Vragenlijstonderzoek om de resultaten van de behandeling van congenitale bijnierhyperplasie-individuen te beoordelen (CAH-MaS)

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een heterogene groep van autosomaal-recessieve aandoeningen die resulteert in virilisatie van het vrouwelijke kind als gevolg van intra-uteriene blootstelling aan androgenen in een kritieke fase van differentiatie. Vrouwelijke baby's kunnen een variabele mate van genitale virilisatie vertonen, en afhankelijk hiervan en van de wensen van de ouders wordt genitale chirurgie (ook wel genitoplastiek genoemd) aangeboden in de kindertijd/vroege kindertijd. Sommige patiënten ondergaan geen operatie in de kindertijd of in de vroege kinderjaren, sommige van deze patiënten kunnen in een later stadium komen om genitoplastiek te overwegen, sommigen kunnen verdere genitoplastiek aanvragen.

In de huidige praktijk houden de meeste clitorisprocedures het behoud van de dorsale neurovasculaire bundel in. Schade aan de clitorale innervatie door incisie kan echter leiden tot verstoring van neurologische paden, waardoor de gevoeligheid van de clitoris, erotische sensatie en plezier in gevaar komen.

Er zijn beperkte en controversiële gegevens die kwalitatieve resultaten meten van seksuele functie en genitale gevoeligheid na feminiserende genitoplastiek in de kindertijd en het is erg belangrijk om moderne chirurgische en functionele resultaten te beoordelen.

Een ander controversieel onderwerp is de timing van de operatie, vroege kindertijd versus uitgesteld tot adolescentie/volwassenheid, wanneer de patiënt haar mening kan geven.

Momenteel is er op nationaal en internationaal niveau een uitgebreide discussie over de beste timing van een dergelijke operatie en zijn er voorstellen om de financiering van alle kinderchirurgie in de bovengenoemde groep kinderen stop te zetten totdat ze oud genoeg zijn om een ​​beslissing te nemen.

Het is daarom absoluut noodzakelijk dat deze beslissing wordt gebaseerd op bewijsmateriaal, wat het belang en de noodzaak benadrukt van een studie die gericht is op het evalueren van psychosociale en functionele resultaten.

Een objectieve evaluatie van de uitkomst van die patiënten die onder onze hoede zijn behandeld - conservatief of chirurgisch (vroeg of laat) - zou ons gegevens opleveren die nuttig zullen zijn bij het beoordelen of genitoplastische chirurgie noodzakelijk wordt geacht door individuen/families en of dus, wanneer is het juiste moment om het uit te voeren.

Het zal ook nuttig zijn om het beleid van NHS England te informeren en ook voor ons overleg met kinderen en hun families, en zo helpen bij het besluitvormingsproces.

Het belangrijkste doel van deze studie is om informatie te verkrijgen over psychosociale en functionele resultaten en om de tevredenheid van ouders en patiënten te beoordelen met de huidige aanpak waarbij ouders de keuze krijgen tussen conservatief of chirurgisch beleid. Door CAH aangetaste personen met virilisatie van uitwendige geslachtsorganen die zijn opgegroeid als vrouw en die de afgelopen 50 jaar onder de hoede van het team/co-onderzoekers bij RMCH zijn behandeld, zullen worden geïdentificeerd uit de prospectieve CAH-database van het departement. Ze zullen vragen om studiespecifieke vragenlijsten in te vullen die zijn ontwikkeld door de studiecommissie om de studiedoelen te verkennen. De vragenlijsten zijn gericht op door CAH getroffen personen van 16 jaar en ouder en de ouders van door CAH getroffen meisjes van 2 jaar en ouder. Het onderzoek loopt over een periode van 12 maanden.

De ingevulde vragenlijsten worden beoordeeld door een lid van het onderzoeksteam om er zeker van te zijn dat de vragenlijst volledig is en dat de deelnemers de vragen volledig hebben begrepen. De analyse van de vragenlijsten wordt gedaan door het onderzoeksteam.