评估先天性肾上腺增生个体治疗结果的问卷调查研究 (CAH-MaS)
2023年3月10日 更新者：Arianna Mariotto、Manchester University NHS Foundation Trust
评估先天性肾上腺增生男性化形式个体长期社会心理和功能结果的问卷调查
这是一项问卷调查研究，涉及受先天性肾上腺增生症 (CAH) 影响的妇女和年轻女孩及其父母。
目的是获取有关过去 50 年皇家曼彻斯特儿童医院 (RMCH) CAH 保守治疗或手术治疗结果的信息，特别是生殖器外观及其对患者社会/身体/情感/性结果的影响.
该研究还希望调查个人和父母对取消患有这种情况的女孩进行早期儿童手术的提议的看法。
研究概览
详细说明
先天性肾上腺增生症 (CAH) 是一组异质性常染色体隐性遗传疾病，由于在分化的关键阶段宫内暴露于雄激素，导致女童男性化。 女婴可能会出现不同程度的生殖器男性化，根据情况和父母的意愿，在婴儿期/幼儿期提供生殖器手术（也称为生殖器成形术）。 有些患者在婴儿期或儿童早期没有接受手术，其中一些患者可能会在较晚的阶段出现以考虑生殖器成形术，有些可能会要求进一步的生殖器成形术。
在目前的实践中，大多数阴蒂手术都涉及保留背侧神经血管束。 然而，通过切口对阴蒂神经支配的损伤可能导致神经通路的破坏，损害阴蒂敏感性、色情感觉和快感。
衡量儿童女性化生殖器成形术后性功能和生殖器敏感性定性结果的数据有限且有争议，评估现代手术和功能结果非常重要。
另一个有争议的话题是手术的时机，婴儿早期还是延迟到青春期/成年期，当患者能够发表意见时。
目前，在国家和国际层面对此类手术的最佳时机存在广泛争论，并且有人建议停止资助上述儿童群体的所有儿童手术，直到他们达到可以做出决定的年龄。
因此，这一决定必须以证据为依据，强调旨在评估社会心理和功能结果的研究的重要性和必要性。
对接受我们治疗的患者的结果进行客观评估 - 保守或手术（早期或延迟） - 将为我们提供数据，这些数据将有助于评估个人/家庭是否认为生殖器整形手术是必要的，以及是否所以，什么时候是执行它的合适时间。
它还有助于告知 NHS England 政策以及我们与儿童及其家人的协商，从而有助于决策过程。
本研究的主要目的是获取有关社会心理和功能结果的信息，并评估父母和患者对当前方法的满意度，在这种方法中，父母可以选择保守治疗或手术治疗。 CAH 影响的外生殖器男性化个体在 RMCH 的过去 50 年中作为女性长大并在团队/合作研究人员的照顾下进行治疗，将从部门前瞻性 CAH 数据库中识别出来。 他们将要求填写研究委员会为探索研究目标而制定的研究特定问卷。 调查问卷针对 16 岁及以上受 CAH 影响的个人以及 2 岁及以上受 CAH 影响的女孩的父母。 该研究将持续 12 个月。
完成的问卷将由研究团队成员审查，以确保问卷完整且参与者已完全理解问题。 调查问卷的分析将由研究小组完成。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
61
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Charlotte Richmond
- 电话号码：1 2586 0161 701 2586
- 邮箱：cahmasu@mft.nhs.uk
研究联系人备份
- 姓名：Julie Jones
- 电话号码：12587 01617012587
- 邮箱：cahmasu@mft.nhs.uk
学习地点
-
-
-
Manchester、英国、M13 OHY
- 招聘中
- Manchester University NHS Foundation Trust
-
接触：
- Arianna Mariotto
- 电话号码：11635 0161 701 1635
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 至 100年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
16 岁及以上受 CAH 影响的个人和 2 岁受 CAH 影响的女孩的父母/监护人有资格参加该研究。
无论年龄、残疾、变性、婚姻和民事伴侣关系、怀孕和生育、种族、宗教和信仰、性别和性取向如何，所有个人都将被考虑纳入本研究，除非研究纳入和排除标准明确另有说明.
描述
纳入标准：
- CAH 的父母影响了 46XX 名 2 岁及以上出生时生殖器男性化的人
- CAH 影响了 46XX 个人，这些人出生时生殖器呈男性化，年龄在 16 岁及以上。
排除标准：
- 并非由 CAH 引起的男性化的女性 DSD 儿童
- 非男性化 CAH 患者
- CAH患者被当成男性抚养长大
- 被排除在外的个人的父母
- 无法理解英语问卷的参与者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
受影响的个人
16 岁或以上的 46XX CAH 男性化
|
开发了三种不同的问卷。
它们由多项选择题和一些开放式问题组成。
其他名称：
|
|
受影响个人的父母
2 岁及以上男性化 46XX CAH 个体的父母。
|
开发了三种不同的问卷。
它们由多项选择题和一些开放式问题组成。
其他名称：
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
使用特定问卷评估个人和父母对其管理的看法
大体时间：2年
|
多年来，CAH 影响了个人和父母对其管理选择和结果的满意度。
|
2年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
病情对个人的影响
大体时间：2年
|
使用特定问卷评估 CAH 对受影响个体生活的影响
|
2年
|
|
个人状况对父母的影响
大体时间：2年
|
使用特定问卷评估 CAH 对受影响个体父母的影响
|
2年
|
|
生殖器外观对个体的影响
大体时间：2年
|
使用特定问卷评估生殖器外观对受 CAH 影响的个体发育的影响
|
2年
|
|
个人生殖器外观对父母的影响
大体时间：2年
|
使用特定问卷评估受 CAH 影响的个人的生殖器外观对父母的影响
|
2年
|
|
病情对家庭的影响。
大体时间：2年
|
使用特定问卷调查父母对 CAH 状况对家庭影响的看法
|
2年
|
|
关于幼儿手术的意见。
大体时间：2年
|
父母对 NHS England 提议的看法，该提议使用特定问卷取消了幼儿手术的选择
|
2年
|
|
关于幼儿手术的意见。
大体时间：2年
|
个人对 NHS England 提议的个人观点，该提议使用特定问卷取消了幼儿手术的选择
|
2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Arianna Mariotto、Royal Manchester Children's Hospital Manchester University NHS Foundation Trust
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Almasri J, Zaiem F, Rodriguez-Gutierrez R, Tamhane SU, Iqbal AM, Prokop LJ, Speiser PW, Baskin LS, Bancos I, Murad MH. Genital Reconstructive Surgery in Females With Congenital Adrenal Hyperplasia: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4089-4096. doi: 10.1210/jc.2018-01863.
- Binet A, Lardy H, Geslin D, Francois-Fiquet C, Poli-Merol ML. Should we question early feminizing genitoplasty for patients with congenital adrenal hyperplasia and XX karyotype? J Pediatr Surg. 2016 Mar;51(3):465-8. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.10.004. Epub 2015 Oct 22.
- Fagerholm R, Santtila P, Miettinen PJ, Mattila A, Rintala R, Taskinen S. Sexual function and attitudes toward surgery after feminizing genitoplasty. J Urol. 2011 May;185(5):1900-4. doi: 10.1016/j.juro.2010.12.099.
- Frost-Arner L, Aberg M, Jacobsson S. Clitoral sensitivity after surgical correction in women with adrenogenital syndrome: a long term follow-up. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg. 2003;37(6):356-9. doi: 10.1080/02844310310007863.
- Lee PA, Witchel SF. Genital surgery among females with congenital adrenal hyperplasia: changes over the past five decades. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002 Nov-Dec;15(9):1473-7. doi: 10.1515/jpem.2002.15.9.1473.
- Lesma A, Bocciardi A, Corti S, Chiumello G, Rigatti P, Montorsi F. Sexual function in adult life following Passerini-Glazel feminizing genitoplasty in patients with congenital adrenal hyperplasia. J Urol. 2014 Jan;191(1):206-11. doi: 10.1016/j.juro.2013.07.097. Epub 2013 Aug 6.
- O'Connell HE, Sanjeevan KV, Hutson JM. Anatomy of the clitoris. J Urol. 2005 Oct;174(4 Pt 1):1189-95. doi: 10.1097/01.ju.0000173639.38898.cd.
- Schnitzer JJ, Donahoe PK. Surgical treatment of congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2001 Mar;30(1):137-54. doi: 10.1016/s0889-8529(08)70023-9.
- Shalaby M, Chandran H, Elford S, Kirk J, McCarthy L. Recommendations of patients and families of girls with 46XX congenital adrenal hyperplasia in the United Kingdom regarding the timing of surgery. Pediatr Surg Int. 2021 Jan;37(1):137-143. doi: 10.1007/s00383-020-04780-3. Epub 2020 Nov 23.
- Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003 Aug 21;349(8):776-88. doi: 10.1056/NEJMra021561. No abstract available.
- Baskin LS, Erol A, Li YW, Liu WH, Kurzrock E, Cunha GR. Anatomical studies of the human clitoris. J Urol. 1999 Sep;162(3 Pt 2):1015-20. doi: 10.1016/S0022-5347(01)68052-2.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年2月28日
初级完成 (预期的)
2024年2月1日
研究完成 (预期的)
2024年2月1日
研究注册日期
首次提交
2022年1月7日
首先提交符合 QC 标准的
2022年1月27日
首次发布 (实际的)
2022年2月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月10日
最后验证
2023年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.