Разработка биомаркеров плексиформной опухолевой массы у пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) является распространенным наследственным заболеванием человека с частотой приблизительно 1:2500 во всем мире. Отличительной чертой НФ1 является развитие плексиформных нейрофибром (ПНФ) у 30–50% пациентов с НФ1. В настоящее время не существует биомаркеров опухолевой массы, а магнитно-резонансная томография (МРТ) всего тела является дорогостоящей и ограничена несколькими центрами. Исследователь создал беспристрастный конвейер для идентификации возможных сигналов биомаркеров опухолевой нагрузки с использованием плазмы мышей DhhCre; Nf1fl/fl с нейрофибромой с использованием нецелевой метаболомики. Наши предварительные данные показывают, что глюкозилцерамид (GC) является наиболее значительно разрегулированным соединением в плазме мышей DhhCre; Nf1fl/fl, несущих нейрофиброму. Исследователь разработал новый целенаправленный метод масс-спектрометрии для точного количественного определения нескольких видов GC и лактозилцерамида (LC) с повышенным содержанием. В этом предложении исследователь объединит клиническую инфраструктуру комплексной программы NF1 и усовершенствованную визуализацию в детской больнице Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго с возможностями масс-спектрометрии в медицинском центре детской больницы Цинциннати.

Воспользовавшись нашей большой, хорошо охарактеризованной популяцией Лурье у детей с NF1, исследователь предлагает провести аналитические проверочные исследования биомаркеров-кандидатов GC/LC опухолевой массы в плазме у пациентов с NF1 с определенным количеством PNF (опухолевая нагрузка) по всему телу. МРТ. Потенциальными результатами нашего исследования являются идентификация биомаркеров-кандидатов опухолевой нагрузки, которые способствуют стратификации риска для пациентов, и аналитическая проверка сигнатуры биомаркеров GC/LC (контекст использования). В совокупности эта работа представляет собой синергетический подход к обнаружению и проверке биомаркеров опухолевой нагрузки при NF1.