先天性副腎過形成患者の管理の結果を評価するためのアンケート調査 (CAH-MaS)

先天性副腎過形成 (CAH) は、分化の重要な段階でアンドロゲンへの子宮内曝露による女児の男性化をもたらす常染色体劣性疾患の異種グループです。 女児はさまざまな程度の性器の男性化を呈することがあり、それと親の希望に応じて、性器手術（性器形成術とも呼ばれます）が乳児期/幼児期に提供されます. 一部の患者は乳児期または幼児期に手術を受けません。これらの患者の中には、生殖器形成術を検討するために後の段階で現れる人もいれば、さらなる生殖器形成術を要求する人もいます。

現在の実践では、ほとんどのクリトリス処置には、背側神経血管束の保存が含まれます。 しかし、切開による陰核神経支配への損傷は、神経経路の破壊につながり、陰核の感受性、エロティックな感覚、および喜びを損なう可能性があります。

小児期の女性化生殖器形成術後の性機能および性器感受性の質的結果を測定する限られた物議を醸すデータがあり、現代の外科的および機能的結果を評価することは非常に重要です。

別の物議を醸すトピックは、患者が自分の意見を述べることができる手術のタイミングです。

現在、そのような手術の最適な時期について、国内および国際レベルで広範な議論が行われており、決定を下すのに十分な年齢になるまで、上記のグループの子供たちのすべての小児手術への資金提供を停止する提案があります.

したがって、この決定は、心理社会的および機能的結果を評価することを目的とした研究の重要性と必要性​​を強調する証拠によって通知されることが不可欠です.

私たちの管理下で管理された患者の転帰の客観的評価 - 保存的または外科的 (早期または遅延) - は、生殖器形成術が個人/家族によって必要であると感じられているかどうかを評価するのに役立つデータを提供します。だから、それを実行するのに適切な時期はいつですか。

また、NHS イングランドのポリシーや、子供たちとその家族との協議に情報を提供し、意思決定プロセスを支援することも役立ちます。

この研究の主な目的は、心理社会的および機能的転帰に関する情報を取得し、親が保守的または外科的管理の選択肢を与えられる現在のアプローチに対する親と患者の満足度を評価することです。 女性として育てられ、RMCHで過去50年間にチーム/共同研究者の管理下で治療された外性器の男性化を伴うCAH罹患者は、部門の将来のCAHデータベースから特定されます。 彼らは、研究委員会が研究目的を調査するために開発した研究固有のアンケートに記入するよう求めます。 質問票は、16 歳以上の CAH 患者と、2 歳以上の CAH 患者の両親を対象としています。 この調査は 12 か月にわたって実施されます。

記入済みのアンケートは、アンケートが完全であり、参加者が質問を完全に理解していることを確認するために、調査チームのメンバーによってレビューされます。 アンケートの分析は研究チームによって行われます。