Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af biomarkører for plexiform tumorbyrde hos patienter med neurofibromatose-type 1

26. august 2025 opdateret af: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

Udvikling af nye biomarkører af Plexiform Neurofibroma Tumor Burden

Formålet med denne undersøgelse er at identificere tumorbiomarkører hos personer med Neurofibromatosis type 1 (NF1). Biomarkører er signaler, som efterforskeren kan måle, og som fortæller os om en proces, såsom fremskridt i en sygdom eller behandling. Personer med denne diagnose har en forhøjet risiko for at udvikle en type tumor kaldet plexiform neurofibrom. I øjeblikket er det vanskeligt at opdage risikofaktorerne for disse tumorer hos børn og kræver billeddannelse af hele kroppen. NF1-teamet hos Lurie Children's etablerede en måde at bruge blodplasma i mus med neurofibromatose type 1 til at identificere biomarkører, der kan signalere tilstedeværelsen af ​​tumorer hos mennesker med NF1.

Denne undersøgelse er et forsøg på at skabe biomarkørprofiler af patienter med NF1 med kendte tumorer. Undersøgelsesholdet vil bruge helkrops-MRI og massespektrometri (en metode til at identificere ukendte forbindelser og molekylers egenskaber). Det ultimative mål med denne undersøgelse er bedre at forstå tumorbiomarkørerne hos patienter med NF1.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en almindelig arvelig menneskelig lidelse, med en hyppighed på ca. 1:2500 på verdensplan. Et kendetegn for NF1 er udvikling af plexiforme neurofibromer (PNF'er) hos 30 til 50 % af NF1-patienterne. I øjeblikket er der ingen biomarkører for tumorbyrde, og magnetisk resonansbilleddannelse af hele kroppen (MRI) er dyr og begrænset til få centre. Efterforskeren etablerede en upartisk pipeline til at identificere kandidat-biomarkørsignaler for tumorbyrde ved hjælp af plasma fra neurofibroma-bærende DhhCre;Nf1fl/fl-mus ved hjælp af ikke-målrettet metabolomik. Vores foreløbige data viser, at glucosylceramid (GC) er den mest signifikant deregulerede forbindelse i plasma fra neurofibroma-bærende DhhCre;Nf1fl/fl-mus. Efterforskeren udviklede en ny målrettet massespektrometrimetode til nøjagtigt at kvantificere multiple forhøjede GC og lactosylceramid (LC) arter. I dette forslag vil efterforskeren kombinere den kliniske infrastruktur i det omfattende NF1-program og avanceret billeddannelse på Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital i Chicago med massespektrometri-funktionerne på Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Ved at drage fordel af vores store, velkarakteriserede Lurie Children's NF1-population foreslår efterforskeren at udføre analytiske valideringsundersøgelser af kandidat GC/LC-biomarkørsignatur af tumorbyrde i plasma fra NF1-patienter med definerede antal PNF (tumorbyrde) i hele kroppen MR. De potentielle resultater af vores undersøgelse er identifikation af kandidatbiomarkør for tumorbyrde, der bidrager til patientrisikostratificering, og analytisk validering af GC/LC-biomarkørsignatur (brugskontekst). Samlet repræsenterer dette arbejde en synergistisk tilgang til opdagelse og validering af biomarkører for tumorbyrde i NF1.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter fra NF1 Clinical Program på Lurie Children's Hospital i Chicago

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

1. Personer med kendt diagnose neurofibromatose type 1 (NF1)

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienten opfylder ikke NF1 diagnostiske kriterier
  2. Mosaik NF1 individer
  3. Gravid ved screening
  4. Patienter, der ikke har evnen/kapaciteten til at gennemgå processen med informeret samtykke ELLER hvis forælder/værge ikke er i stand til at gennemgå processen med informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem, om niveauer af glucosylceramid (GC) og lactosylceramid (LC) arter korrelerer med tumorbyrde hos patienter med NF1
Tidsramme: 1 år
Efterforskeren og teamet vil indsamle blodprøver fra individer med NF1 stratificeret plexiform tumor (PNF) byrde (ingen, lille, mellemliggende og stor) versus alder og køn matchet sund kontrol.
1 år
Test om tumorbelastning korrelerer med GC- og LC-signatur hos personer med NF1, som gennemgår klinisk behandling med MEK-hæmmere
Tidsramme: 1 år
Efterforskeren og teamet vil indskrive 20 personer med NF1 og inoperable PNF'er i behandling med MEK-hæmmere for at korrelere biomarkør med tumorbyrdeændringer med terapi.
1 år
Saml en longitudinel kohorte af individer med NF1 med plexiforme neurofibromer (n=100) til dyb fænotyping og tumorbelastningsrespons på MEK-hæmmere
Tidsramme: 1 år
Helkrops-MRI ved baseline og på tidspunktet for det årlige besøg (9-til-18-måneders intervaller) vil blive brugt til dybt at fænotype individer baseret på tumorbyrde og tumorvolumen. Individer vil gennemgå plasmaindsamling og klinisk historievurdering (medicin, kostlog, kosttilskud og antropometriske målinger) ved hvert besøg. For patienter, der gennemgår behandling med MEK-hæmmere, vil en prøve inden behandlingen blive indsamlet under denne undersøgelse.
1 år
Bestem, om glucosylceramid (GC) og lactosylceramid (LC) signatur korrelerer med plexiform neurofibroma byrdeændring i langsgående kohorte på 100 individer med PNF'er
Tidsramme: 1 år
Efterforskeren og teamet vil teste GC/LC-niveauer ved hjælp af valideret massespektrometrimålmetode til kvantificering af disse biomarkører.
1 år
Tumorvolumetrisk analyse vil blive udført for at korrelere med GC/LC-overvågningsbiomarkørsignatur
Tidsramme: 1 år
GC/LC biomarkør tærskler (cut-off) vil blive forfinet for at evaluere prædiktiv evne til at identificere individer med stor tumorbyrde. Tumorbyrden vil blive målt fra helkrops-MR-analyse med post-billedbehandlingssoftware.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. marts 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. januar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. februar 2022

Først opslået (Faktiske)

14. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

2. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2022-4928
  • 7R61NS122094-02 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • 4R33NS122094-03 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurofibromatose 1

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner