Studio del questionario per valutare i risultati della gestione degli individui con iperplasia surrenale congenita (CAH-MaS)

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è un gruppo eterogeneo di malattie autosomico recessive che determinano la virilizzazione della bambina a causa dell'esposizione intrauterina agli androgeni in una fase critica della differenziazione. Le neonate possono presentare un grado variabile di virilizzazione genitale e, a seconda di esso e dei desideri dei genitori, la chirurgia genitale (chiamata anche genitoplastica) viene offerta durante l'infanzia/prima infanzia. Alcuni pazienti non vengono sottoposti a intervento chirurgico durante l'infanzia o la prima infanzia, alcuni di questi pazienti possono presentarsi in una fase successiva per prendere in considerazione la genitoplastica, altri possono richiedere un'ulteriore genitoplastica.

Nella pratica corrente, la maggior parte delle procedure clitoridee comportano la conservazione del fascio neurovascolare dorsale. Tuttavia, il danno all'innervazione del clitoride attraverso l'incisione potrebbe portare all'interruzione dei percorsi neurologici, compromettendo la sensibilità del clitoride, la sensazione erotica e il piacere.

Esistono dati limitati e controversi che misurano i risultati qualitativi della funzione sessuale e della sensibilità genitale dopo la genitoplastica femminilizzante nell'infanzia ed è molto importante valutare i risultati chirurgici e funzionali moderni.

Un altro argomento controverso è la tempistica dell'intervento chirurgico, dalla prima infanzia rispetto al ritardo nell'adolescenza/età adulta, quando la paziente è in grado di esprimere la propria opinione.

Attualmente c'è un ampio dibattito a livello nazionale e internazionale sulla tempistica migliore per tale intervento chirurgico e ci sono proposte per interrompere il finanziamento di tutti gli interventi chirurgici infantili nel suddetto gruppo di bambini fino a quando non saranno abbastanza grandi per prendere una decisione.

È quindi imperativo che questa decisione sia informata da prove, evidenziando l'importanza e la necessità di uno studio che miri a valutare i risultati psicosociali e funzionali.

Una valutazione obiettiva dell'esito di quei pazienti che sono stati gestiti sotto la nostra cura - in modo conservativo o chirurgico (precoce o ritardato) - ci fornirebbe dati che saranno utili per valutare se l'intervento di genitoplastica è ritenuto necessario da individui/famiglie e se quindi, quando è il momento giusto per eseguirlo.

Sarà anche utile informare la politica del NHS England e anche la nostra consultazione con i bambini e le loro famiglie, aiutando così il processo decisionale.

L'obiettivo principale di questo studio è ottenere informazioni sui risultati psicosociali e funzionali e valutare la soddisfazione dei genitori e dei pazienti per l'attuale approccio in cui ai genitori viene data la possibilità di una gestione conservativa o chirurgica. Gli individui affetti da CAH con virilizzazione dei genitali esterni cresciuti come femmine e trattati sotto la cura del team/co-ricercatori negli ultimi 50 anni presso RMCH saranno identificati dal database CAH prospettico dipartimentale. Chiederanno di compilare questionari specifici per lo studio che sono stati sviluppati dal comitato di studio per esplorare gli obiettivi dello studio. I questionari sono rivolti a soggetti affetti da CAH di età pari o superiore a 16 anni e ai genitori di ragazze affette da CAH di età pari o superiore a 2 anni. La ricerca durerà per un periodo di 12 mesi.

I questionari completati saranno esaminati da un membro del team di ricerca per garantire che il questionario sia completo e che i partecipanti abbiano compreso appieno le domande. L'analisi dei questionari sarà effettuata dal gruppo di ricerca.