Effetti degli androgeni surrenali sul comportamento di genere nelle ragazze con sindrome di Turner

La sindrome di Turner (TS) è una malattia genetica in cui vi è la perdita di tutto o parte del secondo cromosoma X e si verifica in 1/2500 femmine nate vive. La TS è caratterizzata da bassa statura e anomalie endocrine, come la perdita della funzione ovarica (disgenesia gonadica) e la carenza di estrogeni.

L'assenza di sviluppo puberale è una delle caratteristiche cliniche più comuni dei pazienti con TS, che avrebbero dovuto sperimentare un picco di ormoni sessuali se l'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi fosse stato attivato normalmente. Gonadarca e adrenarca sono considerati processi indipendenti l'uno dall'altro. La funzione della ghiandola surrenale è indipendente dalla vera pubertà (centrale/completa/dipendente dalle gonadotropine). L'androgeno surrenale nella sindrome di Turner mostra un ampio spettro, che va da normale a molto elevato.

I geni legati all'X influenzano il cervello in almeno due modi: agendo direttamente sul cervello e indirettamente agendo sulle gonadi per indurre differenze in specifiche secrezioni gonadiche (cioè ormoni) che hanno effetti specifici sullo sviluppo del cervello. I cambiamenti nei fenotipi cerebrali e comportamentali/cognitivi negli individui TS possono essere il risultato di un fattore genetico diretto, di un fattore ormonale indiretto o di una combinazione dei due fattori.

Per valutare l'effetto diretto del cromosoma X, molti studi di neuroimaging hanno rivelato cambiamenti sia neuroanatomici che neurofunzionali nei pazienti con TS. S. C. Mueller (2013) ha riferito che la carenza di estrogeni mostra modelli paradossali simili a quelli del maschio sano (cioè un'amigdala più grande ma un volume dell'ippocampo ridotto). Questa scoperta conferma l'effetto ormonale indiretto sul cervello che è probabilmente attribuito all'effetto degli androgeni sul cervello o può essere dovuto al ruolo attivo degli estrogeni nella femminilizzazione del cervello.

I fenotipi cognitivi della TS includono gravi deficit in molteplici domini cognitivi: abilità visuo-spaziali, elaborazione matematica e cognizione sociale. Per quanto riguarda l'intelligenza, numerosi studi sulla TS hanno un QI di prestazione inferiore rispetto a un QI verbale normale negli individui TS.

La presenza di ipogonadismo con funzione surrenalica normale o può essere elevata nelle ragazze con sindrome di Turner fornisce un modello per studiare l'effetto ormonale dell'androgeno surrenale in assenza di estrogeni sul comportamento di genere. Ehrhardt et al (1970) hanno riferito che le donne con TS sono descritte come chiaramente femminili nel loro comportamento e nei loro interessi.

Per quanto ne sappiamo, non ci sono stati studi precedenti sulla correlazione tra il livello di androgeni surrenali e il comportamento di genere nelle ragazze con TS.