Enkätstudie för att bedöma resultaten av behandlingen av individer med medfödd binjurebarkhyperplasi (CAH-MaS)

Medfödd binjurehyperplasi (CAH) är en heterogen grupp av autosomal-recessiva störningar som resulterar i virilisering av det kvinnliga barnet på grund av intrauterin exponering för androgener i en kritisk fas av differentiering. Kvinnliga spädbarn kan uppvisa en varierande grad av genital virilisering, och beroende på det och föräldrarnas önskemål erbjuds genitalkirurgi (även kallad genitoplastik) i spädbarnsåldern/tidig barndom. Vissa patienter genomgår inte operation i spädbarnsåldern eller tidig barndom, vissa av dessa patienter kan komma i ett senare skede för att överväga genitoplastik, vissa kan begära ytterligare genitoplastik.

I nuvarande praxis involverar de flesta klitorisprocedurer bevarande av dorsal neurovaskulär bunt. Skador på klitoris innervation genom snitt kan dock leda till störningar av neurologiska vägar, äventyra klitoris känslighet, erotisk känsla och njutning.

Det finns begränsade och kontroversiella data som mäter kvalitativa resultat av sexuell funktion och genital känslighet efter feminiserande genitoplastik i barndomen och det är mycket viktigt att bedöma moderna kirurgiska och funktionella resultat.

Ett annat kontroversiellt ämne är tidpunkten för operationen, tidig spädbarnsålder kontra försenad till tonåren/vuxen ålder, när patienten kan ge sin åsikt.

För närvarande pågår en omfattande debatt på nationell och internationell nivå om den bästa tidpunkten för sådan operation och det finns förslag om att stoppa finansieringen av all barnkirurgi i ovanstående barngrupp tills de är gamla nog att fatta ett beslut.

Det är därför absolut nödvändigt att detta beslut underrättas av bevis, vilket belyser vikten och nödvändigheten av en studie som syftar till att utvärdera psykosociala och funktionella resultat.

En objektiv utvärdering av resultatet av de patienter som har behandlats under vår vård - antingen konservativt eller kirurgiskt (tidigt eller försenat) - skulle ge oss data som kommer att vara till hjälp för att bedöma om genitoplastikkirurgi anses vara nödvändig av individer/familjer och om så när är rätt tidpunkt att utföra det.

Det är också användbart att informera NHS Englands policy och även vårt samråd med barn och deras familjer och på så sätt hjälpa till i beslutsprocessen.

Huvudsyftet med denna studie är att få information om psykosociala och funktionella resultat och att bedöma föräldrars och patienters tillfredsställelse med det nuvarande tillvägagångssättet där föräldrar ges möjlighet att antingen konservativ eller kirurgisk behandling. CAH-drabbade individer med virilisering av yttre könsorgan uppvuxna som kvinnor och behandlade under vård av teamet/medutredarna under de senaste 50 åren vid RMCH kommer att identifieras från avdelningens potentiella CAH-databas. De kommer att be att få fylla i studiespecifika frågeformulär som har utvecklats av studiekommittén för att utforska studiens mål. Frågeformulären riktar sig till CAH-berörda individer i åldern 16 år och äldre och föräldrar till CAH-berörda flickor i åldern 2 år och äldre. Forskningen kommer att pågå under en period av 12 månader.

De ifyllda frågeformulären kommer att granskas av en forskargruppsmedlem för att säkerställa att frågeformuläret är komplett och att deltagarna har förstått frågorna till fullo. Analysen av frågeformulären kommer att göras av forskargruppen.