Sviluppo di biomarcatori del carico tumorale plessiforme in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1
26 agosto 2025 aggiornato da: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Sviluppo di nuovi biomarcatori del carico tumorale del neurofibroma plessiforme
Lo scopo di questo studio è identificare i biomarcatori tumorali in individui con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). I biomarcatori sono segnali che il ricercatore può misurare che ci parlano di un processo come il progresso di una malattia o di un trattamento. Gli individui con questa diagnosi hanno un rischio elevato di sviluppare un tipo di tumore chiamato neurofibroma plessiforme. Attualmente, rilevare i fattori di rischio di questi tumori nei bambini è difficile e richiede l'imaging di tutto il corpo. Il team NF1 di Lurie Children's ha stabilito un modo per utilizzare il plasma sanguigno nei topi con neurofibromatosi di tipo 1 per identificare i biomarcatori che potrebbero segnalare la presenza di tumori nelle persone con NF1.
Questo studio è uno sforzo per creare profili di biomarcatori di pazienti con NF1 con tumori noti. Il team di studio utilizzerà la risonanza magnetica di tutto il corpo e la spettrometria di massa (un metodo per identificare composti sconosciuti e le proprietà delle molecole). L'obiettivo finale di questo studio è comprendere meglio i biomarcatori tumorali nei pazienti con NF1.
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Descrizione dettagliata
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una comune malattia ereditaria umana, con una frequenza di circa 1:2500 in tutto il mondo. Un segno distintivo della NF1 è lo sviluppo di neurofibromi plessiformi (PNF) nel 30-50% dei pazienti con NF1. Attualmente, non ci sono biomarcatori del carico tumorale e la risonanza magnetica (MRI) di tutto il corpo è costosa e limitata a pochi centri. Il ricercatore ha stabilito una pipeline imparziale per identificare i segnali di biomarcatori candidati del carico tumorale utilizzando il plasma di topi portatori di neurofibroma DhhCre;Nf1fl/fl utilizzando metabolomica non mirata. I nostri dati preliminari mostrano che la glucosilceramide (GC) è il composto più significativamente deregolato nel plasma di topi DhhCre portatori di neurofibroma; Nf1fl/fl. Il ricercatore ha sviluppato un nuovo metodo di spettrometria di massa mirato per quantificare con precisione più specie elevate di GC e lattosilceramide (LC). In questa proposta, il ricercatore combinerà l'infrastruttura clinica del programma completo NF1 e l'imaging avanzato presso l'Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital di Chicago con le capacità di spettrometria di massa presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
Approfittando della nostra ampia e ben caratterizzata popolazione NF1 di Lurie Children, il ricercatore propone di eseguire studi di convalida analitica della firma del biomarcatore GC/LC candidato del carico tumorale nel plasma da pazienti NF1 con numeri definiti di PNF (carico tumorale) per tutto il corpo risonanza magnetica. I potenziali risultati del nostro studio sono l'identificazione del biomarcatore candidato del carico tumorale che contribuisce alla stratificazione del rischio del paziente e la convalida analitica della firma del biomarcatore GC/LC (contesto d'uso). Collettivamente, questo lavoro rappresenta un approccio sinergico per la scoperta e la convalida di biomarcatori del carico tumorale in NF1.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti del programma clinico NF1 presso il Lurie Children's Hospital di Chicago
Descrizione
Criterio di inclusione:
1. Soggetti con diagnosi nota di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
Criteri di esclusione:
- Il paziente non soddisfa i criteri diagnostici NF1
- Individui mosaico NF1
- Incinta allo screening
- Pazienti che non hanno la capacità/capacità di sottoporsi al processo di consenso informato OPPURE il cui genitore/tutore legale non è in grado di sottoporsi al processo di consenso informato.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Determinare se i livelli di specie glucosilceramide (GC) e lattosilceramide (LC) sono correlati al carico tumorale nei pazienti con NF1
Lasso di tempo: 1 anno
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Lo sperimentatore e il team raccoglieranno campioni di sangue da individui con carico di tumore plessiforme stratificato NF1 (PNF) (nessuno, piccolo, intermedio e grande) rispetto al controllo sano abbinato per età e sesso.
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1 anno
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Testare se il carico tumorale è correlato alla firma GC e LC in soggetti con NF1 sottoposti a trattamento clinico con inibitori MEK
Lasso di tempo: 1 anno
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Lo sperimentatore e il team arruoleranno 20 individui con NF1 e PNF inoperabili in trattamento con inibitori MEK per correlare il biomarcatore con i cambiamenti del carico tumorale con la terapia.
