Пилотное исследование быстрого полногеномного секвенирования тяжелобольных пациентов в педиатрической реанимации в Бельгии (rWGS_v3)
Étude Pilot du Séquençage Rapide du genome Humain Des Пациенты с тяжелыми заболеваниями Dans Les Soins Intensifs en pédiatrie
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Это проспективное, многоцентровое, нерандомизированное (одна группа) исследование для оценки осуществимости, эффективности и клинической полезности трио WGS у пациентов в критическом состоянии в неонатологических отделениях интенсивной терапии (NICU) и детских отделениях интенсивной терапии (PICU). в Бельгии. Каждый пробанд, отвечающий нашим критериям приемлемости, получит трио WGS.
Образцы крови от зарегистрированных пробандов и их родителей будут собраны и отправлены в Лабораторию генетической медицины Льежского университета, Льеж, Бельгия, которая является исследовательским центром. Образцы крови будут лизироваться с использованием набора для лизиса Illumina. Продукт Lysis будет использоваться для подготовки библиотеки вместе с Illumina DNA PCR-Free Prep, набором для подготовки библиотеки для мечения и IDT® для Illumina® DNA/RNA Unique Dual Indexes Set A, Tagmentation. Объединенные библиотеки будут секвенированы на NovaSeq 6000. Данные секвенирования будут автоматически переданы в Cloud Space (BaseSpace Sequence Hub), где после завершения секвенирования и передачи данных будет проведен первичный биоинформационный анализ. Аннотированные файлы вызовов вариантов для SNV и CNV будут проанализированы с помощью Moon (Invitae) и собственных решений для биоинформатического анализа. Клиническая интерпретация будет проводиться главным исследователем.
Результаты ВГС были переданы педиатру. Опрос о клинической полезности был заполнен клиническими генетиками как минимум через месяц после получения результатов секвенирования.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: AIME LUMAKA, MD, PhD
- Номер телефона: +3243664720
- Электронная почта: aime.lumaka@uliege.be
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: VINCENT BOURS, MD, PhD
- Номер телефона: +3243668144
- Электронная почта: vbours@uliege.be
Места учебы
-
-
-
Liège, Бельгия, 4000
- Рекрутинг
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
-
Контакт:
- Vincent Rigo, MD, PhD
- Номер телефона: +3243674585
- Электронная почта: vincent.rigo@chuliege.be
-
Контакт:
- Serpil Alkan, MD
- Электронная почта: serpil.alkan@chuliege.be
-
Liège, Бельгия, 4000
- Рекрутинг
- CHC Mont-Légia
-
Контакт:
- André Mulder, MD
- Электронная почта: ANDRE.MULDER@CHC.BE
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- как минимум два крупных порока развития, затрагивающих две разные системы
Специфический порок развития с высокой вероятностью генетической этиологии, включая, помимо прочего, любую из следующих аномалий:
- хоанальная атрезия,
- Колобома,
- болезнь Гиршпрунга,
- Мекониевая непроходимость кишечника (кроме случаев недоношенности),
- Агенезия мозолистого тела или лиссэнцефалия
Аномальный лабораторный тест, предполагающий генетическое заболевание или сложный метаболический фенотип, включая, помимо прочего, любое из следующего:
- Обычный неонатальный скрининг аномалий
- Конъюгированная гипербилирубинемия, не связанная с холестазом полного родительского питания (TPN).
- гипераммониемия
- Лактацидоз не из-за плохой перфузии
- Рефрактерная или тяжелая гипогликемия
Аномальный ответ на стандартное лечение основного заболевания
- Значительная гипотония
- Постоянные судороги
Младенец со стратификацией высокого риска при оценке краткосрочного необъяснимого события (BRUE) с любым из следующих признаков:
- Рецидивирующие явления без респираторной инфекции
- Наблюдаются повторяющиеся судороги
- Требуется необъяснимая сердечно-легочная реанимация (СЛР)
- Значительно аномальный биохимический статус, включая, помимо прочего, электролиты, бикарбонат или молочную кислоту, газы венозной крови, глюкозу или другие тесты, указывающие на врожденную ошибку метаболизма.
- Значительно измененная электрокардиограмма (ЭКГ), включая, но не ограничиваясь возможными каналопатиями, аритмиями, кардиомиопатиями, миокардитом или структурным заболеванием сердца
Положительный семейный анамнез:
- Аритмия
- СИНИЙ на брата
- Задержка развития / умственная отсталость
- Врожденная ошибка метаболизма или генетическое заболевание без генетической диагностики
- Синдром удлиненного интервала QT (LQTS)
- Внезапная необъяснимая смерть (включая необъяснимую автомобильную аварию или утопление) у родственников первой или второй степени в возрасте до 35 лет, особенно в младенчестве.
Критерий исключения:
- Инфекция с нормальным ответом на лечение
- Подтвержденный генетический диагноз, объясняющий заболевание
- Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) с явным провоцирующим фактором
- Изолированная недоношенность
- Изолированное преходящее тахипноэ новорожденного (ТТН)
- Изолированная неконъюгированная гипербилирубинемия
- Нежизнеспособные новорожденные
- Объект многофакторной причины или неизвестной генетической причины, включая, помимо прочего, любое из следующего: последовательность амниотических полос, изолированная последовательность Пьера Робина, расщепление позвоночника
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выход диагностики
Временное ограничение: 7 дней
|
Количество молекулярных диагностик / общее количество пробандов в процентах
|
7 дней
|
|
Время оборота
Временное ограничение: Одна неделя
|
Среднее время (в часах) от поступления образца в лабораторию до электронной подписи протокола испытаний.
|
Одна неделя
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция с клинической диагностикой
Временное ограничение: одна неделя
|
Процент клинической диагностики, подтвержденной тестированием WGS
|
одна неделя
|
|
Руководство по лечению заболеваний
Временное ограничение: Через месяц после получения результатов
|
Процент пациентов, у которых план ведения заболевания был скорректирован по результатам WGS
|
Через месяц после получения результатов
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: AIME LUMAKA, MD, PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2020/143
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .