Efectos de los andrógenos suprarrenales sobre el comportamiento de género en niñas con síndrome de Turner

El síndrome de Turner (TS) es un trastorno genético en el que hay pérdida de todo o parte del segundo cromosoma X y ocurre en 1/2500 mujeres nacidas vivas. El ST se caracteriza por baja estatura y anomalías endocrinas, como la pérdida de la función ovárica (disgenesia gonadal) y la deficiencia de estrógenos.

La ausencia de desarrollo puberal es una de las características clínicas más comunes de los pacientes con ST, quienes deberían haber experimentado un aumento de las hormonas sexuales si el eje hipotálamo-pituitario-gonadal se hubiera activado normalmente. La gonadarquia y la adrenarquia se consideran procesos independientes entre sí. La función de la glándula suprarrenal es independiente de la pubertad verdadera (central/completa/dependiente de gonadotropina). El andrógeno suprarrenal en el síndrome de Turner muestra un amplio espectro, que va desde normal hasta muy elevado.

Los genes ligados al cromosoma X afectan al cerebro al menos de dos maneras: actuando directamente sobre el cerebro y actuando indirectamente sobre las gónadas para inducir diferencias en las secreciones gonadales específicas (es decir, hormonas) que tienen efectos específicos en el desarrollo del cerebro. Los cambios en los fenotipos cerebrales y conductuales/cognitivos en las personas con ST pueden ser el resultado de un factor genético directo, un factor hormonal indirecto o una combinación de los dos factores.

Para evaluar el efecto directo del cromosoma X, muchos estudios de neuroimagen han revelado cambios tanto neuroanatómicos como neurofuncionales en pacientes con ST. S. C. Mueller (2013) informó que la deficiencia de estrógeno exhibe patrones paradójicos similares a los de los hombres sanos (es decir, una amígdala más grande pero un volumen del hipocampo reducido). Este hallazgo confirma el efecto hormonal indirecto en el cerebro que probablemente se atribuye al efecto de los andrógenos en el cerebro o puede deberse al papel activo de los estrógenos en la feminización del cerebro.

Los fenotipos cognitivos del ST incluyen déficits graves en múltiples dominios cognitivos: capacidad visoespacial, procesamiento matemático y cognición social. Con respecto a la inteligencia, numerosos estudios de TS muestran un coeficiente intelectual de desempeño más bajo en contraste con un coeficiente intelectual verbal dentro de lo normal en individuos con TS.

La presencia de hipogonadismo con función suprarrenal normal o elevada en niñas con síndrome de Turner proporciona un modelo para estudiar el efecto hormonal de los andrógenos suprarrenales en ausencia de estrógeno en el comportamiento de rol de género. Ehrhardt et al (1970) informaron que las mujeres con ST se describen como claramente femeninas en su comportamiento e intereses.

Hasta donde sabemos, no ha habido estudios previos sobre la correlación entre el nivel de andrógeno suprarrenal y el comportamiento de género en niñas con ST.