Pilotażowe badanie szybkiego sekwencjonowania całego genomu ciężko chorych pacjentów na intensywnej terapii pediatrycznej w Belgii (rWGS_v3)
Étude Pilote du Séquençage Rapide du génome Humain Des Pacjenci sévèrement Malades Dans Les Soins Intensifs en pédiatrie
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Jest to prospektywne, wieloośrodkowe, nierandomizowane (jednoramienne) badanie mające na celu ocenę wykonalności, wydajności i użyteczności klinicznej trio WGS u krytycznie chorych pacjentów na oddziałach intensywnej terapii neonatologicznej (NICU) i pediatrycznych oddziałach intensywnej terapii (PICU) w Belgii. Każdy proband spełniający nasze kryteria kwalifikacyjne otrzyma trio WGS.
Próbki krwi od zarejestrowanych probantów i ich rodziców zostaną zebrane i wysłane do Laboratoire de Génétique Humaine, University of Liège, Liège, Belgia, która jest placówką badawczą. Próbki krwi zostaną poddane lizie przy użyciu zestawu Illumina Lysis Kit. Produkt lizy zostanie użyty do przygotowania biblioteki za pomocą preparatu Illumina DNA PCR-Free Prep, zestawu do znakowania biblioteki i IDT® for Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A, Tagmentation. Biblioteki w puli zostaną zsekwencjonowane na NovaSeq 6000. Dane sekwencjonowania zostaną automatycznie przesłane do Cloud Space (BaseSpace Sequence Hub), gdzie po zakończeniu sekwencjonowania i transferu danych zostanie przeprowadzona pierwotna analiza bioinformatyczna. Pliki wywołań wariantów z adnotacjami dla SNV i CNV będą analizowane za pomocą Moon (Invitae) i wewnętrznych rozwiązań do analizy bioinformatycznej. Interpretacja kliniczna zostanie przeprowadzona przez głównego badacza.
Wyniki WGS zostały przekazane pediatrze. Ankieta przydatności klinicznej została wypełniona przez genetyków klinicznych co najmniej miesiąc po powrocie wyników sekwencjonowania.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: AIME LUMAKA, MD, PhD
- Numer telefonu: +3243664720
- E-mail: aime.lumaka@uliege.be
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: VINCENT BOURS, MD, PhD
- Numer telefonu: +3243668144
- E-mail: vbours@uliege.be
Lokalizacje studiów
-
-
-
Liège, Belgia, 4000
- Rekrutacyjny
- Centre Hospitalier Regional de la Citadelle
-
Kontakt:
- Vincent Rigo, MD, PhD
- Numer telefonu: +3243674585
- E-mail: vincent.rigo@chuliege.be
-
Kontakt:
- Serpil Alkan, MD
- E-mail: serpil.alkan@chuliege.be
-
Liège, Belgia, 4000
- Rekrutacyjny
- CHC Mont-Légia
-
Kontakt:
- André Mulder, MD
- E-mail: ANDRE.MULDER@CHC.BE
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- co najmniej dwie poważne wady rozwojowe obejmujące dwa różne układy
Specyficzna wada rozwojowa wysoce sugerująca etiologię genetyczną, w tym między innymi następujące nieprawidłowości:
- Atrezja nozdrzy tylnych,
- Coloboma,
- choroba Hirschsprunga,
- Niedrożność smółkowa (z wyjątkiem przypadku wcześniactwa),
- Agenezja ciała modzelowatego lub Lissencephaly
Nieprawidłowy test laboratoryjny sugerujący chorobę genetyczną lub złożony fenotyp metaboliczny, w tym między innymi:
- Konwencjonalne nieprawidłowe badania przesiewowe noworodków
- Hiperbilirubinemia sprzężona niezwiązana z cholestazą całkowitego żywienia pozajelitowego (TPN).
- Hiperamonemia
- Kwasica mleczanowa nie spowodowana słabą perfuzją
- Oporna na leczenie lub ciężka hipoglikemia
Nieprawidłowa odpowiedź na standardowe leczenie poważnego schorzenia podstawowego
- Znaczna hipotonia
- Uporczywe napady padaczkowe
Niemowlę ze stratyfikacją wysokiego ryzyka na podstawie oceny krótko rozwiązanego niewyjaśnionego zdarzenia (BRUE) z jedną z następujących cech:
- Powtarzające się zdarzenia bez infekcji dróg oddechowych
- Obserwowano nawracające drgawki
- Wymagana niewyjaśniona resuscytacja krążeniowo-oddechowa (CPR).
- Znacząco nieprawidłowy stan biochemiczny, w tym między innymi elektrolity, wodorowęglany lub kwas mlekowy, gazometria krwi żylnej, glukoza lub inne testy sugerujące wrodzoną wadę metabolizmu
- Znacząco nieprawidłowy elektrokardiogram (EKG), w tym między innymi możliwe kanałopatie, arytmie, kardiomiopatie, zapalenie mięśnia sercowego lub strukturalna choroba serca
Pozytywny wywiad rodzinny:
- Niemiarowość
- BRUE na brata
- Opóźnienie rozwojowe / upośledzenie umysłowe
- Wrodzony błąd metabolizmu lub choroba genetyczna bez diagnozy genetycznej
- Zespół długiego QT (LQTS)
- Nagła niewyjaśniona śmierć (w tym niewyjaśniony wypadek samochodowy lub utonięcie) u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia przed 35 rokiem życia, a zwłaszcza jako niemowlę.
Kryteria wyłączenia:
- Infekcja z normalną odpowiedzią na leczenie
- Potwierdzona diagnoza genetyczna wyjaśniająca chorobę
- Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna (HIE) z wyraźnym zdarzeniem wyzwalającym
- Izolowane wcześniactwo
- Izolowane przemijające przyspieszenie oddechu noworodka (TTN)
- Izolowana nieskoniugowana hiperbilirubinemia
- Noworodki niezdolne do życia
- Jednostka o przyczynie wieloczynnikowej lub nieznanej przyczynie genetycznej, w tym między innymi: Sekwencja prążków owodniowych, Izolowana sekwencja Pierre'a Robina, Rozszczep kręgosłupa
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wydajność diagnostyczna
Ramy czasowe: 7 dni
|
Liczba diagnostyki molekularnej / całkowita liczba probantów w procentach
|
7 dni
|
|
Czas zawracania
Ramy czasowe: Jeden tydzień
|
Średni czas (w godzinach) od przyjęcia próbki do laboratorium do elektronicznego podpisu raportu z badań.
|
Jeden tydzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacja z diagnostyką kliniczną
Ramy czasowe: jeden tydzień
|
Procent rozpoznania klinicznego potwierdzonego testem WGS
|
jeden tydzień
|
|
Wytyczne dotyczące zarządzania chorobami
Ramy czasowe: Miesiąc po zwróceniu wyników
|
Odsetek pacjentów, u których plan leczenia choroby został dostosowany na podstawie wyników WGS
|
Miesiąc po zwróceniu wyników
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: AIME LUMAKA, MD, PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020/143
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .