Wpływ androgenów nadnerczowych na zachowania związane z płcią u dziewcząt z zespołem Turnera

Zespół Turnera (TS) jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do utraty całości lub części drugiego chromosomu X i występuje z częstością 1/2500 żywych urodzeń płci żeńskiej. ZT charakteryzuje się niskim wzrostem i zaburzeniami endokrynologicznymi, takimi jak utrata funkcji jajników (dygenezja gonad) i niedobór estrogenów.

Brak dojrzewania płciowego jest jedną z najczęstszych cech klinicznych pacjentów z ZT, którzy powinni doświadczyć gwałtownego wzrostu hormonów płciowych, jeśli oś podwzgórze-przysadka-gonady była normalnie aktywowana. Gonadarche i adrenarche są uważane za procesy niezależne od siebie. Czynność nadnerczy jest niezależna od prawdziwego (centralnego/całkowitego/zależnego od gonadotropin) dojrzewania płciowego. Androgeny nadnerczowe w zespole Turnera wykazują szerokie spektrum, od normalnego do bardzo podwyższonego.

Geny sprzężone z chromosomem X wpływają na mózg co najmniej na dwa sposoby: działając bezpośrednio na mózg i pośrednio działając na gonady, wywołując różnice w określonych wydzielinach gonad (tj. Hormonach), które mają określony wpływ na rozwój mózgu. Zmiany w mózgu i fenotypach behawioralnych/poznawczych u osób z ZT mogą być wynikiem bezpośredniego czynnika genetycznego, pośredniego czynnika hormonalnego lub kombinacji tych dwóch czynników.

Aby ocenić bezpośredni wpływ chromosomu X, wiele badań neuroobrazowych ujawniło zarówno zmiany neuroanatomiczne, jak i neurofunkcjonalne u pacjentów z ZT. S. C. Mueller (2013) donosi, że niedobór estrogenu wykazuje paradoksalne, zdrowe, męskie wzorce (tj. większe ciało migdałowate, ale zmniejszoną objętość hipokampa). To odkrycie potwierdza pośredni wpływ hormonów na mózg, który prawdopodobnie jest przypisywany wpływowi androgenów na mózg lub może wynikać z aktywnej roli estrogenu w feminizacji mózgu.

Fenotypy poznawcze ZT obejmują poważne deficyty w wielu domenach poznawczych: zdolności wzrokowo-przestrzenne, przetwarzanie matematyczne i poznanie społeczne. Jeśli chodzi o inteligencję, liczne badania z ZT wykazały niższe IQ wydajności w przeciwieństwie do werbalnego IQ w granicach normy u osób z ZT.

Obecność hipogonadyzmu z prawidłową lub podwyższoną czynnością nadnerczy u dziewcząt z zespołem Turnera stanowi model do badania hormonalnego wpływu androgenów nadnerczowych przy braku estrogenu na zachowanie związane z rolą płciową. Ehrhardt i wsp. (1970) stwierdzili, że kobiety z ZT są opisywane jako wyraźnie kobiece w swoim zachowaniu i zainteresowaniach.

Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, nie przeprowadzono wcześniej badań dotyczących korelacji między poziomem androgenów nadnerczowych a zachowaniami płciowymi u dziewcząt z ZT.