Fragebogenstudie zur Bewertung der Ergebnisse der Behandlung von Personen mit kongenitaler Nebennierenhyperplasie (CAH-MaS)

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiven Erkrankungen, die aufgrund der intrauterinen Exposition gegenüber Androgenen in einer kritischen Phase der Differenzierung zu einer Virilisierung des weiblichen Kindes führt. Weibliche Säuglinge können einen unterschiedlichen Grad an genitaler Virilisierung aufweisen, und abhängig davon und auf Wunsch der Eltern wird eine genitale Operation (auch Genitoplastik genannt) im Säuglings-/frühen Kindesalter angeboten. Einige Patienten werden im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit nicht operiert, einige dieser Patienten können sich zu einem späteren Zeitpunkt vorstellen, um eine Genitoplastik in Betracht zu ziehen, andere können eine weitere Genitoplastik anfordern.

In der gegenwärtigen Praxis umfassen die meisten Eingriffe an der Klitoris die Erhaltung des dorsalen neurovaskulären Bündels. Eine Beschädigung der klitoralen Innervation durch einen Einschnitt könnte jedoch zu einer Störung neurologischer Bahnen führen, was die klitorale Empfindlichkeit, erotische Empfindung und Lust beeinträchtigt.

Es gibt begrenzte und kontroverse Daten zur Messung der qualitativen Ergebnisse der sexuellen Funktion und der genitalen Empfindlichkeit nach einer feminisierenden Genitoplastik im Kindesalter, und es ist sehr wichtig, moderne chirurgische und funktionelle Ergebnisse zu bewerten.

Ein weiteres kontroverses Thema ist der Zeitpunkt der Operation, frühe Kindheit versus verzögertes Jugend-/Erwachsenenalter, wenn die Patientin in der Lage ist, ihre Meinung zu äußern.

Derzeit wird auf nationaler und internationaler Ebene ausführlich über den besten Zeitpunkt für eine solche Operation diskutiert, und es gibt Vorschläge, die Finanzierung aller Kinderoperationen in der oben genannten Gruppe von Kindern einzustellen, bis sie alt genug sind, um eine Entscheidung zu treffen.

Es ist daher zwingend erforderlich, dass diese Entscheidung durch Beweise gestützt wird, die die Bedeutung und Notwendigkeit einer Studie hervorheben, die darauf abzielt, psychosoziale und funktionelle Ergebnisse zu bewerten.

Eine objektive Bewertung des Ergebnisses der Patienten, die unter unserer Obhut behandelt wurden - entweder konservativ oder chirurgisch (früh oder verzögert) - würde uns Daten liefern, die bei der Beurteilung hilfreich sind, ob eine Genitoplastik von Einzelpersonen / Familien als notwendig erachtet wird und ob Wann ist also der richtige Zeitpunkt, um es durchzuführen?

Es ist auch nützlich, die Politik des NHS England und unsere Konsultation mit Kindern und ihren Familien zu informieren und so den Entscheidungsprozess zu unterstützen.

Das Hauptziel dieser Studie ist es, Informationen über psychosoziale und funktionelle Ergebnisse zu erhalten und die Zufriedenheit der Eltern und Patienten mit dem aktuellen Ansatz zu bewerten, bei dem den Eltern die Möglichkeit einer konservativen oder chirurgischen Behandlung gegeben wird. CAH-betroffene Personen mit Virilisierung der äußeren Genitalien, die als Weibchen aufgezogen und in den letzten 50 Jahren am RMCH unter der Obhut des Teams/der Mitforscher behandelt wurden, werden aus der prospektiven CAH-Datenbank der Abteilung identifiziert. Sie werden gebeten, studienspezifische Fragebögen auszufüllen, die vom Studienausschuss entwickelt wurden, um die Studienziele zu untersuchen. Die Fragebögen richten sich an CAH-Betroffene ab 16 Jahren und die Eltern von CAH-betroffenen Mädchen ab 2 Jahren. Die Recherche läuft über einen Zeitraum von 12 Monaten.

Die ausgefüllten Fragebögen werden von einem Mitglied des Forschungsteams überprüft, um sicherzustellen, dass der Fragebogen vollständig ist und die Teilnehmer die Fragen vollständig verstanden haben. Die Auswertung der Fragebögen erfolgt durch das Forschungsteam.