Kyselytutkimus, jolla arvioidaan synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun hoidon tuloksia (CAH-MaS)

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) on heterogeeninen ryhmä autosomaalis-resessiivisiä häiriöitä, jotka johtavat naispuolisen lapsen virilisoitumiseen kohdunsisäisen androgeenialtistuksen vuoksi erilaistumisen kriittisessä vaiheessa. Naispuolisten imeväisten sukuelinten virilisaatio voi olla vaihtelevaa, ja siitä ja vanhempien toiveista riippuen tarjotaan sukuelinten leikkausta (kutsutaan myös genitoplastiaksi) varhaislapsuudessa. Joillekin potilaille ei tehdä leikkausta vauva- tai varhaislapsuudessa, osa näistä potilaista saattaa tulla myöhemmin harkittavaksi genitoplastiaa varten, osa voi pyytää lisää genitoplastiaa.

Nykyisessä käytännössä useimmat klitoristoimenpiteet sisältävät dorsaalisen neurovaskulaarisen nipun säilytyksen. Klitoriksen hermotuksen vaurioituminen viillon kautta voi kuitenkin johtaa neurologisten reittien häiriintymiseen, mikä vaarantaa klitoriksen herkkyyden, eroottisen tunteen ja nautinnon.

Lapsuudessa tehdyn feminisoivan genitoplastian jälkeisten seksuaalisten toimintojen ja sukupuolielinten herkkyyden laadullisia tuloksia on rajoitetusti ja kiistanalaista tietoa, ja on erittäin tärkeää arvioida nykyaikaisia ​​kirurgisia ja toiminnallisia tuloksia.

Toinen kiistanalainen aihe on leikkauksen ajoitus, varhaislapsuus verrattuna murrosikään/aikuisuuteen, jolloin potilas pystyy antamaan mielipiteensä.

Tällä hetkellä kansallisella ja kansainvälisellä tasolla käydään laajaa keskustelua tällaisten leikkausten parhaasta ajoituksesta ja on ehdotettu, että kaikkien lapsuusleikkausten rahoittaminen lopetettaisiin edellä mainitulla lapsiryhmällä, kunnes he ovat tarpeeksi vanhoja päätöksentekoon.

Siksi on välttämätöntä, että tämä päätös perustuu todisteisiin, mikä korostaa psykososiaalisia ja toiminnallisia tuloksia arvioivan tutkimuksen tärkeyttä ja tarpeellisuutta.

Objektiivinen arviointi niiden potilaiden tuloksista, joita on hoidettu hoidossamme - joko konservatiivisesti tai kirurgisesti (varhain tai viivästyneenä) - antaisi meille tietoja, joista on apua arvioitaessa, pitävätkö yksilöt/perheet genitoplastiaa tarpeellisena ja jos joten milloin on oikea aika suorittaa se.

On myös hyödyllistä tiedottaa NHS:n Englannin politiikasta ja myös kuulemisestamme lasten ja heidän perheidensä kanssa, mikä auttaa päätöksentekoprosessissa.

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on saada tietoa psykososiaalisista ja toiminnallisista tuloksista sekä arvioida vanhempien ja potilaiden tyytyväisyyttä nykyiseen lähestymistapaan, jossa vanhemmille annetaan mahdollisuus joko konservatiiviseen tai kirurgiseen hoitoon. CAH-potilaat, joilla on virilisoituneet ulkoiset sukuelimet ja jotka on kasvatettu naaraina ja joita on hoidettu ryhmän/apututkijoiden hoidossa RMCH:ssa viimeisten 50 vuoden aikana, tunnistetaan osaston tulevasta CAH-tietokannasta. He pyytävät täyttämään opintotoimikunnan laatimat tutkimuskohtaiset kyselylomakkeet tutkiakseen tutkimuksen tavoitteita. Kyselylomakkeet on suunnattu 16-vuotiaille ja sitä vanhemmille CAH-potilaille sekä 2-vuotiaille ja sitä vanhemmille tytöille. Tutkimus kestää 12 kuukautta.

Tutkimusryhmän jäsen tarkistaa täytetyt kyselylomakkeet varmistaakseen, että kyselylomake on täydellinen ja että osallistujat ovat ymmärtäneet kysymykset täysin. Kyselylomakkeiden analyysin tekee tutkimusryhmä.