Efeitos dos andrógenos adrenais no comportamento de gênero em meninas com síndrome de Turner

A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética na qual há perda total ou parcial do segundo cromossomo X e ocorre em 1/2.500 nascidos vivos do sexo feminino. A ST é caracterizada por baixa estatura e anormalidades endócrinas, como a perda da função ovariana (disgenesia gonadal) e deficiência de estrogênio.

A ausência de desenvolvimento puberal é uma das características clínicas mais comuns de pacientes com ST, que deveriam ter experimentado um pico de hormônios sexuais se o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal fosse ativado normalmente. A gonadarca e a adrenarca são consideradas processos independentes entre si. A função da glândula adrenal é independente da puberdade verdadeira (central/completa/dependente de gonadotropina). O andrógeno adrenal na síndrome de Turner mostra um amplo espectro, variando de normal a altamente elevado.

Os genes ligados ao cromossomo X afetam o cérebro de pelo menos duas maneiras: agindo diretamente no cérebro e indiretamente nas gônadas para induzir diferenças em secreções gonadais específicas (ou seja, hormônios) que têm efeitos específicos no desenvolvimento do cérebro. As mudanças nos fenótipos cerebrais e comportamentais/cognitivos em indivíduos com ST podem ser o resultado de um fator genético direto, um fator hormonal indireto ou uma combinação dos dois fatores.

Para avaliar o efeito direto do cromossomo X, muitos estudos de neuroimagem revelaram alterações neuroanatômicas e neurofuncionais em pacientes com ST. S. C. Mueller (2013) relatou que a deficiência de estrogênio exibe padrões paradoxais de homens saudáveis ​​(ou seja, uma amígdala maior, mas volume reduzido do hipocampo). Esta descoberta confirma o efeito hormonal indireto no cérebro que provavelmente é atribuído ao efeito do andrógeno no cérebro ou pode ser devido ao papel ativo do estrogênio na feminização do cérebro.

Os fenótipos cognitivos da ST incluem déficits graves em múltiplos domínios cognitivos: habilidade visual-espacial, processamento matemático e cognição social. Em relação à inteligência, numerosos estudos TS têm um QI de desempenho inferior em contraste com um QI verbal dentro do normal em indivíduos TS.

A presença de hipogonadismo com função adrenal normal ou pode ser elevada em meninas com síndrome de Turner fornece um modelo para estudar o efeito hormonal do andrógeno adrenal na ausência de estrogênio no comportamento do papel de gênero. Ehrhardt et al (1970) relataram que mulheres com ST são descritas como claramente femininas em seu comportamento e interesses.

Até onde sabemos, não houve estudos anteriores sobre a correlação entre o nível de andrógeno adrenal e o comportamento de gênero em meninas com ST.