벨기에의 소아과 집중 치료에서 중증 환자의 신속한 전체 게놈 시퀀싱에 대한 파일럿 연구 (rWGS_v3)
Étude Pilote du Séquençage Rapide du génome Humain Des Patients Sévèrement Malades Dans Les Soins Intensifs en pediatrie
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이것은 신생아 중환자실(NICU) 및 소아과 집중치료실(PICU)의 중환자에서 트리오 WGS의 타당성, 수율 및 임상적 유용성을 평가하기 위한 전향적, 다중 사이트, 비무작위(단일 부문) 연구입니다. 벨기에에서. 자격 기준에 응답하는 각 프로밴드는 트리오 WGS를 받게 됩니다.
등록된 프로밴드와 그 부모의 혈액 샘플을 수집하여 연구 시설인 벨기에 리에주 리에주 대학교의 Laboratoire de Génétique Humaine로 배송합니다. 혈액 샘플은 Illumina 용해 키트를 사용하여 용해됩니다. Lysis 제품은 Illumina DNA PCR-Free Prep, Tagmentation 라이브러리 준비 키트 및 IDT® for Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A, Tagmentation과 함께 라이브러리 준비에 사용됩니다. 풀링된 라이브러리는 NovaSeq 6000에서 시퀀싱됩니다. 시퀀싱 데이터는 Cloud Space(BaseSpace Sequence Hub)로 자동 전송되며, 시퀀싱 및 데이터 전송이 완료되면 기본 생물정보학적 분석이 수행됩니다. SNV 및 CNV에 대한 주석이 달린 변이 호출 파일은 Moon(Invitae) 및 사내 생물정보 분석 솔루션으로 분석됩니다. 임상 해석은 주임 시험자가 수행합니다.
WGS 결과는 소아과 의사에게 전달되었습니다. 임상 유용성 조사는 시퀀싱 결과가 반환된 후 최소 한 달 후에 임상 유전학자에 의해 채워졌습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: AIME LUMAKA, MD, PhD
- 전화번호: +3243664720
- 이메일: aime.lumaka@uliege.be
연구 연락처 백업
- 이름: VINCENT BOURS, MD, PhD
- 전화번호: +3243668144
- 이메일: vbours@uliege.be
연구 장소
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Liège, 벨기에, 4000
- 모병
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
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연락하다:
- Vincent Rigo, MD, PhD
- 전화번호: +3243674585
- 이메일: vincent.rigo@chuliege.be
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연락하다:
- Serpil Alkan, MD
- 이메일: serpil.alkan@chuliege.be
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Liège, 벨기에, 4000
- 모병
- CHC Mont-Légia
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연락하다:
- André Mulder, MD
- 이메일: ANDRE.MULDER@CHC.BE
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 두 개의 서로 다른 시스템을 포함하는 적어도 두 개의 주요 기형
다음 이상을 포함하되 이에 국한되지 않는 유전적 병인을 매우 암시하는 특정 기형:
- 후막 폐쇄증,
- 결장종,
- 히르슈스프룽병,
- 태변 장폐색(미숙아인 경우 제외),
- 뇌량 또는 Lissencephaly의 생성
다음 중 하나를 포함하되 이에 국한되지 않는 유전 질환 또는 복잡한 대사 표현형을 시사하는 비정상적인 실험실 검사:
- 기존의 비정상 신생아 선별검사
- 총 부모 영양(TPN) 담즙정체로 인한 것이 아닌 접합형 고빌리루빈혈증
- 고암모니아혈증
- 관류 불량에 의한 것이 아닌 유산산증
- 난치성 또는 중증 저혈당증
주요 기저 질환에 대한 표준 치료에 대한 비정상적인 반응
- 상당한 저긴장
- 지속적인 발작
다음 특징 중 하나를 포함하는 BRUE(간단한 해결되지 않은 설명되지 않은 사건)의 평가에서 고위험 계층화를 가진 영아:
- 호흡기 감염이 없는 재발성 사건
- 재발성 발작이 관찰됨
- 원인 불명의 심폐소생술(CPR) 필요
- 전해질, 중탄산염 또는 젖산, 정맥혈 가스, 포도당 또는 선천적 대사 이상을 암시하는 기타 검사를 포함하되 이에 국한되지 않는 현저하게 비정상적인 생화학적 상태
- 가능한 채널병증, 부정맥, 심근병증, 심근염 또는 구조적 심장 질환을 포함하되 이에 국한되지 않는 현저하게 비정상적인 심전도(ECG)
다음에 대한 긍정적인 가족력:
- 부정맥
- 형제의 BRUE
- 발달 지연 / 정신 지체
- 선천적 대사이상 또는 유전적 진단이 없는 유전질환
- 긴 QT 증후군(LQTS)
- 35세 이전, 특히 유아기의 1차 또는 2차 친족의 갑작스런 설명되지 않는 사망(설명되지 않는 교통사고 또는 익사 포함).
제외 기준:
- 치료에 정상적인 반응을 보이는 감염
- 질병을 설명하는 확증된 유전자 진단
- 명확한 유발 사건이 있는 저산소성 허혈성 뇌병증(HIE)
- 고립된 미숙아
- 신생아의 단독 일과성 빈호흡(TTN)
- 단독 비결합 고빌리루빈혈증
- 생존 불가능한 신생아
- 다음 중 하나를 포함하되 이에 국한되지 않는 다인자적 원인 또는 알려지지 않은 유전적 원인의 개체: 양막 밴드 시퀀스, 분리된 피에르 로빈 시퀀스, 이분 척추
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단 수율
기간: 7 일
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분자 진단의 수 / 총 프로밴드의 수(백분율)
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7 일
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처리 시간
기간: 일주일
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실험실에서 샘플 접수부터 테스트 보고서의 전자 서명까지의 평균 시간(시간)입니다.
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일주일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 진단과의 상관관계
기간: 일주일
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WGS 테스트로 확인된 임상 진단의 백분율
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일주일
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질병관리 지도
기간: 결과 통보 후 1개월
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WGS 결과에 따라 질병 관리 계획이 조정된 환자의 비율
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결과 통보 후 1개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: AIME LUMAKA, MD, PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Liege
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국