Účinky androgenů nadledvin na chování podle pohlaví u dívek s Turnerovým syndromem

Turnerův syndrom (TS) je genetická porucha, při které dochází ke ztrátě celého nebo části druhého chromozomu X a vyskytuje se u 1/2500 živě narozených žen. TS je charakterizován malým vzrůstem a endokrinními abnormalitami, jako je ztráta funkce vaječníků (gonadální dysgeneze) a nedostatek estrogenu.

Absence pubertálního vývoje je jedním z nejčastějších klinických rysů pacientů s TS, kteří by měli zaznamenat nárůst pohlavních hormonů, pokud byla osa hypotalamus-hypofýza-gonadální osa normálně aktivována. Gonadarche a adrenarche jsou považovány za procesy, které jsou na sobě nezávislé. Funkce nadledvin je nezávislá na skutečné (centrální/úplná/závislá na gonadotropinu) pubertě. Adrenální androgen u Turnerova syndromu vykazuje široké spektrum, od normálních po vysoce zvýšené.

X-vázané geny ovlivňují mozek nejméně dvěma způsoby: přímým působením na mozek a nepřímým působením na gonády, aby vyvolaly rozdíly ve specifických gonadálních sekrecích (tj. hormony), které mají specifické účinky na vývoj mozku. Změny v mozku a behaviorálních/kognitivních fenotypech u jedinců s TS mohou být výsledkem přímého genetického faktoru, nepřímého hormonálního faktoru nebo kombinace těchto dvou faktorů.

Pro hodnocení přímého účinku X chromozomu odhalilo mnoho neurozobrazovacích studií jak neuroanatomické, tak neurofunkční změny u pacientů s TS. S. C. Mueller (2013) uvedl, že nedostatek estrogenu vykazuje paradoxní zdravé mužské vzorce (tj. větší amygdala, ale zmenšený objem hipokampu). Toto zjištění potvrzuje nepřímý hormonální účinek na mozek, který je pravděpodobně přisuzován účinku androgenu na mozek nebo může být způsoben aktivní úlohou estrogenu při feminizaci mozku.

Kognitivní fenotypy TS zahrnují vážné deficity ve více kognitivních doménách: vizuálně-prostorové schopnosti, matematické zpracování a sociální kognice. Pokud jde o inteligenci, četné studie TS mají nižší výkonnostní IQ na rozdíl od normálního verbálního IQ u jedinců s TS.

Přítomnost hypogonadismu s normální nebo může být zvýšenou funkcí nadledvin u dívek s turnerovým syndromem poskytuje model pro studium hormonálního účinku adrenálního androgenu v nepřítomnosti estrogenu na chování v roli pohlaví. Ehrhardt et al (1970) uvedli, že ženy s TS jsou popisovány jako jasně ženské ve svém chování a zájmech.

Pokud je nám známo, nebyly provedeny žádné předchozí studie o korelaci mezi úrovní adrenálního androgenu a chováním podle pohlaví u dívek s TS.