Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Développement de biomarqueurs de la charge tumorale plexiforme chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1

8 septembre 2026 mis à jour par: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

Développer de nouveaux biomarqueurs de la charge tumorale du neurofibrome plexiforme

Le but de cette étude est d'identifier des biomarqueurs tumoraux chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1). Les biomarqueurs sont des signaux que le chercheur peut mesurer et qui nous renseignent sur un processus tel que la progression d'une maladie ou d'un traitement. Les personnes atteintes de ce diagnostic courent un risque élevé de développer un type de tumeur appelé neurofibrome plexiforme. Actuellement, la détection des facteurs de risque de ces tumeurs chez l'enfant est difficile et nécessite une imagerie corps entier. L'équipe NF1 de Lurie Children's a établi un moyen d'utiliser le plasma sanguin chez des souris atteintes de neurofibromatose de type 1 pour identifier des biomarqueurs qui pourraient signaler la présence de tumeurs chez les personnes atteintes de NF1.

Cette étude vise à créer des profils de biomarqueurs de patients atteints de NF1 avec des tumeurs connues. L'équipe d'étude utilisera l'IRM corps entier et la spectrométrie de masse (une méthode pour identifier les composés inconnus et les propriétés des molécules). Le but ultime de cette étude est de mieux comprendre les biomarqueurs tumoraux chez les patients atteints de NF1.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Description détaillée

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie humaine héréditaire courante, avec une fréquence d'environ 1:2500 dans le monde. Une caractéristique de la NF1 est le développement de neurofibromes plexiformes (PNF) chez 30 à 50 % des patients atteints de NF1. Actuellement, il n'y a pas de biomarqueurs de la charge tumorale et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du corps entier est coûteuse et limitée à quelques centres. L'investigateur a établi un pipeline impartial pour identifier les signaux de biomarqueurs candidats de la charge tumorale à l'aide de plasma de souris DhhCre;Nf1fl/fl porteuses de neurofibrome à l'aide d'une métabolomique non ciblée. Nos données préliminaires montrent que le glucosylcéramide (GC) est le composé le plus dérégulé dans le plasma des souris DhhCre;Nf1fl/fl porteuses de neurofibrome. L'investigateur a développé une nouvelle méthode de spectrométrie de masse ciblée pour quantifier avec précision plusieurs espèces élevées de GC et de lactosylcéramide (LC). Dans cette proposition, le chercheur combinera l'infrastructure clinique du programme complet NF1 et l'imagerie avancée de l'hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago avec les capacités de spectrométrie de masse du centre médical de l'hôpital pour enfants de Cincinnati.

Profitant de notre vaste population bien caractérisée de NF1 pour enfants Lurie, l'investigateur propose d'effectuer des études de validation analytique de la signature biomarqueur candidat GC/LC de la charge tumorale dans le plasma de patients NF1 avec un nombre défini de PNF (charge tumorale) par corps entier IRM. Les résultats potentiels de notre étude sont l'identification d'un biomarqueur candidat de la charge tumorale qui contribue à la stratification du risque du patient et la validation analytique de la signature du biomarqueur GC/LC (contexte d'utilisation). Collectivement, ces travaux représentent une approche synergique pour la découverte et la validation de biomarqueurs de la charge tumorale dans la NF1.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients du programme clinique NF1 du Lurie Children's Hospital de Chicago

La description

Critère d'intégration:

1. Personnes ayant un diagnostic connu de neurofibromatose de type 1 (NF1)

Critère d'exclusion:

  1. Le patient ne répond pas aux critères diagnostiques de la NF1
  2. Individus Mosaïque NF1
  3. Enceinte à la projection
  4. Les patients qui n'ont pas la capacité/la capacité de se soumettre au processus de consentement éclairé OU dont le parent/tuteur légal n'est pas en mesure de se soumettre au processus de consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déterminer si les niveaux d'espèces de glucosylcéramide (GC) et de lactosylcéramide (LC) sont en corrélation avec la charge tumorale chez les patients atteints de NF1
Délai: 1 an
L'investigateur et l'équipe prélèveront des échantillons de sang d'individus présentant une charge de tumeur plexiforme stratifiée (PNF) NF1 (aucune, petite, intermédiaire et grande) par rapport à un témoin sain apparié selon l'âge et le sexe.
1 an
Tester si la charge tumorale est en corrélation avec la signature GC et LC chez les personnes atteintes de NF1 qui suivent un traitement clinique avec des inhibiteurs de MEK
Délai: 1 an
L'investigateur et l'équipe inscriront 20 personnes atteintes de NF1 et de PNF inopérables dans un traitement avec des inhibiteurs de MEK pour corréler le biomarqueur avec les changements de la charge tumorale avec la thérapie.
1 an
Assembler une cohorte longitudinale d'individus atteints de NF1 avec des neurofibromes plexiformes (n = 100) pour le phénotypage profond et la réponse de la charge tumorale aux inhibiteurs de MEK
Délai: 1 an
L'IRM corps entier au départ et au moment de la visite annuelle (intervalles de 9 à 18 mois) sera utilisée pour phénotyper profondément les individus en fonction de la charge tumorale et du volume tumoral. Les personnes subiront une collecte de plasma et une évaluation des antécédents cliniques (médicaments, journal de régime, suppléments et mesures anthropométriques) à chaque visite. Pour les patients sous traitement avec des inhibiteurs de MEK, un échantillon avant le traitement sera prélevé au cours de cette étude.
1 an
Déterminer si la signature du glucosylcéramide (GC) et du lactosylcéramide (LC) est en corrélation avec le changement de charge du neurofibrome plexiforme dans une cohorte longitudinale de 100 personnes atteintes de PNF
Délai: 1 an
L'investigateur et l'équipe testeront les niveaux de GC/LC en utilisant une méthode cible de spectrométrie de masse validée pour la quantification de ces biomarqueurs.
1 an
Une analyse volumétrique de la tumeur sera effectuée pour établir une corrélation avec la signature du biomarqueur de surveillance GC/LC
Délai: 1 an
Les seuils des biomarqueurs GC/LC (seuil) seront affinés pour évaluer la capacité prédictive d'identifier les individus avec une charge tumorale importante. La charge tumorale sera mesurée à partir d'une analyse IRM du corps entier avec un logiciel de traitement post-imagerie.
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Carlos Prada, MD, Ann & Robert H Lurie Children's hospital of Chicago

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

4 mars 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 janvier 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2022

Première publication (Réel)

14 février 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2022-4928
  • 7R61NS122094-02 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
  • 4R33NS122094-03 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner