Effekter av binjureandrogener på könstypat beteende hos flickor med Turners syndrom

Turners syndrom (TS) är en genetisk störning där det sker förlust av hela eller delar av den andra X-kromosomen och förekommer i 1/2500 levande kvinnliga födslar. TS kännetecknas av kortväxthet och endokrina abnormiteter, såsom förlust av ovariefunktion (gonadal dysgenesis) och östrogenbrist.

Frånvaron av pubertetsutveckling är ett av de vanligaste kliniska dragen hos patienter med TS, som borde ha upplevt en könshormonökning om hypotalamus-hypofys-gonadaxeln aktiverades normalt. Gonadarche och adrenarche betraktas som processer som är oberoende av varandra. Binjurarnas funktion är oberoende av verklig (central/fullständig/gonadotropinberoende) pubertet. Binjure androgen i Turners syndrom visar ett brett spektrum, allt från normalt till högt förhöjt.

X-länkade gener påverkar hjärnan på åtminstone två sätt: genom att direkt verka på hjärnan och genom att indirekt verka på könskörtlarna för att inducera skillnader i specifika gonadala sekret (d.v.s. hormoner) som har specifika effekter på hjärnans utveckling. Förändringarna i hjärnan och beteende/kognitiva fenotyper hos TS-individer kan vara resultatet av en direkt genetisk faktor, en indirekt hormonell faktor eller en kombination av de två faktorerna.

För att utvärdera den direkta effekten av X-kromosomen har många neuroimagingstudier avslöjat både neuroanatomiska och neurofunktionella förändringar hos patienter med TS. S. C. Mueller (2013) rapporterade att östrogenbrist uppvisar paradoxala friska mansliknande mönster (dvs en större amygdala men minskad hippocampus volym). Detta fynd bekräftar den indirekta hormonella effekten på hjärnan som sannolikt tillskrivs effekten av androgen på hjärnan eller kan bero på den aktiva rollen av östrogen i feminiseringen av hjärnan.

De kognitiva fenotyperna av TS inkluderar allvarliga brister i flera kognitiva domäner: visuell-spatial förmåga, matematisk bearbetning och social kognition. När det gäller intelligens har många TS-studier ett lägre prestations-IQ i motsats till ett inom-normalt verbalt IQ hos TS-individer.

Förekomsten av hypogonadism med normal eller kan vara förhöjd binjurefunktion hos flickor med Turners syndrom ger en modell för att studera den hormonella effekten av binjure androgen i frånvaro av östrogen på könsrollsbeteende. Ehrhardt et al (1970) rapporterade att kvinnor med TS beskrivs som tydligt feminina i sitt beteende och sina intressen.

Så vitt vi vet har det inte gjorts några tidigare studier om sambandet mellan nivån av binjure androgen och könstypat beteende hos flickor med TS.