Badanie kwestionariuszowe w celu oceny wyników leczenia osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH-MaS)

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to heterogenna grupa zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie, które powodują wirylizację dziecka płci żeńskiej w wyniku wewnątrzmacicznej ekspozycji na androgeny w krytycznej fazie różnicowania. Niemowlęta płci żeńskiej mogą wykazywać zmienny stopień wirylizacji narządów płciowych iw zależności od tego oraz życzeń rodziców, w okresie niemowlęcym/wczesnym proponuje się operację narządów płciowych (zwaną także genitoplastyką). Niektórzy pacjenci nie poddają się operacji w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, niektórzy z tych pacjentów mogą zgłaszać się na późniejszym etapie do rozważenia plastyki genitoplastyki, niektórzy mogą wymagać dalszej plastyki narządów płciowych.

W obecnej praktyce większość procedur łechtaczki obejmuje zachowanie grzbietowej pęczka nerwowo-naczyniowego. Jednak uszkodzenie unerwienia łechtaczki przez nacięcie może prowadzić do zakłócenia ścieżek neurologicznych, upośledzając wrażliwość łechtaczki, doznania erotyczne i przyjemność.

Istnieją ograniczone i kontrowersyjne dane mierzące jakościowe wyniki funkcji seksualnych i wrażliwości narządów płciowych po feminizującej genitoplastyce w dzieciństwie i bardzo ważna jest ocena współczesnych wyników chirurgicznych i funkcjonalnych.

Innym kontrowersyjnym tematem jest czas operacji, wczesne niemowlęctwo kontra opóźniony do okresu dojrzewania/dorosłości, kiedy pacjentka może wyrazić swoją opinię.

Obecnie na poziomie krajowym i międzynarodowym toczy się szeroko zakrojona debata na temat najlepszego terminu przeprowadzenia takiej operacji i pojawiają się propozycje wstrzymania finansowania wszystkich operacji dziecięcych w powyższej grupie dzieci, dopóki nie osiągną wieku wystarczającego do podjęcia decyzji.

Dlatego konieczne jest, aby ta decyzja była oparta na dowodach, podkreślając znaczenie i konieczność badania, którego celem jest ocena wyników psychospołecznych i funkcjonalnych.

Obiektywna ocena wyników tych pacjentów, którzy byli pod naszą opieką - zachowawczo lub chirurgicznie (wcześniej lub odroczonej) - dostarczyłaby nam danych, które będą pomocne w ocenie, czy operacja genitoplastyki jest odczuwana przez osoby/rodziny jako konieczna i czy więc kiedy jest odpowiedni czas na jego wykonanie.

Przydatne będzie również poinformowanie o polityce NHS England, a także o naszych konsultacjach z dziećmi i ich rodzinami, pomagając w ten sposób w procesie podejmowania decyzji.

Głównym celem tego badania jest uzyskanie informacji na temat wyników psychospołecznych i funkcjonalnych oraz ocena satysfakcji rodziców i pacjentów z obecnego podejścia, w którym rodzice mają możliwość leczenia zachowawczego lub chirurgicznego. Osoby dotknięte CAH z wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych, wychowane jako kobiety i leczone pod opieką zespołu/współbadaczy w ciągu ostatnich 50 lat w RMCH, zostaną zidentyfikowane na podstawie wydziałowej prospektywnej bazy danych CAH. Poproszą o wypełnienie kwestionariuszy specyficznych dla badania, które zostały opracowane przez komitet badawczy w celu zbadania celów badania. Kwestionariusze są skierowane do osób dotkniętych CAH w wieku 16 lat i starszych oraz rodziców dziewczynek dotkniętych CAH w wieku 2 lat i starszych. Badania potrwają 12 miesięcy.

Wypełnione kwestionariusze zostaną sprawdzone przez członka zespołu badawczego, aby upewnić się, że kwestionariusz jest kompletny i że uczestnicy w pełni zrozumieli pytania. Analiza kwestionariuszy zostanie przeprowadzona przez zespół badawczy.