A mellékvese androgének hatása a nemi viselkedésre Turner-szindrómás lányoknál

A Turner-szindróma (TS) egy genetikai rendellenesség, amelyben a második X-kromoszóma egésze vagy egy része elveszik, és 1/2500 élve születésnél fordul elő. A TS-t alacsony termet és endokrin rendellenességek jellemzik, mint például a petefészek-funkció elvesztése (gonadális diszgenezis) és ösztrogénhiány.

A pubertás fejlődésének hiánya a TS-ben szenvedő betegek egyik leggyakoribb klinikai tünete, akiknél a nemi hormonok túlfeszültségét kellett volna tapasztalniuk, ha a hipotalamusz-hipofízis-gonadális tengely normálisan aktiválódott. A gonadarche és az adrenarche egymástól független folyamatoknak tekinthető. A mellékvese működése független a valódi (centrális/teljes/gonadotropinfüggő) pubertástól. A Turner-szindróma mellékvese androgénje széles spektrumot mutat, a normáltól a nagyon emelkedettig.

Az X-hez kötött gének legalább kétféleképpen hatnak az agyra: közvetlenül az agyra, és közvetetten az ivarmirigyekre, hogy különbségeket idézzenek elő a specifikus ivarmirigy-váladékban (vagyis a hormonokban), amelyek specifikus hatással vannak az agy fejlődésére. A TS egyének agyi és viselkedési/kognitív fenotípusaiban bekövetkező változások direkt genetikai faktor, közvetett hormonális faktor vagy a két tényező kombinációjának eredménye lehet.

Az X-kromoszóma közvetlen hatásának értékelésére számos neuroimaging vizsgálat tárt fel neuroanatómiai és neurofunkcionális változásokat TS-ben szenvedő betegekben. S. C. Mueller (2013) arról számolt be, hogy az ösztrogénhiány paradox, egészséges férfiszerű mintákat mutat (azaz nagyobb amygdala, de csökkent hippocampális térfogat). Ez a megállapítás megerősíti az agyra gyakorolt ​​közvetett hormonális hatást, amely valószínűleg az androgén agyra gyakorolt ​​hatásának tulajdonítható, vagy az ösztrogénnek az agy feminizációjában betöltött aktív szerepének tulajdonítható.

A TS kognitív fenotípusai közé tartoznak a súlyos hiányosságok több kognitív tartományban: a vizuális-térbeli képességekben, a matematikai feldolgozásban és a szociális kognícióban. Ami az intelligenciát illeti, számos TS-vizsgálat alacsonyabb teljesítmény IQ-val rendelkezik, szemben a TS egyének normális verbális IQ-jával.

A hypogonadizmus jelenléte normális vagy fokozott mellékvese funkcióval Turner-szindrómás lányoknál modellt ad a mellékvese androgén hormonális hatásának tanulmányozására ösztrogén hiányában a nemi szerep viselkedésére. Ehrhardt és munkatársai (1970) arról számoltak be, hogy a TS-ben szenvedő nők viselkedését és érdeklődését egyértelműen nőiesnek írják le.

Legjobb tudomásunk szerint nem végeztek korábbi tanulmányokat a mellékvese androgén szintje és a nemi típusú viselkedés közötti összefüggésről a TS-ben szenvedő lányoknál.