Estudo de questionário para avaliar os resultados do tratamento de indivíduos com hiperplasia adrenal congênita (CAH-MaS)

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo heterogêneo de distúrbios autossômicos recessivos que resulta na virilização da criança do sexo feminino devido à exposição intrauterina a andrógenos em uma fase crítica de diferenciação. Bebês do sexo feminino podem apresentar grau variável de virilização genital e, dependendo disso e da vontade dos pais, a cirurgia genital (também chamada de genitoplastia) é oferecida na infância/primeira infância. Alguns pacientes não são submetidos à cirurgia na infância ou na primeira infância, alguns desses pacientes podem se apresentar em um estágio posterior para consideração de genitoplastia, alguns podem solicitar genitoplastia adicional.

Na prática atual, a maioria dos procedimentos do clitóris envolve a preservação do feixe neurovascular dorsal. No entanto, danos à inervação clitoriana através da incisão podem levar ao rompimento das vias neurológicas, comprometendo a sensibilidade clitoriana, a sensação erótica e o prazer.

Existem dados limitados e controversos que medem os resultados qualitativos da função sexual e sensibilidade genital após a genitoplastia feminilizante na infância e é muito importante avaliar os resultados cirúrgicos e funcionais modernos.

Outro tema controverso é o momento da cirurgia, primeira infância versus atraso na adolescência/idade adulta, quando a paciente pode opinar.

Atualmente, há um amplo debate em nível nacional e internacional sobre o melhor momento para tal cirurgia e há propostas para interromper o financiamento de todas as cirurgias infantis no grupo de crianças acima, até que tenham idade suficiente para tomar uma decisão.

Portanto, é imperativo que essa decisão seja informada por evidências, destacando a importância e a necessidade de um estudo que vise avaliar desfechos psicossociais e funcionais.

Uma avaliação objetiva do resultado daqueles pacientes que foram tratados sob nossos cuidados - conservadora ou cirurgicamente (precoce ou tardiamente) - nos forneceria dados que seriam úteis para avaliar se a cirurgia de genitoplastia é considerada necessária por indivíduos/famílias e se então, quando é o momento certo para realizá-lo.

Também será útil informar a política do NHS England e também nossa consulta com crianças e suas famílias, auxiliando assim no processo de tomada de decisão.

O principal objetivo deste estudo é obter informações sobre os resultados psicossociais e funcionais e avaliar a satisfação dos pais e dos pacientes com a abordagem atual, em que os pais têm a opção de tratamento conservador ou cirúrgico. Indivíduos afetados por CAH com virilização da genitália externa criados como mulheres e tratados sob os cuidados da equipe/co-investigadores nos últimos 50 anos no RMCH serão identificados a partir do banco de dados prospectivo de CAH do departamento. Eles vão pedir para preencher questionários específicos do estudo que foram desenvolvidos pelo comitê de estudo para explorar os objetivos do estudo. Os questionários são dirigidos a indivíduos com HAC com idade igual ou superior a 16 anos e aos pais de raparigas com HAC com idade igual ou superior a 2 anos. A pesquisa terá duração de 12 meses.

Os questionários preenchidos serão revisados ​​por um membro da equipe de pesquisa para garantir que o questionário esteja completo e que os participantes tenham entendido completamente as perguntas. A análise dos questionários será feita pela equipe de pesquisa.