Desarrollo de biomarcadores de carga tumoral plexiforme en pacientes con neurofibromatosis tipo 1
20 de septiembre de 2023 actualizado por: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Desarrollo de nuevos biomarcadores de la carga tumoral del neurofibroma plexiforme
El propósito de este estudio es identificar biomarcadores tumorales en individuos con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Los biomarcadores son señales que el investigador puede medir y que nos informan sobre un proceso, como el progreso de una enfermedad o tratamiento. Las personas con este diagnóstico tienen un riesgo elevado de desarrollar un tipo de tumor llamado neurofibroma plexiforme. Actualmente, la detección de los factores de riesgo de estos tumores en los niños es difícil y requiere imágenes de todo el cuerpo. El equipo de NF1 de Lurie Children's estableció una forma de usar plasma sanguíneo en ratones con neurofibromatosis tipo 1 para identificar biomarcadores que podrían indicar la presencia de tumores en personas con NF1.
Este estudio es un esfuerzo por crear perfiles de biomarcadores de pacientes con NF1 con tumores conocidos. El equipo de estudio utilizará resonancia magnética de cuerpo entero y espectrometría de masas (un método para identificar compuestos desconocidos y las propiedades de las moléculas). El objetivo final de este estudio es comprender mejor los biomarcadores tumorales en pacientes con NF1.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno humano hereditario común, con una frecuencia de aproximadamente 1:2500 en todo el mundo. Un sello distintivo de la NF1 es el desarrollo de neurofibromas plexiformes (PNF) en el 30 al 50 % de los pacientes con NF1. Actualmente, no existen biomarcadores de la carga tumoral y la resonancia magnética (RM) de cuerpo entero es costosa y está limitada a unos pocos centros. El investigador estableció una tubería imparcial para identificar señales de biomarcadores candidatos de carga tumoral utilizando plasma de ratones DhhCre;Nf1fl/fl portadores de neurofibroma utilizando metabolómica no dirigida. Nuestros datos preliminares muestran que la glucosilceramida (GC) es el compuesto desregulado más significativamente en el plasma de ratones DhhCre;Nf1fl/fl portadores de neurofibroma. El investigador desarrolló un nuevo método de espectrometría de masas dirigida para cuantificar con precisión múltiples especies elevadas de GC y lactosilceramida (LC). En esta propuesta, el investigador combinará la infraestructura clínica del programa integral de NF1 y la imaginología avanzada en el Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago con las capacidades de espectrometría de masas en el Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
Aprovechando nuestra gran población NF1 bien caracterizada de Lurie Children's, el investigador propone realizar estudios analíticos de validación de la firma de biomarcadores GC/LC candidatos de carga tumoral en plasma de pacientes NF1 con números definidos de FNP (carga tumoral) por todo el cuerpo. resonancia magnética Los posibles resultados de nuestro estudio son la identificación de biomarcadores candidatos de la carga tumoral que contribuyan a la estratificación del riesgo del paciente y la validación analítica de la firma del biomarcador GC/LC (contexto de uso). En conjunto, este trabajo representa un enfoque sinérgico para el descubrimiento y validación de biomarcadores de carga tumoral en NF1.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Carolyn Raski, MS
- Número de teléfono: 312-227-4391
- Correo electrónico: craski@luriechildrens.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jenny Garzon, MD
- Número de teléfono: 312-227-3724
- Correo electrónico: jgarzon@luriechildrens.org
Ubicaciones de estudio
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Reclutamiento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Contacto:
- Carolyn Serbinski, MS
- Número de teléfono: 312-227-4391
- Correo electrónico: cserbinski@luriechildrens.org
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes del Programa Clínico NF1 en Lurie Children's Hospital of Chicago
Descripción
Criterios de inclusión:
1. Individuos con diagnóstico conocido de neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Criterio de exclusión:
- El paciente no cumple con los criterios diagnósticos de NF1
- Mosaico de individuos NF1
- embarazada en la selección
- Pacientes que no tienen la habilidad/capacidad para someterse al proceso de consentimiento informado O cuyos padres/tutores legales no pueden someterse al proceso de consentimiento informado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Determinar si los niveles de especies de glucosilceramida (GC) y lactosilceramida (LC) se correlacionan con la carga tumoral en pacientes con NF1
Periodo de tiempo: 1 año
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El investigador y el equipo recolectarán muestras de sangre de individuos con carga de tumor plexiforme estratificado (PNF) NF1 (ninguno, pequeño, intermedio y grande) versus control sano emparejado por edad y sexo.
