Анкетное исследование для оценки результатов лечения пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников (CAH-MaS)

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) представляет собой гетерогенную группу аутосомно-рецессивных заболеваний, приводящих к вирилизации девочки вследствие внутриутробного воздействия андрогенов на критической фазе дифференцировки. У младенцев женского пола может быть различная степень вирилизации гениталий, и в зависимости от этого и от пожеланий родителей в младенчестве/раннем детстве предлагается операция на гениталиях (также называемая генитопластикой). Некоторые пациенты не подвергаются хирургическому вмешательству в младенчестве или раннем детстве, некоторые из этих пациентов могут обратиться на более позднем этапе для рассмотрения вопроса о генитопластике, некоторые могут потребовать повторной генитопластики.

В современной практике большинство клиторальных операций включают сохранение дорсального сосудисто-нервного пучка. Однако повреждение иннервации клитора через разрез может привести к нарушению неврологических путей, нарушая чувствительность клитора, эротические ощущения и удовольствие.

Имеются ограниченные и противоречивые данные, измеряющие качественные результаты сексуальной функции и генитальной чувствительности после феминизирующей генитопластики в детстве, и очень важно оценить современные хирургические и функциональные результаты.

Другой спорной темой является время операции, раннее младенчество или отсрочка до подросткового/взрослого возраста, когда пациентка может высказать свое мнение.

В настоящее время на национальном и международном уровне ведутся обширные дебаты о наилучшем времени такой операции, и есть предложения прекратить финансирование всех детских операций в вышеуказанной группе детей, пока они не станут достаточно взрослыми, чтобы принять решение.

Поэтому крайне важно, чтобы это решение основывалось на доказательствах, подчеркивающих важность и необходимость исследования, направленного на оценку психосоциальных и функциональных результатов.

Объективная оценка результатов тех пациентов, которые лечились под нашим наблюдением - либо консервативно, либо хирургически (раннее или отсроченное) - даст нам данные, которые будут полезны для оценки того, считают ли хирургию генитопластики необходимой отдельные лица/семьи, и если так, когда это подходящее время, чтобы выполнить это.

Также будет полезно информировать о политике NHS England, а также о наших консультациях с детьми и их семьями, что поможет в процессе принятия решений.

Основная цель этого исследования - получить информацию о психосоциальных и функциональных результатах и ​​оценить удовлетворенность родителей и пациентов текущим подходом, когда родителям предоставляется выбор между консервативным или хирургическим лечением. Лица, страдающие ВГН, с вирилизацией наружных половых органов, выращенные как женщины и получавшие лечение под наблюдением группы/соисследователей в течение последних 50 лет в RMCH, будут идентифицированы из проспективной базы данных ВГН отделения. Они попросят заполнить анкеты для конкретного исследования, которые были разработаны исследовательским комитетом для изучения целей исследования. Анкеты адресованы лицам с ВГН в возрасте 16 лет и старше и родителям девочек в возрасте 2 лет и старше с ВАГ. Исследование продлится 12 месяцев.

Заполненные анкеты будут проверены членом исследовательской группы, чтобы убедиться, что анкета заполнена и участники полностью поняли вопросы. Анализ анкет будет проведен исследовательской группой.