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Studio pilota sul sequenziamento rapido dell'intero genoma di pazienti gravemente malati in terapia intensiva pediatrica in Belgio (rWGS_v3)

19 aprile 2022 aggiornato da: AIME LUMAKA, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Étude Pilote du Sequençage Rapide du genoma Humain Des Patients sévèrement Malades Dans Les Soins Intensifs en pédiatrie

Studio prospettico, multicentrico, non randomizzato (braccio singolo) per valutare la fattibilità, la resa e l'utilità clinica del trio WGS in 30 pazienti critici nelle unità di terapia intensiva neonatologica (NICU) e nelle unità di terapia intensiva pediatrica (PICU) in Belgio . I risultati dovrebbero essere restituiti entro 7 giorni dal ricevimento dei campioni di sangue in laboratorio. L'esito primario sarà valutato dopo l'interpretazione clinica, mentre l'esito secondario sarà valutato dall'indagine sull'utilità clinica che dovrà essere completata dai genetisti clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio prospettico, multi-sito, non randomizzato (braccio singolo) per valutare la fattibilità, la resa e l'utilità clinica del trio WGS in pazienti critici nelle unità di terapia intensiva neonatologica (NICU) e nelle unità di terapia intensiva pediatrica (PICU) in Belgio. Ogni probando che risponde ai nostri criteri di ammissibilità riceverà un trio WGS.

I campioni di sangue dei probandi iscritti e dei loro genitori saranno raccolti e spediti al Laboratoire de Génétique Humaine, Università di Liegi, Liegi, Belgio, che è una struttura di ricerca. I campioni di sangue verranno lisati utilizzando il kit Illumina Lysis. Il prodotto di lisi verrà utilizzato per la preparazione delle librerie con Illumina DNA PCR-Free Prep, kit di preparazione delle librerie di tagmentazione e IDT® per Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A, tagmentation. Le librerie in pool verranno sequenziate su un NovaSeq 6000. I dati di sequenziamento verranno trasferiti automaticamente a Cloud Space (BaseSpace Sequence Hub) dove verrà eseguita l'analisi bioinformatica primaria al completamento del sequenziamento e del trasferimento dei dati. I file di identificazione delle varianti annotati per SNV e CNV saranno analizzati con Moon (Invitae) e soluzioni di analisi bioinformatica interne. L'interpretazione clinica sarà eseguita dal ricercatore principale.

I risultati del WGS sono stati comunicati al pediatra. Il sondaggio sull'utilità clinica è stato compilato dai genetisti clinici almeno un mese dopo la restituzione dei risultati del sequenziamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: VINCENT BOURS, MD, PhD
  • Numero di telefono: +3243668144
  • Email: vbours@uliege.be

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i neonati in condizioni critiche di pazienti pediatrici ricoverati nelle unità di terapia intensiva delle istituzioni partecipanti durante il periodo di studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • almeno due malformazioni maggiori che interessano due sistemi diversi

  • Una malformazione specifica altamente indicativa di un'eziologia genetica, inclusa ma non limitata a nessuna delle seguenti anomalie:

    • Atresia delle coane,
    • Coloboma,
    • malattia di Hirschsprung,
    • Meconium ileo (eccetto in caso di prematurità),
    • Agenesia del corpo calloso o Lissencefalia

  • Un test di laboratorio anormale che suggerisce una malattia genetica o un fenotipo metabolico complesso, incluso ma non limitato a uno dei seguenti:

    • Screening neonatale anormale convenzionale
    • Iperbilirubinemia coniugata non dovuta a colestasi da nutrizione parentale totale (TPN).
    • Iperammoniemia
    • Acidosi lattica non dovuta a scarsa perfusione
    • Ipoglicemia refrattaria o grave

  • Una risposta anormale al trattamento standard per una grave condizione di base

    • Ipotonia significativa
    • Convulsioni persistenti

  • Neonato con stratificazione ad alto rischio alla valutazione di un evento breve risolto inspiegabile (BRUE) con una delle seguenti caratteristiche:

    • Eventi ricorrenti senza infezione respiratoria
    • Crisi ricorrenti osservate
    • Richiesta rianimazione cardiopolmonare (RCP) inspiegabile
    • Stato biochimico significativamente anormale, inclusi ma non limitati a elettroliti, bicarbonato o acido lattico, gas del sangue venoso, glucosio o altri test indicativi di un errore congenito del metabolismo
  • Elettrocardiogramma (ECG) significativamente anormale, incluso ma non limitato a possibili canalopatie, aritmie, cardiomiopatie, miocarditi o malattie cardiache strutturali

  • Storia familiare positiva di:

    • Aritmia
    • BRUE al fratello
    • Ritardo dello sviluppo / ritardo mentale
    • Errore congenito del metabolismo o malattia genetica senza diagnosi genetica
    • Sindrome del QT lungo (LQTS)
    • Morte improvvisa inspiegabile (incluso incidente d'auto inspiegabile o annegamento) in parenti di primo o secondo grado prima dei 35 anni, e specialmente da neonati.

Criteri di esclusione:

  • Un'infezione con una risposta normale al trattamento
  • Una diagnosi genetica confermata che spiega la malattia
  • Encefalopatia ipossico ischemica (HIE) con un chiaro evento precipitante
  • Prematurità isolata
  • Tachipnea transitoria isolata del neonato (TTN)
  • Iperbilirubinemia isolata non coniugata
  • Neonati non vitali
  • Entità di causa multifattoriale o causa genetica sconosciuta, inclusa ma non limitata a una delle seguenti: sequenza di bande amniotiche, sequenza Pierre Robin isolata, spina bifida

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rendimento diagnostico
Lasso di tempo: 7 giorni
# di diagnostica molecolare / # totale di probandi in percentuale
7 giorni
Tempo di consegna
Lasso di tempo: Una settimana
Il tempo medio (in ore) dalla ricezione del campione in laboratorio alla firma elettronica del rapporto di prova.
Una settimana

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione con la diagnostica clinica
Lasso di tempo: una settimana
Percentuale di diagnosi clinica confermata dal test WGS
una settimana
Guida alla gestione della malattia
Lasso di tempo: Un mese dopo i risultati vengono restituiti
Percentuale di pazienti in cui il piano di gestione della malattia è stato adeguato in base ai risultati del WGS
Un mese dopo i risultati vengono restituiti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Investigatori

  • Investigatore principale: AIME LUMAKA, MD, PhD, Centre hospitalier universitaire de Liege

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 febbraio 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 aprile 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 aprile 2022

Primo Inserito (Effettivo)

20 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 aprile 2022

Ultimo verificato

1 aprile 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2020/143

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Descrizione del piano IPD

La variante deidentificata e curata e le informazioni limitate sul fenotipo verranno inviate a ClinVar. ClinVar è un archivio pubblico e liberamente accessibile di rapporti sulle relazioni tra variazioni genomiche umane e fenotipi clinici ospitato dal National Center for Biotechnology Information (NCBI) e finanziato da Intramural National Institutes of Health (NIH). Non verranno inviate informazioni sanitarie personali (PHI) o informazioni che identificano il partecipante o la famiglia.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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