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1 año
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Pruebe si la carga tumoral se correlaciona con la firma de GC y LC en personas con NF1 que están en tratamiento clínico con inhibidores de MEK
Periodo de tiempo: 1 año
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El investigador y el equipo inscribirán a 20 personas con NF1 y PNF inoperables en tratamiento con inhibidores de MEK para correlacionar el biomarcador con los cambios en la carga tumoral con la terapia.
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1 año
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Reúna una cohorte longitudinal de personas con NF1 con neurofibromas plexiformes (n = 100) para una respuesta de fenotipado profundo y carga tumoral a los inhibidores de MEK
Periodo de tiempo: 1 año
|
La resonancia magnética de cuerpo entero al inicio y en el momento de la visita anual (intervalos de 9 a 18 meses) se utilizará para determinar el fenotipo de los individuos según la carga tumoral y el volumen tumoral.
Las personas se someterán a una recolección de plasma y una evaluación de la historia clínica (medicamentos, registro de dieta, suplementos y mediciones antropométricas) en cada visita.
Para los pacientes en tratamiento con inhibidores de MEK, se recolectará una muestra antes del tratamiento durante este estudio.
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1 año
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|
Determinar si la firma de glucosilceramida (GC) y lactosilceramida (LC) se correlaciona con el cambio de carga de neurofibroma plexiforme en una cohorte longitudinal de 100 personas con FNP
Periodo de tiempo: 1 año
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El investigador y el equipo probarán los niveles de GC/LC utilizando el método de destino de espectrometría de masas validado para la cuantificación de estos biomarcadores.
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1 año
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Se realizará un análisis volumétrico del tumor para correlacionarlo con la firma del biomarcador de monitoreo de GC/LC
Periodo de tiempo: 1 año
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Los umbrales de biomarcadores de GC/LC (corte) se refinarán para evaluar la capacidad predictiva para identificar a las personas con una gran carga tumoral.
La carga tumoral se medirá a partir de un análisis de resonancia magnética de todo el cuerpo con un software de procesamiento posterior a la imagen.
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1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
4 de marzo de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de enero de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
14 de febrero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Neoplasias del Sistema Nervioso
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Neoplasias de la vaina nerviosa
- Síndromes neurocutáneos
- Neoplasias del Sistema Nervioso Periférico
- Neurofibromatosis
- Neurofibromatosis 1
- Neurofibroma
Otros números de identificación del estudio
- 2022-4928
- 1R61NS122094-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Neurofibromatosis 1
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University of UtahUniversity of British Columbia; Children's Hospital Medical Center, Cincinnati; U.S. Army Medical Research and Development Command y otros colaboradoresTerminadoNeurofibromatosis tipo 1 (NF1)Estados Unidos, Canadá
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Novartis PharmaceuticalsTerminadoNeurofibroma plexiforme asociado a neurofibromatosis tipo 1Israel
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SpringWorks Therapeutics, Inc.Activo, no reclutandoNeurofibroma plexiforme | Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)Estados Unidos
-
University of Alabama at BirminghamTerminadoNeurofibromatosis tipo 1 y NP creciente o sintomática, inoperableEstados Unidos
-
AstraZenecaTerminadoParticipantes Saludables | Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)-Neurofibromas plexiformes (PN) relacionadosEstados Unidos
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SpringWorks Therapeutics, Inc.DisponibleNeurofibromatosis Tipo 1-Neurofibromas plexiformes asociados | Neoplasia histiocítica | Otras enfermedades impulsadas por la vía MAP-K
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Johns Hopkins UniversityNeurofibromatosis Therapeutic Acceleration ProgramReclutamientoNeurofibromatosis 1 | Neurofibromatosis tipo 1 | Neurofibroma cutáneo | Neurofibromatosis (no maligna)Estados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)TerminadoNeurofibroma plexiforme | Neurofibromatosis tipo IEstados Unidos
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AstraZenecaAprobado para la comercializaciónNF tipo 1 con neurofibromas plexiformes inoperablesEstados Unidos
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustReclutamientoNeurofibromatosis tipo 1Reino Unido