Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Plexiformisen kasvaintaakan biomarkkerien kehittäminen potilailla, joilla on neurofibromatoosi-tyyppi 1

keskiviikko 20. syyskuuta 2023 päivittänyt: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

Plexiformisen neurofibromakasvaimen uusien biomarkkereiden kehittäminen

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa kasvaimen biomarkkereita yksilöillä, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1). Biomarkkerit ovat signaaleja, joita tutkija voi mitata ja jotka kertovat prosessista, kuten sairauden tai hoidon etenemisestä. Henkilöillä, joilla on tämä diagnoosi, on kohonnut riski kehittää plexiformiseksi neurofibroomiksi kutsuttu kasvaintyyppi. Tällä hetkellä näiden kasvainten riskitekijöiden havaitseminen lapsilla on vaikeaa ja vaatii koko kehon kuvantamista. Lurie Children'sin NF1-tiimi loi tavan käyttää veriplasmaa hiirillä, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, tunnistamaan biomarkkereita, jotka saattavat merkitä kasvaimia ihmisillä, joilla on NF1.

Tämä tutkimus on yritys luoda biomarkkeriprofiileja potilaista, joilla on NF1 ja joilla on tunnettuja kasvaimia. Tutkimusryhmä hyödyntää koko kehon MRI:tä ja massaspektrometriaa (menetelmä tuntemattomien yhdisteiden ja molekyylien ominaisuuksien tunnistamiseen). Tämän tutkimuksen perimmäisenä tavoitteena on ymmärtää paremmin kasvaimen biomarkkereita potilailla, joilla on NF1.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) on yleinen perinnöllinen ihmissairaus, jonka esiintymistiheys on noin 1:2500 maailmanlaajuisesti. NF1:n tunnusmerkki on pleksiformisten neurofibroomien (PNF) kehittyminen 30–50 %:lla NF1-potilaista. Tällä hetkellä ei ole olemassa kasvaintaakan biomarkkereita, ja koko kehon magneettikuvaus (MRI) on kallista ja rajoittuu muutamaan keskukseen. Tutkija loi puolueettoman putkilinjan tunnistaakseen kandidaattibiomarkkerisignaaleja kasvainkuormasta käyttämällä plasmaa neurofibroomaa kantavista DhhCre;Nf1fl/fl -hiiristä käyttämällä kohdentamatonta metabolomiikkaa. Alustavat tietomme osoittavat, että glukosyyliseramidi (GC) on neurofibroomaa kantavien DhhCre; Nf1fl/fl-hiirten plasmassa eniten säädellyt yhdiste. Tutkija kehitti uuden kohdistetun massaspektrometriamenetelmän useiden kohonneiden GC- ja laktosyyliseramidi (LC) -lajien tarkkaan kvantitointiin. Tässä ehdotuksessa tutkija yhdistää NF1:n kattavan ohjelman kliinisen infrastruktuurin ja edistyneen kuvantamisen Chicagon Ann & Robert H. Lurien lastensairaalassa Cincinnati Children's Hospital Medical Centerin massaspektrometriaominaisuuksiin.

Hyödyntämällä suurta, hyvin karakterisoitua Lurie-lasten NF1-populaatiota, tutkija ehdottaa analyyttisten validointitutkimusten suorittamista NF1-potilaiden plasman kasvainkuormituksen ehdokas GC/LC-biomarkkerin allekirjoitukselle, jolla on määritelty määrä PNF-taakkaa (kasvaintaakka) koko kehossa. MRI. Tutkimuksemme mahdollisia tuloksia ovat kasvaintaakan ehdokasbiomarkkerin tunnistaminen, joka myötävaikuttaa potilaan riskin kerrostumiseen, ja GC/LC-biomarkkerin allekirjoituksen analyyttinen validointi (käyttökonteksti). Yhdessä tämä työ edustaa synergististä lähestymistapaa kasvaintaakan biomarkkerien löytämiseen ja validointiin NF1:ssä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaita NF1-kliinisestä ohjelmasta Chicagon Lurie Children's Hospitalissa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

1. Henkilöt, joilla on diagnosoitu tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1)

Poissulkemiskriteerit:

  1. Potilas ei täytä NF1-diagnostisia kriteerejä
  2. Mosaic NF1 -henkilöt
  3. Raskaana seulonnassa
  4. Potilaat, joilla ei ole kykyä/kapasiteettia tietoisen suostumuksen prosessiin TAI joiden vanhempi/laillinen huoltaja ei voi osallistua tietoisen suostumuksen prosessiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selvitä, korreloivatko glukosyyliseramidi (GC) ja laktosyyliseramidi (LC) lajien tasot kasvaintaakan kanssa potilailla, joilla on NF1
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tutkija ja ryhmä keräävät verinäytteitä henkilöiltä, ​​joilla on NF1-kerrostuneen pleksiformisen tuumorin (PNF) taakka (ei yhtään, pieni, keskikokoinen ja suuri) verrattuna ikään ja sukupuoleen vastaavaan terveeseen kontrolliin.
1 vuosi
Testaa, korreloiko kasvainkuormitus GC:n ja LC:n allekirjoituksen kanssa henkilöillä, joilla on NF1 ja jotka saavat kliinistä hoitoa MEK-estäjillä
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tutkija ja tutkimusryhmä rekisteröivät 20 yksilöä, joilla on NF1 ja toimintakelvottomia PNF:itä MEK-inhibiittorihoitoon korreloidakseen biomarkkerin kasvaimen kuormituksen muutoksiin hoidon aikana.
1 vuosi
Kokoa pitkittäinen kohortti yksilöistä, joilla on NF1 ja joilla on pleksiformisia neurofibroomeja (n = 100) syvän fenotyypin määrittämiseksi ja kasvainkuormitusvasteeksi MEK-estäjille
Aikaikkuna: 1 vuosi
Koko kehon MRI-tutkimusta lähtötilanteessa ja vuosittaisen käynnin yhteydessä (9–18 kuukauden välein) käytetään yksilöiden syvälliseen fenotyypitykseen kasvaimen kuorman ja kasvaimen tilavuuden perusteella. Yksilöille suoritetaan plasman kerääminen ja kliinisen historian arviointi (lääkkeet, ruokavalioloki, lisäravinteet ja antropometriset mittaukset) jokaisella käynnillä. Potilailta, joita hoidetaan MEK-estäjillä, tämän tutkimuksen aikana kerätään näyte ennen hoitoa.
1 vuosi
Selvitä, korreloiko glukosyyliseramidin (GC) ja laktosyyliseramidin (LC) allekirjoitus pleksiformisen neurofibroomataakan muutoksen kanssa pitkittäiskohortissa, jossa on 100 yksilöä, joilla on PNF:itä
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tutkija ja tutkimusryhmä testaavat GC/LC-tasoja käyttämällä validoitua massaspektrometrian kohdemenetelmää näiden biomarkkerien kvantifiointiin.
1 vuosi
Kasvaimen volyymianalyysi suoritetaan korreloimaan GC/LC-seurannan biomarkkerin allekirjoituksen kanssa
Aikaikkuna: 1 vuosi
GC/LC-biomarkkerin kynnysarvoja (cut-off) tarkennetaan, jotta voidaan arvioida ennustekykyä tunnistaa yksilöitä, joilla on suuri kasvaintaakka. Kasvaintaakka mitataan koko kehon MRI-analyysistä kuvantamisen jälkeisellä käsittelyohjelmistolla.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 4. maaliskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 19. tammikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 3. helmikuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 14. helmikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 22. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurofibromatoosi 1

3
Tilaa