Effecten van bijnierandrogenen op geslachtsgebonden gedrag bij meisjes met het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner (TS) is een genetische aandoening waarbij het tweede X-chromosoom geheel of gedeeltelijk verloren gaat en komt voor bij 1/2500 levend geboren vrouwen. TS wordt gekenmerkt door een kleine gestalte en endocriene afwijkingen, zoals het verlies van de eierstokfunctie (gonadale dysgenese) en oestrogeendeficiëntie.

De afwezigheid van puberale ontwikkeling is een van de meest voorkomende klinische kenmerken van patiënten met TS, die een stijging van het geslachtshormoon zouden hebben ervaren als de hypothalamus-hypofyse-gonadale as normaal was geactiveerd. Gonadarche en adrenarche worden beschouwd als processen die onafhankelijk van elkaar zijn. De functie van de bijnier is onafhankelijk van de echte (centrale/volledige/gonadotropine-afhankelijke) puberteit. Adrenaal androgeen bij het syndroom van Turner vertoont een breed spectrum, variërend van normaal tot sterk verhoogd.

X-gebonden genen beïnvloeden de hersenen op ten minste twee manieren: door direct in te werken op de hersenen en door indirect in te werken op de geslachtsklieren om verschillen in specifieke geslachtskliersecreties (d.w.z. hormonen) te induceren die specifieke effecten hebben op de ontwikkeling van de hersenen. De veranderingen in de hersenen en gedrags-/cognitieve fenotypes bij TS-individuen kunnen het gevolg zijn van een directe genetische factor, een indirecte hormonale factor of een combinatie van beide factoren.

Om het directe effect van het X-chromosoom te evalueren, hebben veel neuroimaging-onderzoeken zowel neuroanatomische als neurofunctionele veranderingen bij patiënten met TS onthuld. S. C. Mueller (2013) rapporteerde dat oestrogeendeficiëntie paradoxale, gezonde, mannelijk-achtige patronen vertoont (d.w.z. een grotere amygdala maar een verminderd volume van de hippocampus). Deze bevinding bevestigt het indirecte hormonale effect op de hersenen dat waarschijnlijk wordt toegeschreven aan het effect van androgeen op de hersenen of aan de actieve rol van oestrogeen bij de vervrouwelijking van de hersenen.

De cognitieve fenotypes van TS omvatten ernstige tekortkomingen in meerdere cognitieve domeinen: visueel-ruimtelijk vermogen, wiskundige verwerking en sociale cognitie. Met betrekking tot intelligentie hebben veel TS-onderzoeken een lager prestatie-IQ in tegenstelling tot een binnen-normaal verbaal IQ bij TS-individuen.

De aanwezigheid van hypogonadisme met normale of mogelijk verhoogde bijnierfunctie bij meisjes met het syndroom van Turner biedt een model om het hormonale effect van adrenale androgeen in afwezigheid van oestrogeen op genderrolgedrag te bestuderen. Ehrhardt et al (1970) rapporteerden dat vrouwen met TS worden beschreven als duidelijk vrouwelijk in hun gedrag en interesses.

Voor zover wij weten, zijn er geen eerdere onderzoeken geweest naar de correlatie tussen het androgeengehalte van de bijnier en geslachtsgetypeerd gedrag bij meisjes met TS.