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제1형 신경섬유종증 환자의 플렉시형 종양 부담의 바이오마커 개발

2025년 8월 26일 업데이트: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

플렉시폼 신경섬유종 종양 부담의 새로운 바이오마커 개발

이 연구의 목적은 신경섬유종증 1형(NF1) 환자의 종양 바이오마커를 확인하는 것입니다. 바이오마커는 질병이나 치료의 진행과 같은 과정에 대해 알려주는 조사자가 측정할 수 있는 신호입니다. 이 진단을 받은 개인은 얼기형 신경 섬유종이라는 종양 유형이 발생할 위험이 높습니다. 현재 소아에서 이러한 종양의 위험 요인을 감지하는 것은 어렵고 전신 영상이 필요합니다. Lurie Children's의 NF1 팀은 신경섬유종증 유형 1이 있는 쥐의 혈장을 사용하여 NF1 환자의 종양 존재를 알릴 수 있는 바이오마커를 식별하는 방법을 확립했습니다.

이 연구는 알려진 종양이 있는 NF1 환자의 바이오마커 프로필을 만들기 위한 노력입니다. 연구팀은 전신 MRI와 질량분석법(미지의 화합물과 분자의 성질을 규명하는 방법)을 활용할 예정이다. 이 연구의 궁극적인 목표는 NF1 환자의 종양 바이오마커를 더 잘 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

상세 설명

신경섬유종증 유형 1(NF1)은 전 세계적으로 약 1:2500의 빈도를 갖는 일반적인 유전성 인간 장애입니다. NF1의 특징은 NF1 환자의 30~50%에서 플렉시형 신경섬유종(PNF)이 발생한다는 것입니다. 현재 종양 부하에 대한 바이오마커가 없으며 전신 자기 공명 영상(MRI)은 비용이 많이 들고 소수의 센터로 제한됩니다. 연구자는 비표적 대사체학을 사용하여 Nf1fl/fl 마우스에서 신경 섬유종 함유 DhhCre의 플라즈마를 사용하여 종양 부담의 후보 바이오마커 신호를 식별하기 위해 편향되지 않은 파이프라인을 확립했습니다. 우리의 예비 데이터는 글루코실세라마이드(GC)가 신경섬유종 보유 DhhCre; Nf1fl/fl 마우스의 혈장에서 가장 현저하게 규제 완화된 화합물임을 보여줍니다. 연구원은 여러 상승된 GC 및 락토실세라마이드(LC) 종을 정확하게 정량화하기 위해 새로운 표적 질량 분석법을 개발했습니다. 이 제안에서 조사관은 NF1 종합 프로그램의 임상 기반 시설과 시카고의 Ann & Robert H. Lurie 어린이 병원의 고급 이미징을 신시내티 어린이 병원 의료 센터의 질량 분석 기능과 결합할 것입니다.

우리의 크고 잘 특성화된 Lurie Children's NF1 모집단을 활용하여 연구자는 전신에 의해 정의된 수의 PNF(종양 부담)를 가진 NF1 환자의 혈장에서 종양 부담의 후보 GC/LC 바이오마커 서명에 대한 분석적 검증 연구를 수행할 것을 제안합니다. MRI. 우리 연구의 잠재적 결과는 환자 위험 계층화에 기여하는 종양 부하의 후보 바이오마커를 식별하고 GC/LC 바이오마커 서명(사용 맥락)의 분석적 검증입니다. 총체적으로, 이 작업은 NF1에서 종양 부하의 바이오마커의 발견 및 검증을 위한 상승적 접근 방식을 나타냅니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

시카고 루리 어린이 병원의 NF1 임상 프로그램 환자

설명

포함 기준:

1. 신경섬유종증 1형(NF1) 진단을 받은 자

제외 기준:

  1. 환자가 NF1 진단 기준을 충족하지 않음
  2. 모자이크 NF1 개체
  3. 스크리닝 시 임신
  4. 정보에 입각한 동의 절차를 거칠 능력/능력이 없거나 부모/법적 보호자가 사전 동의 절차를 거칠 수 없는 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
글루코실세라마이드(GC) 및 락토실세라마이드(LC) 종 수준이 NF1 환자의 종양 부담과 상관관계가 있는지 확인
기간: 일년
조사관과 팀은 NF1 층화 플렉시폼 종양(PNF) 부하(없음, 소형, 중간 및 대형) 대 연령 및 성별이 일치하는 건강한 대조군을 가진 개인으로부터 혈액 샘플을 수집할 것입니다.
일년
MEK 억제제로 임상 치료를 받고 있는 NF1 환자에서 종양 부담이 GC 및 LC 시그니처와 상관관계가 있는지 테스트합니다.
기간: 일년
연구자와 팀은 MEK 억제제를 사용한 치료에 NF1 및 작동 불능 PNF가 있는 20명의 개인을 등록하여 요법으로 종양 부담 변화와 바이오마커를 연관시킬 것입니다.
일년
깊은 표현형 및 MEK 억제제에 대한 종양 부담 반응을 위해 얼기형 신경섬유종(n=100)이 있는 NF1을 가진 개인의 세로 코호트를 모으십시오.
기간: 일년
기준선 및 연간 방문 시점(9-18개월 간격)의 전신 MRI는 종양 부하 및 종양 부피에 기초하여 개인을 심층적으로 표현형화하는 데 사용될 것입니다. 개인은 방문할 때마다 혈장 수집 및 임상 병력 평가(약물, 식이 기록, 보충제 및 인체 측정 측정)를 받게 됩니다. MEK 억제제로 치료를 받고 있는 환자의 경우, 본 연구 동안 치료 전 샘플을 수집할 것입니다.
일년
글루코실세라마이드(GC) 및 락토실세라마이드(LC) 시그니처가 PNF가 있는 100명의 세로 코호트에서 얼기형 신경섬유종 부담 변화와 상관관계가 있는지 확인
기간: 일년
조사자와 팀은 이러한 바이오마커의 정량화를 위해 검증된 질량 분석 표적 방법을 사용하여 GC/LC 수준을 테스트합니다.
일년
종양 체적 분석은 GC/LC 모니터링 바이오마커 서명과 상관관계를 나타내기 위해 수행됩니다.
기간: 일년
GC/LC 바이오마커 역치(컷오프)는 종양 부하가 큰 개인을 식별하는 예측 능력을 평가하기 위해 정제될 것입니다. 영상화 후 처리 소프트웨어를 사용한 전신 MRI 분석으로부터 종양 부하를 측정할 것이다.
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

수사관

  • 수석 연구원: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 3월 4일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 1월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 2월 3일

처음 게시됨 (실제)

2022년 2월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 8월 26일

마지막으로 확인됨

2025년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2022-4928
  • 7R61NS122094-02 (미국 NIH 보조금/계약)
  • 4R33NS122094-03 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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