Estudo Piloto de Sequenciamento Rápido do Genoma Total de Pacientes Gravemente Enfermos em Terapia Intensiva Pediátrica na Bélgica (rWGS_v3)
Étude Pilote du Sequençage Rapide du genoma Human Des Patients grave Malades Dans Les Soins Intensifs en pediatrie
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo prospectivo, multi-local, não randomizado (braço único) para avaliar a viabilidade, o rendimento e a utilidade clínica do trio WGS em pacientes críticos em unidades de terapia intensiva neonatologia (UTIN) e unidades de terapia intensiva pediátrica (UTIP). na Bélgica. Cada probando que atender aos nossos critérios de elegibilidade receberá um trio WGS.
Amostras de sangue de probandos inscritos e de seus pais serão coletadas e enviadas para o Laboratoire de Génétique Humaine, University of Liège, Liège, Bélgica, que é um centro de pesquisa. As amostras de sangue serão lisadas usando o kit de lise Illumina. O produto de lise será usado para a preparação da biblioteca com Illumina DNA PCR-Free Prep, kit de preparação de biblioteca de marcação e IDT® para Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A, Tagmentation. As bibliotecas agrupadas serão sequenciadas em um NovaSeq 6000. Os dados de sequenciamento serão transferidos automaticamente para o Cloud Space (BaseSpace Sequence Hub) onde a análise bioinformática primária será realizada após a conclusão do sequenciamento e transferência de dados. Arquivos anotados de chamada de variantes para SNVs e CNVs serão analisados com Moon (Invitae) e soluções internas de análise bioinformática. A interpretação clínica será realizada pelo investigador principal.
Os resultados do WGS foram comunicados ao pediatra. A pesquisa de utilidade clínica foi preenchida por geneticistas clínicos pelo menos um mês após o retorno dos resultados do sequenciamento.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: AIME LUMAKA, MD, PhD
- Número de telefone: +3243664720
- E-mail: aime.lumaka@uliege.be
Estude backup de contato
- Nome: VINCENT BOURS, MD, PhD
- Número de telefone: +3243668144
- E-mail: vbours@uliege.be
Locais de estudo
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-
Liège, Bélgica, 4000
- Recrutamento
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
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Contato:
- Vincent Rigo, MD, PhD
- Número de telefone: +3243674585
- E-mail: vincent.rigo@chuliege.be
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Contato:
- Serpil Alkan, MD
- E-mail: serpil.alkan@chuliege.be
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Liège, Bélgica, 4000
- Recrutamento
- CHC Mont-Légia
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Contato:
- André Mulder, MD
- E-mail: ANDRE.MULDER@CHC.BE
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- pelo menos duas malformações maiores envolvendo dois sistemas diferentes
Uma malformação específica altamente sugestiva de uma etiologia genética, incluindo, entre outras, qualquer uma das seguintes anormalidades:
- atresia coanal,
- Coloboma,
- doença de Hirschsprung,
- Íleo meconial (exceto em caso de prematuridade),
- Agenesia do corpo caloso ou lisencefalia
Um teste laboratorial anormal sugerindo uma doença genética ou um fenótipo metabólico complexo, incluindo, entre outros:
- Triagem neonatal anormal convencional
- Hiperbilirrubinemia conjugada não decorrente de colestase de nutrição parental total (NPT)
- Hiperamonemia
- Acidose láctica não devida a má perfusão
- Hipoglicemia refratária ou grave
Uma resposta anormal ao tratamento padrão para uma condição subjacente importante
- hipotonia significativa
- Convulsões persistentes
Lactente com estratificação de alto risco na avaliação de um Evento Inexplicável Resolvido Breve (BRUE) com qualquer uma das seguintes características:
- Eventos recorrentes sem infecção respiratória
- Convulsões recorrentes observadas
- Ressuscitação cardiopulmonar (RCP) inexplicável necessária
- Estado bioquímico significativamente anormal, incluindo, entre outros, eletrólitos, bicarbonato ou ácido lático, gases sanguíneos venosos, glicose ou outros testes sugestivos de um erro inato do metabolismo
- Eletrocardiograma (ECG) significativamente anormal, incluindo, entre outros, possíveis canalopatias, arritmias, cardiomiopatias, miocardite ou doença cardíaca estrutural
História familiar positiva de:
- Arritmia
- BRUE no irmão
- Atraso no desenvolvimento/retardo mental
- Erro inato do metabolismo ou doença genética sem diagnóstico genético
- Síndrome do QT longo (LQTS)
- Morte súbita inexplicável (incluindo acidente de carro inexplicável ou afogamento) em parentes de primeiro ou segundo grau antes dos 35 anos de idade e especialmente quando bebê.
Critério de exclusão:
- Uma infecção com uma resposta normal ao tratamento
- Um diagnóstico genético confirmado explicando a doença
- Encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI) com um evento precipitante claro
- Prematuridade isolada
- Taquipneia transitória isolada do recém-nascido (TTN)
- Hiperbilirrubinemia não conjugada isolada
- Recém-nascidos inviáveis
- Entidade de causa multifatorial ou causa genética desconhecida, incluindo, entre outros, qualquer um dos seguintes: Sequência de bandas amnióticas, sequência isolada de Pierre Robin, espinha bífida
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Rendimento diagnóstico
Prazo: 7 dias
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# de diagnóstico molecular / # total de probandos em porcentagem
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7 dias
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Tempo de resposta
Prazo: Uma semana
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O tempo médio (em horas) desde a recepção da amostra no laboratório até a assinatura eletrônica do relatório de ensaio.
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Uma semana
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Correlação com diagnóstico clínico
Prazo: uma semana
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Porcentagem de diagnóstico clínico confirmado pelo teste WGS
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uma semana
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Orientação para o manejo da doença
Prazo: Um mês após o retorno dos resultados
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Porcentagem de pacientes nos quais o plano de manejo da doença foi ajustado com base nos resultados do WGS
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Um mês após o retorno dos resultados
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: AIME LUMAKA, MD, PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Liège
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2020/143
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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