Spørreskjemastudie for å vurdere resultatene av behandlingen av individer med medfødt binyrehyperplasi (CAH-MaS)

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en heterogen gruppe autosomal-recessive lidelser som resulterer i virilisering av det kvinnelige barnet på grunn av intrauterin eksponering for androgener i en kritisk fase av differensiering. Kvinnelige spedbarn kan presentere seg med en variabel grad av genital virilisering, og avhengig av det og foreldrenes ønsker tilbys genital kirurgi (også kalt genitoplastikk) i spedbarnsalderen/tidlig barndom. Noen pasienter blir ikke operert i spedbarnsalderen eller tidlig barndom, noen av disse pasientene kan komme på et senere tidspunkt for vurdering av genitoplastikk, noen kan be om ytterligere genitoplastikk.

I dagens praksis involverer de fleste klitorisprosedyrer ryggbevaring av nevrovaskulær bunt. Imidlertid kan skade på klitoris innervering gjennom snitt føre til forstyrrelse av nevrologiske veier, kompromittere klitoris følsomhet, erotisk følelse og nytelse.

Det er begrensede og kontroversielle data som måler kvalitative utfall av seksuell funksjon og genital sensitivitet etter feminiserende genitoplastikk i barndommen, og det er svært viktig å vurdere moderne kirurgiske og funksjonelle utfall.

Et annet kontroversielt tema er tidspunktet for operasjon, tidlig spedbarnsalder versus forsinket til ungdomsår/voksen alder, når pasienten er i stand til å si sin mening.

For tiden er det omfattende debatt på nasjonalt og internasjonalt nivå om det beste tidspunktet for slik operasjon, og det er forslag om å stoppe finansieringen av all barnekirurgi i ovennevnte gruppe barn til de er gamle nok til å ta en beslutning.

Det er derfor viktig at denne beslutningen er informert av bevis, som fremhever viktigheten og nødvendigheten av en studie som tar sikte på å evaluere psykososiale og funksjonelle utfall.

En objektiv evaluering av utfallet av de pasientene som har blitt behandlet under vår omsorg - enten konservativt eller kirurgisk (tidlig eller forsinket) - vil gi oss data som vil være nyttige for å vurdere om genitoplastikkoperasjoner anses å være nødvendig av enkeltpersoner/familier og hvis så når er riktig tidspunkt å utføre det.

Det vil også være nyttig å informere NHS Englands retningslinjer og også vår konsultasjon med barn og deres familier, og dermed hjelpe i beslutningsprosessen.

Hovedmålet med denne studien er å innhente informasjon om psykososiale og funksjonelle utfall og å vurdere foreldrenes og pasientenes tilfredshet med dagens tilnærming der foreldre får muligheten til enten konservativ eller kirurgisk behandling. CAH-berørte individer med virilisering av ytre kjønnsorganer oppdratt som kvinner og behandlet under omsorg av teamet/medetterforskerne i løpet av de siste 50 årene ved RMCH vil bli identifisert fra avdelingens potensielle CAH-database. De vil be om å fylle ut studiespesifikke spørreskjemaer som er utviklet av studiekomiteen for å utforske studiemålene. Spørreskjemaene er rettet til CAH-berørte personer i alderen 16 år og over og foreldrene til CAH-berørte jenter i alderen 2 år og over. Forskningen vil gå over en periode på 12 måneder.

De utfylte spørreskjemaene vil bli gjennomgått av et forskerteam for å sikre at spørreskjemaet er fullstendig og at deltakerne har forstått spørsmålene fullt ut. Analysen av spørreskjemaene vil bli gjort av forskerteamet.