Dotazníková studie k posouzení výsledků léčby vrozené adrenální hyperplazie jednotlivců (CAH-MaS)

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je heterogenní skupina autozomálně recesivních poruch, která vede k virilizaci ženského dítěte v důsledku intrauterinní expozice androgenům v kritické fázi diferenciace. U kojenců se může vyskytovat různý stupeň virilizace genitálií a v závislosti na tom a na přání rodičů se v kojeneckém/raném dětství nabízí operace genitálií (také nazývaná genitoplastika). Někteří pacienti nepodstoupí operaci v kojeneckém věku nebo v raném dětství, někteří z těchto pacientů mohou přijít v pozdějším stadiu pro zvážení genitoplastiky, někteří mohou vyžadovat další genitoplastiku.

V současné praxi většina klitorisálních výkonů zahrnuje zachování dorzálního neurovaskulárního svazku. Poškození inervace klitorisu prostřednictvím incize by však mohlo vést k narušení neurologických drah, což by ohrozilo citlivost klitorisu, erotické pocity a potěšení.

Po feminizující genitoplastice v dětství jsou k dispozici omezené a kontroverzní údaje měřící kvalitativní výsledky sexuální funkce a citlivosti genitálií a je velmi důležité hodnotit moderní chirurgické a funkční výsledky.

Dalším kontroverzním tématem je načasování operace, rané dětství versus oddálení do adolescence/dospělosti, kdy je pacientka schopna vyjádřit svůj názor.

V současné době probíhá na národní i mezinárodní úrovni rozsáhlá diskuse o nejlepším načasování takové operace a existují návrhy na zastavení financování všech dětských operací u výše uvedené skupiny dětí, dokud nebudou dostatečně staré na to, aby se rozhodly.

Je proto bezpodmínečně nutné, aby toto rozhodnutí bylo podloženo důkazy, zdůrazňujícími důležitost a nezbytnost studie, jejímž cílem je zhodnotit psychosociální a funkční výsledky.

Objektivní zhodnocení výsledku těch pacientů, kteří byli léčeni v naší péči – ať už konzervativně nebo chirurgicky (časně nebo opožděně) – by nám poskytlo data, která nám pomohou posoudit, zda je operace genitoplastiky pro jednotlivce/rodiny považována za nezbytnou a zda takže kdy je ten správný čas to provést.

Bude také užitečné informovat o politice NHS England a také o našich konzultacích s dětmi a jejich rodinami, což nám pomůže v rozhodovacím procesu.

Hlavním cílem této studie je získat informace o psychosociálních a funkčních výsledcích a zhodnotit spokojenost rodičů a pacientů se současným přístupem, kdy rodiče dostávají možnost konzervativního nebo chirurgického řešení. Jednotlivci postižení CAH s virilizací zevního genitálu vychovávaní jako ženy a léčení v péči týmu/spoluřešitelů za posledních 50 let v RMCH budou identifikováni z prospektivní databáze CAH oddělení. Požádají o vyplnění dotazníků specifických pro studii, které byly vyvinuty studijní komisí k prozkoumání cílů studie. Dotazníky jsou určeny jedincům postiženým CAH ve věku 16 let a více a rodičům dívek postižených CAH ve věku 2 let a více. Výzkum bude probíhat po dobu 12 měsíců.

Vyplněné dotazníky zkontroluje člen výzkumného týmu, aby se ujistil, že je dotazník úplný a že účastníci plně porozuměli otázkám. Analýzu dotazníků provede výzkumný tým.