Estudio Cuestionario para Evaluar los Resultados del Manejo de Individuos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH-MaS)

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que resultan en la virilización de la niña debido a la exposición intrauterina a los andrógenos en una fase crítica de diferenciación. Las niñas pueden presentar un grado variable de virilización genital y, dependiendo de ello y de los deseos de los padres, se ofrece cirugía genital (también llamada genitoplastia) en la lactancia/niñez temprana. Algunos pacientes no se someten a cirugía en la infancia o la niñez temprana, algunos de estos pacientes pueden presentarse en una etapa posterior para considerar la genitoplastia, algunos pueden solicitar una genitoplastia adicional.

En la práctica actual, la mayoría de los procedimientos del clítoris involucran la preservación del haz neurovascular dorsal. Sin embargo, el daño a la inervación del clítoris a través de la incisión podría provocar la interrupción de las vías neurológicas, comprometiendo la sensibilidad del clítoris, la sensación erótica y el placer.

Hay datos limitados y controvertidos que miden los resultados cualitativos de la función sexual y la sensibilidad genital después de la genitoplastia feminizante en la infancia y es muy importante evaluar los resultados quirúrgicos y funcionales modernos.

Otro tema controvertido es el momento de la cirugía, la primera infancia versus el retraso hasta la adolescencia/edad adulta, cuando la paciente puede dar su opinión.

Actualmente existe un amplio debate a nivel nacional e internacional sobre el mejor momento para dicha cirugía y hay propuestas para dejar de financiar todas las cirugías infantiles en el grupo de niños antes mencionado hasta que tengan la edad suficiente para tomar una decisión.

Por lo tanto, es imperativo que esta decisión esté informada por evidencia, destacando la importancia y la necesidad de un estudio que tenga como objetivo evaluar los resultados psicosociales y funcionales.

Una evaluación objetiva del resultado de aquellos pacientes que han sido manejados bajo nuestro cuidado, ya sea de forma conservadora o quirúrgica (temprana o tardía), nos brindaría datos que serán útiles para evaluar si los individuos/familias consideran que la cirugía de genitoplastia es necesaria y si entonces, cuándo es el momento adecuado para realizarlo.

También será útil para informar la política del NHS de Inglaterra y también nuestra consulta con los niños y sus familias, lo que ayudará en el proceso de toma de decisiones.

El objetivo principal de este estudio es obtener información sobre los resultados psicosociales y funcionales y evaluar la satisfacción de los padres y los pacientes con el enfoque actual en el que los padres tienen la opción de un tratamiento conservador o quirúrgico. Las personas afectadas por CAH con virilización de los genitales externos criadas como mujeres y tratadas bajo el cuidado del equipo/co-investigadores durante los últimos 50 años en RMCH serán identificadas a partir de la base de datos prospectiva de CAH del departamento. Le pedirán que llene cuestionarios específicos del estudio que ha desarrollado el comité de estudio para explorar los objetivos del estudio. Los cuestionarios están dirigidos a personas afectadas por CAH de 16 años o más y a los padres de niñas afectadas por CAH de 2 años o más. La investigación tendrá una duración de 12 meses.

Los cuestionarios completados serán revisados ​​por un miembro del equipo de investigación para garantizar que el cuestionario esté completo y que los participantes hayan entendido completamente las preguntas. El análisis de los cuestionarios será realizado por el equipo de investigación.