Lisämunuaisen androgeenien vaikutukset sukupuolityyppiseen käyttäytymiseen tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä (TS) on geneettinen sairaus, jossa toinen X-kromosomi tai osa siitä häviää ja esiintyy 1/2500 elävänä syntyneessä naisessa. TS:lle on ominaista lyhytkasvuisuus ja endokriiniset poikkeavuudet, kuten munasarjojen toiminnan menetys (sukurauhasten dysgeneesi) ja estrogeenin puutos.

Pubertaalisen kehityksen puuttuminen on yksi yleisimmistä kliinisistä piirteistä TS-potilailla, joiden olisi pitänyt kokea sukupuolihormoniaalto, jos hypotalamus-aivolisäke-sukurauhasten akseli on aktivoitu normaalisti. Gonadarche ja adrenarche katsotaan prosesseiksi, jotka ovat toisistaan ​​riippumattomia. Lisämunuaisen toiminta on riippumaton todellisesta (keskeisestä/täydestä/gonadotropiiniriippuvaisesta) murrosiästä. Lisämunuaisen androgeenit Turnerin oireyhtymässä osoittavat laajan kirjon, joka vaihtelee normaalista erittäin kohonneeseen.

X-kytketyt geenit vaikuttavat aivoihin ainakin kahdella tavalla: vaikuttamalla suoraan aivoihin ja vaikuttamalla epäsuorasti sukurauhasiin indusoiden eroja tietyissä sukurauhasten eritteissä (eli hormoneissa), joilla on erityisiä vaikutuksia aivojen kehitykseen. Muutokset aivoissa ja käyttäytymis-/kognitiivisissa fenotyypeissä TS-potilailla voivat olla seurausta suorasta geneettisestä tekijästä, epäsuorasta hormonaalisesta tekijästä tai näiden kahden tekijän yhdistelmästä.

X-kromosomin suoran vaikutuksen arvioimiseksi monet neuroimaging-tutkimukset ovat paljastaneet sekä neuroanatomisia että neurofunktionaalisia muutoksia potilailla, joilla on TS. S. C. Mueller (2013) raportoi, että estrogeenin puutoksessa on paradoksaalisia terveitä miehiä muistuttavia kuvioita (eli suurempi amygdala mutta pienempi hippokampuksen tilavuus). Tämä havainto vahvistaa epäsuoran hormonaalisen vaikutuksen aivoihin, jotka todennäköisesti johtuvat androgeenin vaikutuksesta aivoihin tai voivat johtua estrogeenin aktiivisesta roolista aivojen feminisaatiossa.

TS:n kognitiiviset fenotyypit sisältävät vakavia puutteita useilla kognitiivisilla aloilla: visuaalis-spatiaalinen kyky, matemaattinen käsittely ja sosiaalinen kognitio. Mitä tulee älykkyyteen, useilla TS-tutkimuksilla on alhaisempi suorituskyvyn älykkyysosamäärä verrattuna normaaliin verbaaliseen älykkyysosamäärään TS-henkilöillä.

Hypogonadismin esiintyminen normaalilla tai mahdollisesti kohonneella lisämunuaisen toiminnalla tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, tarjoaa mallin lisämunuaisen androgeenin hormonaalisen vaikutuksen tutkimiseen estrogeenin puuttuessa sukupuoliroolikäyttäytymiseen. Ehrhardt ym. (1970) raportoivat, että naiset, joilla on TS, kuvataan selvästi naisellisiksi käyttäytymisensä ja kiinnostuksen kohteidensa suhteen.

Tietojemme mukaan aiempia tutkimuksia ei ole tehty lisämunuaisen androgeenitason ja sukupuolityyppisen käyttäytymisen välisestä korrelaatiosta tytöillä, joilla on TS.