Effekter af binyreandrogener på kønsbestemt adfærd hos piger med Turners syndrom

Turners syndrom (TS) er en genetisk lidelse, hvor der er tab af hele eller dele af det andet X-kromosom og forekommer i 1/2500 levende kvindefødsler. TS er kendetegnet ved kort statur og endokrine abnormiteter, såsom tab af ovariefunktion (Gonadal dysgenese) og østrogenmangel.

Fraværet af pubertetsudvikling er et af de mest almindelige kliniske træk hos patienter med TS, som burde have oplevet en kønshormonstigning, hvis hypothalamus-hypofyse-gonadeaksen var aktiveret normalt. Gonadarche og adrenarche betragtes som processer, der er uafhængige af hinanden. Binyrernes funktion er uafhængig af ægte (central/komplet/gonadotropinafhængig) pubertet. Adrenal androgen i Turners syndrom viser et bredt spektrum, der spænder fra normalt til højt forhøjet.

X-koblede gener påvirker hjernen på mindst to måder: ved direkte at virke på hjernen og ved indirekte at virke på kønskirtlerne for at inducere forskelle i specifikke gonadale sekretioner (dvs. hormoner), der har specifikke effekter på hjernens udvikling. Ændringerne i hjernen og adfærdsmæssige/kognitive fænotyper hos TS-individer kan være resultatet af en direkte genetisk faktor, en indirekte hormonel faktor eller en kombination af de to faktorer.

For at evaluere direkte effekt af X-kromosom har en masse neuroimaging undersøgelser afsløret både neuroanatomiske og neurofunktionelle ændringer hos patienter med TS. S. C. Mueller (2013) rapporterede, at østrogenmangel udviser paradoksale sunde mandlignende mønstre (dvs. en større amygdala, men reduceret hippocampusvolumen). Dette fund bekræfter den indirekte hormonelle virkning på hjernen, som sandsynligvis tilskrives virkningen af ​​androgen på hjernen eller kan skyldes østrogens aktive rolle i feminiseringen af ​​hjernen.

De kognitive fænotyper af TS omfatter alvorlige underskud i flere kognitive domæner: visuel-rumlig evne, matematisk bearbejdning og social kognition. Med hensyn til intelligens har talrige TS-studier en lavere præstations-IQ i modsætning til en inden for normal verbal IQ hos TS-individer.

Tilstedeværelsen af ​​hypogonadisme med normal eller kan være forhøjet binyrefunktion hos piger med turners syndrom giver en model til at studere den hormonelle virkning af binyreandrogen i fravær af østrogen på kønsrolleadfærd. Ehrhardt et al (1970) rapporterede, at kvinder med TS beskrives som klart feminine i deres adfærd og interesser.

Så vidt vi ved, har der ikke været tidligere undersøgelser af sammenhængen mellem niveauet af binyreandrogen og kønstypet adfærd hos piger med TS.