Pilottitutkimus vaikeasti sairaiden potilaiden nopeasta koko genomin sekvensoinnista lasten tehohoidossa Belgiassa (rWGS_v3)
Étude Pilote du Séquençage Rapide du génome Humain Des Patients sévèrement Malades Dans Les Soins Intensifs en pédiatrie
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on prospektiivinen, useaan paikkaan kohdistuva, ei-satunnaistettu (yhden haaran) tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida trio WGS:n toteutettavuutta, tuottoa ja kliinistä käyttökelpoisuutta kriittisesti sairailla potilailla neonatologian tehohoitoyksiköissä (NICU) ja lasten tehohoitoyksiköissä (PICU). Belgiassa. Jokainen kelpoisuusehtojemme täyttävä tutkija saa trio WGS:n.
Verinäytteet ilmoittautuneilta koettimilta ja heidän vanhemmiltaan kerätään ja lähetetään Laboratoire de Génétique Humainen, Liègen yliopiston Liègessä, Belgiassa, joka on tutkimuslaitos. Verinäytteet lyysataan käyttämällä Illumina Lysis Kit -sarjaa. Hajotustuotetta käytetään kirjaston valmistukseen Illumina DNA PCR-Free Prep, Tagmentation-kirjaston valmistussarjan ja IDT® for Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A, Tagmentation kanssa. Yhdistetyt kirjastot sekvensoidaan NovaSeq 6000:lla. Sekvensointitiedot siirretään automaattisesti Cloud Spaceen (BaseSpace Sequence Hub), jos ensisijainen bioinformaattinen analyysi suoritetaan sekvensoinnin ja tiedonsiirron päätyttyä. SNV- ja CNV-kutsutiedostot analysoidaan Moonin (Invitae) ja omilla bioinformaattisilla analyysiratkaisuilla. Kliinisen tulkinnan suorittaa päätutkija.
WGS-tulokset ilmoitettiin lastenlääkärille. Kliinisen hyödyllisyyskyselyn täyttivät kliiniset geneetikot vähintään kuukauden kuluttua sekvensointitulosten palauttamisesta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: AIME LUMAKA, MD, PhD
- Puhelinnumero: +3243664720
- Sähköposti: aime.lumaka@uliege.be
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: VINCENT BOURS, MD, PhD
- Puhelinnumero: +3243668144
- Sähköposti: vbours@uliege.be
Opiskelupaikat
-
-
-
Liège, Belgia, 4000
- Rekrytointi
- Centre Hospitalier Regional de la Citadelle
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent Rigo, MD, PhD
- Puhelinnumero: +3243674585
- Sähköposti: vincent.rigo@chuliege.be
-
Ottaa yhteyttä:
- Serpil Alkan, MD
- Sähköposti: serpil.alkan@chuliege.be
-
Liège, Belgia, 4000
- Rekrytointi
- CHC Mont-Légia
-
Ottaa yhteyttä:
- André Mulder, MD
- Sähköposti: ANDRE.MULDER@CHC.BE
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- vähintään kaksi suurta epämuodostumaa, jotka liittyvät kahteen eri järjestelmään
Erityinen epämuodostuma, joka viittaa vahvasti geneettiseen etiologiaan, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, mikä tahansa seuraavista poikkeavuuksista:
- Choanal atresia,
- Coloboma,
- Hirschsprungin tauti,
- Meconium ileus (paitsi keskosten tapauksessa),
- Corpus callosumin tai Lissencephalyn ageneesi
Epänormaali laboratoriotesti, joka viittaa geneettiseen sairauteen tai monimutkaiseen metaboliseen fenotyyppiin, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, jokin seuraavista:
- Perinteinen epänormaali vastasyntyneiden seulonta
- Konjugoitu hyperbilirubinemia, joka ei johdu vanhempien kokonaisravitsemuksen (TPN) kolestaasista
- Hyperammonemia
- Maitohappoasidoosi ei johdu huonosta verenkierrosta
- Refraktorinen tai vaikea hypoglykemia
Epänormaali vaste suuren perussairauden tavanomaiseen hoitoon
- Merkittävä hypotonia
- Jatkuvat kohtaukset
Vauva, jolla on korkean riskin kerrostuminen arvioitaessa lyhyttä ratkaistua selittämätöntä tapahtumaa (BRUE), jolla on jokin seuraavista ominaisuuksista:
- Toistuvat tapahtumat ilman hengitystieinfektiota
- Toistuvia kohtauksia havaittu
- Tarvitaan selittämätön kardiopulmonaalinen elvytys (CPR).
- Merkittävästi epänormaali biokemiallinen tila, mukaan lukien mutta ei rajoittuen elektrolyytit, bikarbonaatti tai maitohappo, laskimoverikaasut, glukoosi tai muut testit, jotka viittaavat synnynnäiseen aineenvaihduntavirheeseen
- Merkittävästi poikkeava elektrokardiogrammi (EKG), mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, mahdolliset kanavopatiat, rytmihäiriöt, kardiomyopatiat, sydänlihastulehdus tai rakenteellinen sydänsairaus
Positiivinen sukuhistoria:
- Rytmihäiriö
- BRUE veljen luona
- Kehitysviive / henkinen jälkeenjääneisyys
- Synnynnäinen aineenvaihduntavirhe tai geneettinen sairaus ilman geneettistä diagnoosia
- Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS)
- Selittämätön äkillinen kuolema (mukaan lukien selittämätön auto-onnettomuus tai hukkuminen) ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisilla ennen 35 vuoden ikää, ja erityisesti lapsena.
Poissulkemiskriteerit:
- Infektio, jolla on normaali vaste hoitoon
- Vahvistettu geneettinen diagnoosi, joka selittää taudin
- Hypoksinen iskeeminen enkefalopatia (HIE), johon liittyy selvä tapahtuma
- Eristetty ennenaikaisuus
- Vastasyntyneen eristetty ohimenevä takypnea (TTN)
- Eristetty konjugoitumaton hyperbilirubinemia
- Elinkelvottomat vastasyntyneet
- Monitekijäinen syy tai tuntematon geneettinen syy, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, mikä tahansa seuraavista: lapsivesivyöhykkeiden sekvenssi, eristetty Pierre Robin -sekvenssi, Spina bifida
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen tuotto
Aikaikkuna: 7 päivää
|
Molekyylidiagnostisten lukumäärä / koettimien kokonaismäärä prosentteina
|
7 päivää
|
|
Kääntymisaika
Aikaikkuna: Yksi viikko
|
Keskimääräinen aika (tunteina) näytteen vastaanotosta laboratoriossa testiraportin sähköiseen allekirjoitukseen.
|
Yksi viikko
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Korrelaatio kliinisen diagnoosin kanssa
Aikaikkuna: yksi viikko
|
WGS-testin vahvistaman kliinisen diagnoosin prosenttiosuus
|
yksi viikko
|
|
Ohjeita taudin hallintaan
Aikaikkuna: Kuukausi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden taudinhallintasuunnitelmaa mukautettiin WGS:n tulosten perusteella
|
Kuukausi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: AIME LUMAKA, MD, PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Liège
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020/143
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .