Spørgeskemaundersøgelse for at vurdere resultaterne af behandlingen af ​​individer med medfødt binyrehyperplasi (CAH-MaS)

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en heterogen gruppe af autosomal-recessive lidelser, der resulterer i virilisering af det kvindelige barn på grund af intrauterin eksponering for androgener i en kritisk fase af differentiering. Kvindelige spædbørn kan vise sig med en varierende grad af genital virilisering, og afhængigt af det og forældrenes ønsker tilbydes genital kirurgi (også kaldet genitoplastik) i spædbarnsalderen/den tidlige barndom. Nogle patienter bliver ikke opereret i spædbarnsalderen eller i den tidlige barndom, nogle af disse patienter kan komme på et senere tidspunkt for at overveje genitoplastik, nogle kan anmode om yderligere genitoplastik.

I den nuværende praksis involverer de fleste klitorisprocedurer konservering af dorsal neurovaskulær bundt. Skader på klitoris innervation gennem snit kan dog føre til forstyrrelse af neurologiske veje, kompromittere klitoris følsomhed, erotisk fornemmelse og nydelse.

Der er begrænsede og kontroversielle data, der måler kvalitative resultater af seksuel funktion og genital følsomhed efter feminiserende genitoplastik i barndommen, og det er meget vigtigt at vurdere moderne kirurgiske og funktionelle resultater.

Et andet kontroversielt emne er timingen af ​​operationen, tidlig spædbarnsalder versus forsinket til ungdom/voksen alder, når patienten er i stand til at give sin mening til kende.

I øjeblikket er der omfattende debat på nationalt og internationalt plan om det bedste tidspunkt for en sådan operation, og der er forslag om at stoppe finansieringen af ​​al børnekirurgi i ovennævnte gruppe af børn, indtil de er gamle nok til at træffe en beslutning.

Det er derfor bydende nødvendigt, at denne beslutning informeres af beviser, der fremhæver vigtigheden og nødvendigheden af ​​en undersøgelse, der har til formål at evaluere psykosociale og funktionelle resultater.

En objektiv evaluering af udfaldet af de patienter, der er blevet behandlet under vores pleje - enten konservativt eller kirurgisk (tidligt eller forsinket) - ville give os data, som vil være nyttige til at vurdere, om genitoplastikoperationer anses for at være nødvendige af enkeltpersoner/familier, og hvis så hvornår er det rigtige tidspunkt at udføre det.

Det vil også være nyttigt at informere NHS Englands politik og også vores konsultation med børn og deres familier og dermed hjælpe i beslutningsprocessen.

Hovedformålet med denne undersøgelse er at indhente information om psykosociale og funktionelle resultater og at vurdere forældres og patienters tilfredshed med den nuværende tilgang, hvor forældre får mulighed for enten konservativ eller kirurgisk behandling. CAH-ramte individer med virilisering af ydre kønsorganer opvokset som hunner og behandlet under pleje af teamet/medforskerne i løbet af de sidste 50 år på RMCH, vil blive identificeret fra afdelingens potentielle CAH-database. De vil bede om at udfylde undersøgelsesspecifikke spørgeskemaer, der er udviklet af undersøgelsesudvalget for at udforske undersøgelsens mål. Spørgeskemaerne er rettet til CAH-ramte personer på 16 år og derover og forældre til CAH-ramte piger på 2 år og derover. Forskningen løber over en periode på 12 måneder.

De udfyldte spørgeskemaer vil blive gennemgået af et forskerholdsmedlem for at sikre, at spørgeskemaet er fuldstændigt, og at deltagerne fuldt ud har forstået spørgsmålene. Analysen af ​​spørgeskemaerne vil blive foretaget af forskerholdet.