ターナー症候群の女児における性別に基づく行動に対する副腎アンドロゲンの影響

ターナー症候群 (TS) は、2 番目の X 染色体の全部または一部が失われる遺伝性疾患であり、2,500 人に 1 人の出生女性に発生します。 TS は、卵巣機能の喪失 (性腺発育不全) やエストロゲン欠乏症などの低身長および内分泌異常によって特徴付けられます。

思春期発達の欠如は、視床下部 - 下垂体 - 性腺軸が正常に活性化されていれば性ホルモンの急増を経験したはずのTS患者の最も一般的な臨床的特徴の1つです. ゴナダルケとアドレナリンは、互いに独立したプロセスと見なされます。 副腎の機能は、真の（中枢性/完全性/ゴナドトロピン依存性）思春期とは無関係です。 ターナー症候群の副腎アンドロゲンは、正常なものから高度に上昇したものまで幅広いスペクトルを示します。

X連鎖遺伝子は、少なくとも2つの方法で脳に影響を与えます。脳に直接作用する方法と、性腺に間接的に作用して、脳の発達に特定の影響を与える特定の性腺分泌物（すなわち、ホルモン）の違いを誘発する方法です。 TS 患者の脳および行動/認知表現型の変化は、直接的な遺伝的要因、間接的なホルモン要因、または 2 つの要因の組み合わせの結果である可能性があります。

X染色体の直接的な影響を評価するために、多くの神経画像研究により、TS患者の神経解剖学的および神経機能の両方の変化が明らかになりました。 S. C. Mueller (2013) は、エストロゲン欠乏症が逆説的な健康な男性のようなパターンを示すことを報告しました (すなわち、扁桃体は大きくなりますが、海馬の体積は減少します)。 この発見は、脳に対するアンドロゲンの影響に起因する可能性が高い、または脳の女性化におけるエストロゲンの積極的な役割に起因する可能性がある、脳に対する間接的なホルモンの影響を確認します。

TS の認知表現型には、視覚空間能力、数学的処理、社会的認知など、複数の認知領域における重度の障害が含まれます。 知能に関しては、多くの TS 研究では、TS 患者の言語 IQ が正常範囲内であるのとは対照的に、パフォーマンス IQ が低いことが示されています。

ターナー症候群の女児の副腎機能が正常または上昇している性腺機能低下症の存在は、性役割行動に対するエストロゲンの非存在下での副腎アンドロゲンのホルモン効果を研究するためのモデルを提供します。 Ehrhardt et al (1970) は、TS の女性は行動や興味において明らかに女性的であると説明されていると報告しました。

私たちの知る限りでは、副腎アンドロゲンのレベルと TS の少女の性別に応じた行動との相関関係に関するこれまでの研究はありません。