比利时儿科重症监护重症患者快速全基因组测序的试点研究 (rWGS_v3)
Étude Pilote du Séquençage Rapide du génome Humain Des Patients sévèrement Malades Dans Les Soins Intensifs en pédiatrie
研究概览
地位
条件
详细说明
这是一项前瞻性、多中心、非随机（单臂）研究，旨在评估 trio WGS 在新生儿重症监护病房 (NICU) 和儿科重症监护病房 (PICU) 的危重患者中的可行性、产量和临床效用在比利时。 每个符合我们资格标准的先证者都将收到三份 WGS。
来自登记的先证者及其父母的血液样本将被收集并运送到比利时列日列日大学人类基因实验室，这是一个研究机构。 使用 Illumina 裂解试剂盒裂解血样。 裂解产物将与 Illumina DNA PCR-Free Prep、Tagmentation 文库制备试剂盒和 IDT® for Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A，Tagmentation 一起用于文库制备。 合并的文库将在 NovaSeq 6000 上进行测序。 测序数据将自动传输至 Cloud Space（BaseSpace Sequence Hub），并在完成测序和数据传输后进行初步生物信息学分析。 SNV 和 CNV 的注释变体调用文件将使用 Moon (Invitae) 和内部生物信息学分析解决方案进行分析。 临床解释将由主要研究者进行。
WGS 结果已传达给儿科医生。 临床效用调查由临床遗传学家在测序结果返回至少一个月后填写。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：AIME LUMAKA, MD, PhD
- 电话号码：+3243664720
- 邮箱：aime.lumaka@uliege.be
研究联系人备份
- 姓名：VINCENT BOURS, MD, PhD
- 电话号码：+3243668144
- 邮箱：vbours@uliege.be
学习地点
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-
-
Liège、比利时、4000
- 招聘中
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
-
接触：
- Vincent Rigo, MD, PhD
- 电话号码：+3243674585
- 邮箱：vincent.rigo@chuliege.be
-
接触：
- Serpil Alkan, MD
- 邮箱：serpil.alkan@chuliege.be
-
Liège、比利时、4000
- 招聘中
- CHC Mont-Légia
-
接触：
- André Mulder, MD
- 邮箱：ANDRE.MULDER@CHC.BE
-
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 至少涉及两个不同系统的两个主要畸形
高度提示遗传病因的特定畸形，包括但不限于以下任何异常：
- 后鼻孔闭锁，
- 科洛博马，
- 先天性巨结肠症，
- 胎粪性肠梗阻（早产除外），
- 胼胝体发育不全或无脑畸形
表明遗传疾病或复杂代谢表型的异常实验室测试，包括但不限于以下任何一项：
- 常规异常新生儿筛查
- 并非由全肠外营养 (TPN) 胆汁淤积引起的共轭高胆红素血症
- 高氨血症
- 乳酸性酸中毒不是由于灌注不良
- 难治性或严重低血糖
对主要潜在疾病的标准治疗的异常反应
- 显着肌张力减退
- 持续发作
在评估具有以下任何特征的简要解决的不明事件 (BRUE) 时具有高风险分层的婴儿：
- 无呼吸道感染的反复事件
- 观察到反复发作
- 需要不明原因的心肺复苏术 (CPR)
- 显着异常的生化状态，包括但不限于电解质、碳酸氢盐或乳酸、静脉血气、葡萄糖或其他提示先天性代谢错误的测试
- 明显异常的心电图 (ECG)，包括但不限于可能的离子通道病、心律失常、心肌病、心肌炎或结构性心脏病
阳性家族史：
- 心律失常
- BRUE在哥哥
- 发育迟缓/智力低下
- 未经基因诊断的先天性代谢缺陷或遗传病
- 长 QT 综合征 (LQTS)
- 一级或二级亲属在 35 岁之前发生不明原因的突然死亡（包括不明原因的车祸或溺水），尤其是在婴儿时期。
排除标准：
- 对治疗有正常反应的感染
- 证实的基因诊断可以解释该疾病
- 具有明确诱发事件的缺氧缺血性脑病 (HIE)
- 孤立性早产
- 新生儿孤立性短暂性呼吸急促 (TTN)
- 孤立性非结合高胆红素血症
- 不能存活的新生儿
- 多因素原因或未知遗传原因的实体，包括但不限于以下任何一项：羊膜带序列、孤立的皮埃尔罗宾序列、脊柱裂
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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诊断率
大体时间：7天
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分子诊断数量/先证者总数百分比
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7天
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周转时间
大体时间：一周
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从实验室接收样品到测试报告电子签名的平均时间（以小时为单位）。
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一周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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与临床诊断的相关性
大体时间：一周
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经 WGS 测试确认的临床诊断百分比
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一周
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疾病管理指导
大体时间：结果返回后一个月
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根据 WGS 结果调整疾病管理计划的患者百分比
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结果返回后一个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：AIME LUMAKA, MD, PhD、Centre Hospitalier Universitaire de Liege
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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