Health Tapestry) que vincule la genómica y otra información ómica con los parámetros de salud tradicionales en el registro médico electrónico (EMR) con el objetivo de dilucidar la formación y los resultados de la enfermedad.
IV. Evaluar la frecuencia de los genes de predisposición al cáncer hereditario (BRCA1, BRCA2, genes de reparación de desajustes del síndrome de Lynch [MMR]) a través de la detección de la población mediante WES y la adopción de asesoramiento genético.
V. Para estudiar la predisposición genética a la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), proponemos utilizar una encuesta COVID-19.
CONTORNO:
Los participantes reciben un kit de saliva, se registran en Helix y luego se les recolecta una muestra de saliva que se devuelve a Helix. Los participantes también reciben un enlace en línea para completar la historia familiar Acerca de mí. Una vez que Helix completa la secuenciación, la información de ascendencia/rasgos y los hallazgos genéticos se comparten con los participantes y su proveedor principal, si corresponde. A los participantes con resultados positivos se les ofrece asesoramiento genético y se les anima a buscar pruebas clínicas de confirmación. Tras la confirmación clínica, los resultados se escanean en la historia clínica electrónica. Los participantes también pueden someterse a la recolección de muestras de sangre, orina y heces para estudios futuros.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
110000
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Arizona
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Scottsdale, Arizona, Estados Unidos, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224-9980
- Mayo Clinic in Florida
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad >= 18 años
- Paciente registrado de Mayo Clinic
- Capaz de proporcionar consentimiento informado por escrito
- Correo electrónico y acceso web (para consentimiento electrónico, educación en video, registro en Helix y recepción de resultados)
- Capacidad para recolectar y enviar muestras de saliva dentro de los Estados Unidos
- Importante: Las mujeres que están embarazadas o planean quedar embarazadas pueden participar en este estudio. Sin embargo, este estudio no reemplaza las pruebas genéticas prenatales. Si los participantes tienen estas inquietudes, se les recomendará que se comuniquen con su proveedor de obstetricia (OB) o un asesor genético para analizar más
Criterio de exclusión:
- Otra comorbilidad que, en opinión del médico, interfiere con la capacidad del paciente para participar en el estudio (p. ej., capacidad reducida para comprender, p. ej., demencia, discapacidad intelectual, fluidez en el lenguaje de consentimiento)
- Trasplante alogénico de médula ósea (p. las muestras de receptores de trasplante autólogo de médula ósea son aceptables si se recolectan al menos un mes después del trasplante)
- Cáncer hematológico activo o antecedentes de un cáncer hematológico
Residente del estado de Nueva York
- El laboratorio Helix actualmente no tiene licencia del estado de Nueva York
Residentes sin dirección de envío en los Estados Unidos
- El laboratorio Helix no puede enviar ni recibir muestras a nivel internacional
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Tamizaje (recolección de muestras biológicas, análisis genético)
Los participantes reciben un kit de saliva, se registran en Helix y luego se les recolecta una muestra de saliva que se devuelve a Helix.
Los participantes también reciben un enlace en línea para completar la historia familiar Acerca de mí.
Una vez que Helix completa la secuenciación, la información de ascendencia/rasgos y los hallazgos genéticos se comparten con los participantes y su proveedor principal, si corresponde.
A los participantes con resultados positivos se les ofrece asesoramiento genético y se les anima a buscar pruebas clínicas de confirmación.
Tras la confirmación clínica, los resultados se escanean en la historia clínica electrónica.
Los participantes también pueden someterse a la recolección de muestras de sangre, orina y heces para estudios futuros.
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Estudios complementarios
Estudios correlativos
Someterse a la recolección de muestras de saliva, sangre, orina y heces.
Otros nombres:
Recibir asesoramiento genético
Antecedentes familiares completos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Hallazgos genéticos procesables derivados de pruebas de secuenciación del exoma completo (WES)
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Se les pedirá a los pacientes que completen un historial familiar como parte de este estudio.
Se evaluará la historia familiar para determinar el porcentaje de participantes con evidencia de riesgo genético para el hallazgo procesable.
Se utilizarán enfoques estadísticos descriptivos estándar para el análisis.
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Hasta 5 años
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Efecto de los hallazgos genéticos procesables de los pacientes en la utilización de la atención médica
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Se revisarán los registros médicos en busca de evidencia de que los pacientes participen activamente en el manejo de los riesgos genéticos.
Además, se encuestará a los pacientes sobre su experiencia con las pruebas basadas en genómica.
Se utilizarán enfoques estadísticos descriptivos estándar para el análisis.
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Hasta 5 años
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Aceptación de los pacientes
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Se utilizarán enfoques estadísticos descriptivos estándar para el análisis.
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Hasta 5 años
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Creación de un activo de datos único integrado verticalmente (Mayo Clinic Health Tapestry)
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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A lo largo de este estudio se determinará una variedad de cohortes de pacientes.
Los datos se pondrán a disposición de los investigadores para consultar las correlaciones de los estados de enfermedad y los resultados clínicos con los hallazgos genómicos.
Estos conocimientos serán invaluables para crear planes de atención basados en información genómica en el futuro.
Se utilizarán enfoques estadísticos descriptivos estándar para el análisis.
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Hasta 5 años
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Predisposición genética a la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19)
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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Examinará las variantes genéticas derivadas de los datos WES que se asocian con los resultados de COVID-19.
Se utilizarán enfoques estadísticos descriptivos estándar para el análisis.
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Hasta 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Konstantinos N. Lazaridis, M.D., Mayo Clinic in Rochester
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Bandel LA, Vierkant RA, Kruisselbrink TM, Bublitz ML, Wilson TA, Armasu SM, Egan JB, Presutti RJ, Samadder NJJ, Sekulic A, Olson RJ, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Ferber MJ, Kemppainen JL, Anderson JL, Bidwell JS, Wick JJ, Ortega VE, Bobo WV, Pichurin PN, Mcmillan JM, Weaver DM, Riegert-Johnson DL, Cera AM, Boucher LM, Kullo IJ, Mantia SK, Jones MT, Larson NB, Luehrs TC, Leitzke JW, Sicotte H, Tian S, Stavlund JR, Pacyna JE, Sharp RR, Asabere AA, Lu J, McAllister TM, Walker TS, Stewart AK, Farrugia G, Lazaridis KN. Mayo Clinic Tapestry Study: A Large-Scale Decentralized Whole Exome Sequencing Study for Clinical Practice, Research Discovery, and Genomic Education. Mayo Clin Proc. 2024 Nov 5:S0025-6196(24)00405-1. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005. Online ahead of print.
- Samadder NJ, Gay E, Lindpere V, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Walker TS, Kunze KL, Golafshar MA, Klint MA, Presutti RJ, Bobo WV, Sekulic A, Summer-Bolster JM, Willman CL, Lazaridis KN. Exome Sequencing Identifies Carriers of the Autosomal Dominant Cancer Predisposition Disorders Beyond Current Practice Guideline Recommendations. JCO Precis Oncol. 2024 Jul;8:e2400106. doi: 10.1200/PO.24.00106.
- Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, Shamoun F, Kullo I, Curry TB, Houwink EJF, Bublitz ML, Bandel LA, Armasu SM, Vierkant RA, Ferber MJ, Olson R, Tan-Arroyo J, Morales-Rosado JA, Klee EW, Larson NB, Kruisselbrink TM, Egan JB, Kemppainen JL, Bidwell JS, Anderson JL, McAllister TM, Baudhuin LM, Kunze KL, Golafshar MA, Presutti RJ, Summer-Bolster JM, Lazaridis KN. Exome Sequencing Enhances Screening for Familial Hypercholesterolemia Within a Multi-Site Healthcare System. Circ Genom Precis Med. 2025 Dec;18(6):e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub 2025 Nov 12.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de enero de 2020
Finalización primaria (Actual)
14 de noviembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
30 de noviembre de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de febrero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de enero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
28 de enero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Técnicas de investigación
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Servicios de salud
- Instalaciones de atención médica Fuerza laboral y servicios
- Servicios genéticos
- Manejo de muestras
- Asesoramiento genético
Otros números de identificación del estudio
- 19-000001 (Mayo Clinic in Rochester)
- TAPESTRY (Otro identificador: Study Team)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .