ベルギーの小児集中治療における重症患者の迅速な全ゲノム配列決定のパイロット研究 (rWGS_v3)
Étude Pilote du Séquençage Rapide du génome Humain Des Patients sévèrement Malades Dans Les Soins Intensifs en pédiatrie
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
これは、新生児集中治療室 (NICU) および小児集中治療室 (PICU) の重症患者におけるトリオ WGS の実現可能性、収量、および臨床的有用性を評価するための前向き、マルチサイト、非無作為化 (単一アーム) 研究です。ベルギーで。 適格性基準に応答する各発端者は、トリオ WGS を受け取ります。
登録された発端者とその両親からの血液サンプルが収集され、研究施設であるベルギーのリエージュにあるリエージュ大学のLaboratoire de Génétique Humaineに送られます。 血液サンプルは、Illumina Lysis Kit を使用して溶解されます。 溶解産物は、Illumina DNA PCR-Free Prep、Tagmentation ライブラリー調製キット、および IDT® for Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A、Tagmentation によるライブラリー調製に使用されます。 プールされたライブラリは、NovaSeq 6000 でシーケンスされます。 シーケンシングデータは自動的に Cloud Space (BaseSpace Sequence Hub) に転送され、シーケンシングとデータ転送の完了時に一次バイオインフォマティクス解析が実行されます。 SNV および CNV の注釈付きバリアント コーリング ファイルは、Moon (Invitae) および社内のバイオインフォマティクス分析ソリューションで分析されます。 臨床的解釈は主治医が行います。
WGS の結果は小児科医に伝えられました。 臨床有用性調査は、配列決定結果が返されてから少なくとも 1 か月後に臨床遺伝学者によって記入されました。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：AIME LUMAKA, MD, PhD
- 電話番号：+3243664720
- メール：aime.lumaka@uliege.be
研究連絡先のバックアップ
- 名前：VINCENT BOURS, MD, PhD
- 電話番号：+3243668144
- メール：vbours@uliege.be
研究場所
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Liège、ベルギー、4000
- 募集
- Centre Hospitalier Regional de la Citadelle
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コンタクト：
- Vincent Rigo, MD, PhD
- 電話番号：+3243674585
- メール：vincent.rigo@chuliege.be
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コンタクト：
- Serpil Alkan, MD
- メール：serpil.alkan@chuliege.be
-
Liège、ベルギー、4000
- 募集
- CHC Mont-Légia
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コンタクト：
- André Mulder, MD
- メール：ANDRE.MULDER@CHC.BE
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 2つの異なるシステムを含む少なくとも2つの主要な奇形
以下の異常のいずれかを含むがこれらに限定されない、遺伝的病因を強く示唆する特定の奇形:
- 後鼻腔閉鎖症、
- コロボーマ、
- ヒルシュスプルング病、
- 胎便イレウス（未熟児を除く）、
- 脳梁の無形成またはLissencephaly
遺伝病または複雑な代謝表現型を示唆する異常な臨床検査。以下のいずれかを含むがこれらに限定されない。
- 従来の新生児異常スクリーニング
- 完全親栄養（TPN）胆汁うっ滞によるものではない抱合型高ビリルビン血症
- 高アンモニア血症
- 灌流不良によるものではない乳酸アシドーシス
- 難治性または重度の低血糖
主要な基礎疾患に対する標準治療に対する異常な反応
- 著しい筋緊張低下
- 持続性発作
-以下の特徴のいずれかを伴う、解決された原因不明の短時間の事象（BRUE）の評価に関する高リスクの層別化を伴う乳児：
- 呼吸器感染症を伴わない再発事象
- 観察された再発性発作
- 原因不明の心肺蘇生（CPR）が必要
- -電解質、重炭酸塩または乳酸、静脈血ガス、グルコース、または先天性代謝異常を示唆するその他の検査を含むがこれらに限定されない、著しく異常な生化学的状態
- チャネロパシー、不整脈、心筋症、心筋炎、または構造的心疾患の可能性を含むがこれらに限定されない、著しく異常な心電図（ECG）
以下の陽性の家族歴：
- 不整脈
- BRUE アット ブラザー
- 発達遅滞・精神遅滞
- 遺伝子診断のない先天性代謝異常または遺伝性疾患
- QT延長症候群（LQTS）
- 35 歳未満の 1 度または 2 度近親者の原因不明の突然死 (原因不明の自動車事故または溺死を含む)、特に乳児期。
除外基準:
- 治療に対する正常な反応を伴う感染症
- 病気を説明する確認された遺伝子診断
- 明らかな誘発事象を伴う低酸素性虚血性脳症（HIE）
- 孤立した未熟児
- 新生児の一過性頻呼吸（TTN）
- 孤立した非抱合型高ビリルビン血症
- 生育不能な新生児
- 次のいずれかを含むがこれらに限定されない、多因子性の原因または未知の遺伝的原因の実体: 羊膜帯の配列、分離されたピエール・ロビン配列、二分脊椎
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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診断収量
時間枠：7日
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分子診断の数 / 発端者の総数のパーセンテージ
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7日
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ターンアラウンドタイム
時間枠：一週間
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検査室でのサンプルの受け取りから検査報告書の電子署名までの平均時間 (時間単位)。
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一週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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臨床診断との相関
時間枠：一週間
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WGSテストによって確認された臨床診断の割合
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一週間
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疾病管理指導
時間枠：結果が返ってきてから1ヶ月
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WGSの結果に基づいて疾患管理計画が調整された患者の割合
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結果が返ってきてから1ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：AIME LUMAKA, MD, PhD、Centre Hospitalier Universitaire de Liège
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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