Étude par questionnaire pour évaluer les résultats de la prise en charge des personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH-MaS)

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un groupe hétérogène de troubles autosomiques récessifs qui se traduit par la virilisation de la fille en raison de l'exposition intra-utérine aux androgènes à une phase critique de la différenciation. Les nourrissons de sexe féminin peuvent présenter un degré variable de virilisation génitale et, en fonction de celui-ci et de la volonté des parents, une chirurgie génitale (également appelée génitoplastie) est proposée dans la petite enfance. Certains patients ne subissent pas de chirurgie dans la petite enfance ou la petite enfance, certains de ces patients peuvent se présenter à un stade ultérieur pour envisager une génitoplastie, certains peuvent demander une génitoplastie supplémentaire.

Dans la pratique actuelle, la plupart des procédures clitoridiennes impliquent la préservation du faisceau neurovasculaire dorsal. Cependant, des dommages à l'innervation clitoridienne par incision pourraient entraîner une perturbation des voies neurologiques, compromettant la sensibilité clitoridienne, la sensation érotique et le plaisir.

Il existe des données limitées et controversées mesurant les résultats qualitatifs de la fonction sexuelle et de la sensibilité génitale après une génitoplastie féminisante dans l'enfance et il est très important d'évaluer les résultats chirurgicaux et fonctionnels modernes.

Un autre sujet controversé est le moment de la chirurgie, la petite enfance versus retardée jusqu'à l'adolescence/l'âge adulte, lorsque la patiente est en mesure de donner son avis.

Actuellement, il y a un débat approfondi au niveau national et international sur le meilleur moment pour une telle chirurgie et il y a des propositions pour arrêter le financement de toute chirurgie infantile dans le groupe d'enfants ci-dessus jusqu'à ce qu'ils soient assez âgés pour prendre une décision.

Il est donc impératif que cette décision soit éclairée par des preuves, soulignant l'importance et la nécessité d'une étude visant à évaluer les résultats psychosociaux et fonctionnels.

Une évaluation objective des résultats des patients qui ont été pris en charge par nos soins - de manière conservatrice ou chirurgicale (précoce ou différée) - nous fournirait des données qui seront utiles pour évaluer si la chirurgie de génitoplastie est ressentie comme nécessaire par les individus/familles et si alors, quel est le bon moment pour l'exécuter.

Il sera également utile d'informer la politique du NHS England ainsi que notre consultation avec les enfants et leurs familles, facilitant ainsi le processus de prise de décision.

L'objectif principal de cette étude est d'obtenir des informations sur les résultats psychosociaux et fonctionnels et d'évaluer la satisfaction des parents et des patients avec l'approche actuelle où les parents ont le choix entre une prise en charge conservatrice ou chirurgicale. Les personnes atteintes de CAH avec virilisation des organes génitaux externes élevées en tant que femmes et traitées sous la garde de l'équipe / des co-chercheurs au cours des 50 dernières années au RMCH seront identifiées à partir de la base de données prospective du département sur les CAH. Ils demanderont de remplir des questionnaires spécifiques à l'étude qui ont été élaborés par le comité d'étude pour explorer les objectifs de l'étude. Les questionnaires sont adressés aux personnes atteintes de CAH âgées de 16 ans et plus et aux parents de filles atteintes de CAH âgées de 2 ans et plus. La recherche se déroulera sur une période de 12 mois.

Les questionnaires remplis seront examinés par un membre de l'équipe de recherche pour s'assurer que le questionnaire est complet et que les participants ont bien compris les questions. L'analyse des questionnaires sera effectuée par l'équipe de recherche.