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1 anno
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Assemblare una coorte longitudinale di individui con NF1 con neurofibromi plessiformi (n = 100) per la fenotipizzazione profonda e la risposta del carico tumorale agli inibitori MEK
Lasso di tempo: 1 anno
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La risonanza magnetica di tutto il corpo al basale e al momento della visita annuale (intervalli da 9 a 18 mesi) verrà utilizzata per fenotipizzare profondamente gli individui in base al carico tumorale e al volume del tumore.
Gli individui saranno sottoposti a raccolta del plasma e valutazione della storia clinica (farmaci, registro dietetico, integratori e misurazioni antropometriche) ad ogni visita.
Per i pazienti sottoposti a trattamento con inibitori MEK, durante questo studio verrà raccolto un campione prima del trattamento.
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1 anno
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Determinare se la firma di glucosilceramide (GC) e lattosilceramide (LC) è correlata al cambiamento del carico di neurofibroma plessiforme nella coorte longitudinale di 100 individui con PNF
Lasso di tempo: 1 anno
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Lo sperimentatore e il team testeranno i livelli GC/LC utilizzando un metodo target di spettrometria di massa convalidato per la quantificazione di questi biomarcatori.
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1 anno
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L'analisi volumetrica del tumore verrà eseguita per correlare con la firma del biomarcatore di monitoraggio GC/LC
Lasso di tempo: 1 anno
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Le soglie dei biomarcatori GC/LC (cut-off) saranno perfezionate per valutare la capacità predittiva di identificare individui con un elevato carico tumorale.
Il carico tumorale sarà misurato dall'analisi MRI di tutto il corpo con software di elaborazione post-imaging.
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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- Gross AM, Wolters PL, Dombi E, Baldwin A, Whitcomb P, Fisher MJ, Weiss B, Kim A, Bornhorst M, Shah AC, Martin S, Roderick MC, Pichard DC, Carbonell A, Paul SM, Therrien J, Kapustina O, Heisey K, Clapp DW, Zhang C, Peer CJ, Figg WD, Smith M, Glod J, Blakeley JO, Steinberg SM, Venzon DJ, Doyle LA, Widemann BC. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735. Epub 2020 Mar 18.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
4 marzo 2022
Completamento primario (Stimato)
1 giugno 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 giugno 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 gennaio 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 febbraio 2022
Primo Inserito (Effettivo)
14 febbraio 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
2 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 agosto 2025
Ultimo verificato
1 agosto 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Neoplasie
- Malattie neuromuscolari
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Neoplasie per tipo istologico
- Malattie Neurodegenerative
- Neoplasie, tessuto nervoso
- Neoplasie del sistema nervoso
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Neoplasie della guaina nervosa
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Sindromi neurocutanee
- Neoplasie del sistema nervoso periferico
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Neurofibromatosi
- Neurofibromatosi 1
- Neurofibroma
- Neurofibroma, plessiforme
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2022-4928
- 7R61NS122094-02 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
- 4R33NS122094-03 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Neurofibromatosi 1
-
COUR Pharmaceutical Development Company, Inc.ReclutamentoDiabete di tipo 1 | Diabete mellito di tipo 1 | T1DM | T1D | Diabete di tipo 1 in adolescenza | Diabete di tipo 1 nei bambini | Pazienti con diabete di tipo 1 | Diabete mellito di tipo 1 | T1DM - Diabete mellito di tipo 1 | Diabete di tipo 1 (esordio giovanile)Stati Uniti
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Oxford Brookes UniversityUniversity of OxfordCompletatoAttività fisica | Salute mentale Benessere 1 | Funzione cognitiva 1, sociale | Risultati accademici | Test di idoneitàRegno Unito
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Lund UniversityIscrizione su invitoDiabete mellito di tipo 1 | Diabete di tipo 1 di stadio 2 | Diabete di tipo 1 in stadio 1 | Diabete di tipo 1 allo stadio 3Svezia
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Superior UniversityAttivo, non reclutanteDiabete Mellito di Tipo 2 1Pakistan
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Thomas Aagaard RasmussenAarhus University Hospital; The Alfred; Germans Trias i Pujol Hospital; Walter and...Reclutamento
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SanionaCompletato
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Calliditas Therapeutics ABEurofins Optimed; York Bioanalytical SolutionCompletato
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Calliditas Therapeutics ABCompletato
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Penn State UniversityPenn State HealthNon ancora reclutamento
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Rambam Health Care CampusIsrael Science FoundationCompletato