Kérdőíves vizsgálat a veleszületett mellékvese-hiperplázia kezelésének eredményeinek felmérésére (CAH-MaS)

A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) az autoszomális-recesszív rendellenességek heterogén csoportja, amely a leánygyermek virilizálódását eredményezi az androgénnek való méhen belüli expozíció következtében a differenciálódás kritikus fázisában. A női csecsemők a nemi szervek virilizációjának mértéke eltérő lehet, és ettől és a szülők kívánságától függően csecsemőkorban/kora gyermekkorban nemi műtétet (más néven genitoplasztikát) kínálnak. Egyes betegek csecsemő- vagy kisgyermekkorban nem esnek át műtéten, ezek egy része később jelentkezhet genitoplasztika megfontolására, mások további genitoplasztikát kérhetnek.

A jelenlegi gyakorlatban a legtöbb klitorális eljárás a dorsalis neurovaszkuláris köteg megőrzését foglalja magában. Azonban a csikló beidegzésének károsodása a bemetszéssel a neurológiai utak megzavarásához vezethet, ami veszélyezteti a csiklóérzékenységet, az erotikus érzést és az élvezetet.

Korlátozott és ellentmondásos adatok állnak rendelkezésre a szexuális funkciók és a genitális érzékenység minőségi kimenetelének mérésére a gyermekkori feminizáló genitoplasztika után, és nagyon fontos a modern sebészeti és funkcionális eredmények értékelése.

Egy másik ellentmondásos téma a műtét időzítése, a korai csecsemőkor és a serdülőkor/felnőttkor felé késleltetett időszak, amikor a páciens képes véleményt nyilvánítani.

Jelenleg nemzeti és nemzetközi szinten kiterjedt vita folyik az ilyen műtétek legmegfelelőbb időzítéséről, és vannak olyan javaslatok, amelyek a gyermekkori műtétek finanszírozásának leállítására irányulnak a fenti gyermekek csoportjában, amíg azok elég idősek nem lesznek a döntéshozatalhoz.

Ezért elengedhetetlen, hogy ezt a döntést bizonyítékok támasztják alá, kiemelve egy olyan tanulmány fontosságát és szükségességét, amely a pszichoszociális és funkcionális eredmények értékelését célozza.

Az általunk kezelt – akár konzervatív, akár sebészeti (korai vagy késleltetett) – betegek kimenetelének objektív értékelése olyan adatokkal szolgálhat számunkra, amelyek hasznosak lehetnek annak felmérésében, hogy az egyének/családok szükségesnek tartják-e a genitoplasztikai műtétet, és ha szóval, mikor van a megfelelő idő a végrehajtásra.

Szintén hasznos lesz tájékoztatni az NHS England irányelveit, valamint a gyermekekkel és családjaikkal folytatott konzultációnkat, ezzel is segítve a döntéshozatali folyamatot.

E tanulmány fő célja, hogy információkat szerezzen a pszichoszociális és funkcionális eredményekről, valamint felmérje a szülők és a betegek elégedettségét a jelenlegi megközelítéssel, ahol a szülőknek lehetőségük van konzervatív vagy sebészeti kezelésre. A CAH által érintett, külső nemi szervek virilizációban szenvedő, nőstényként nevelkedett egyéneket, akiket az elmúlt 50 év során a kutatócsoport/társnyomozók felügyelete alatt kezeltek az RMCH-nál, az osztály leendő CAH adatbázisából azonosítják. A tanulmányi bizottság által a tanulmányi célok feltárására kidolgozott, a vizsgálatra vonatkozó kérdőívek kitöltését kérik. A kérdőívek a CAH-beteg 16 éves és idősebb személyeknek, valamint a CAH-beteg 2 éves és idősebb lányok szüleinek szólnak. A kutatás 12 hónapig tart majd.

A kitöltött kérdőíveket a kutatócsoport egy tagja felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kérdőív hiánytalan, és a résztvevők teljesen megértették a kérdéseket. A kérdőívek elemzését a kutatócsoport végzi.