神経線維腫症 1 型患者における網状腫瘍量のバイオマーカーの開発

神経線維腫症 1 型 (NF1) は一般的な遺伝性のヒト障害であり、世界中で約 1:2500 の頻度で発生しています。 NF1 の顕著な特徴は、NF1 患者の 30 ～ 50% における叢状神経線維腫 (PNF) の発生です。 現在、腫瘍量のバイオマーカーはなく、全身磁気共鳴画像法 (MRI) は高価であり、少数のセンターに限られています。 研究者は、非標的メタボロミクスを使用して、神経線維腫を有する DhhCre;Nf1fl/fl マウスからの血漿を使用して、腫瘍量の候補バイオマーカーシグナルを特定するための偏りのないパイプラインを確立しました。 私たちの予備データは、グルコシルセラミド (GC) が、神経線維腫を有する DhhCre;Nf1fl/fl マウスの血漿で最も大幅に規制緩和された化合物であることを示しています。 研究者は、複数の上昇した GC およびラクトシルセラミド (LC) 種を正確に定量化するための新しい標的質量分析法を開発しました。 この提案では、治験責任医師は、シカゴのアン & ロバート H. ルーリー小児病院の NF1 包括的プログラムと高度なイメージングの臨床インフラストラクチャと、シンシナティ小児病院医療センターの質量分析機能を組み合わせます。

十分に特徴付けられた大規模なLurie Children's NF1集団を利用して、研究者は、全身ごとに定義された数のPNF（腫瘍負荷）を持つNF1患者からの血漿中の腫瘍負荷の候補GC / LCバイオマーカー署名の分析的検証研究を実施することを提案しますMRI。 私たちの研究の潜在的な結果は、患者のリスク層別化に寄与する腫瘍量の候補バイオマーカーの特定、およびGC / LCバイオマーカーシグネチャの分析的検証（使用状況）です。 まとめると、この作業は、NF1 の腫瘍量のバイオ マーカーの発見と検証のための相乗的アプローチを表しています。