开发 1 型神经纤维瘤病患者丛状肿瘤负荷的生物标志物

1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种常见的遗传性人类疾病，全球发病率约为 1:2500。 NF1 的一个标志是 30% 至 50% 的 NF1 患者出现丛状神经纤维瘤 (PNF)。 目前，没有肿瘤负荷的生物标志物，全身磁共振成像 (MRI) 昂贵且仅限于少数几个中心。 研究人员建立了一个无偏见的管道，使用来自携带神经纤维瘤的 DhhCre 的血浆来识别肿瘤负荷的候选生物标志物信号；使用非靶向代谢组学的 Nf1fl/fl 小鼠。 我们的初步数据表明，葡萄糖神经酰胺 (GC) 是携带神经纤维瘤的 DhhCre；Nf1fl/fl 小鼠血浆中最显着失调的化合物。 研究人员开发了一种新型靶向质谱法来准确量化多种升高的 GC 和乳糖神经酰胺 (LC) 物质。 在本提案中，研究人员将把芝加哥 Ann & Robert H. Lurie 儿童医院的 NF1 综合计划和高级成像的临床基础设施与辛辛那提儿童医院医疗中心的质谱分析能力结合起来。

利用我们大量、特征明确的 Lurie 儿童 NF1 人群，研究人员建议对 NF1 患者血浆中肿瘤负荷的候选 GC/LC 生物标志物特征进行分析验证研究，这些患者的全身 PNF（肿瘤负荷）数量确定核磁共振成像。 我们研究的潜在结果是识别有助于患者风险分层的肿瘤负荷候选生物标志物，以及 GC/LC 生物标志物特征（使用背景）的分析验证。 总的来说，这项工作代表了一种协同方法，用于发现和验证 NF1 中肿瘤负荷的生物标志物。