Влияние надпочечниковых андрогенов на гендерное поведение девочек с синдромом Тернера

Синдром Тернера (ТС) представляет собой генетическое заболевание, при котором происходит потеря всей или части второй Х-хромосомы и встречается у 1/2500 живорожденных девочек. СТ характеризуется низкорослостью и эндокринными аномалиями, такими как потеря функции яичников (дисгенезия гонад) и дефицит эстрогенов.

Отсутствие пубертатного развития является одной из наиболее частых клинических особенностей пациентов с СТ, у которых должен был бы наблюдаться всплеск половых гормонов, если бы гипоталамо-гипофизарно-гонадная ось была активирована нормально. Гонадархе и адренархе рассматриваются как независимые друг от друга процессы. Функция надпочечников не зависит от истинного (центрального/полного/гонадотропинзависимого) полового созревания. Адреналовый андроген при синдроме Тернера показывает широкий спектр, от нормального до сильно повышенного.

Сцепленные с Х-хромосомой гены воздействуют на мозг как минимум двумя способами: непосредственно воздействуя на головной мозг и опосредованно воздействуя на половые железы, вызывая различия в специфических выделениях половых желез (т. е. гормонах), оказывающих специфическое влияние на развитие мозга. Изменения в головном мозге и поведенческих/когнитивных фенотипах у людей с ТС могут быть результатом прямого генетического фактора, косвенного гормонального фактора или комбинации этих двух факторов.

Чтобы оценить прямое влияние Х-хромосомы, множество нейровизуализационных исследований выявило как нейроанатомические, так и нейрофункциональные изменения у пациентов с СТ. S.C. Mueller (2013) сообщил, что дефицит эстрогена демонстрирует парадоксальные признаки, характерные для здоровых мужчин (т. е. увеличенное миндалевидное тело, но уменьшенный объем гиппокампа). Это открытие подтверждает косвенное гормональное воздействие на мозг, которое, вероятно, связано с влиянием андрогенов на мозг или может быть связано с активной ролью эстрогена в феминизации мозга.

Когнитивные фенотипы СТ включают серьезные нарушения в нескольких когнитивных областях: зрительно-пространственные способности, математическая обработка и социальное познание. Что касается интеллекта, многочисленные исследования TS показывают более низкий показатель IQ в отличие от нормального вербального IQ у людей с TS.

Наличие гипогонадизма при нормальной или возможно повышенной функции надпочечников у девочек с синдромом Тернера дает модель для изучения гормонального влияния надпочечникового андрогена в отсутствие эстрогена на полоролевое поведение. Ehrhardt и коллеги (1970) сообщили, что женщины с СТ описываются как явно женственные по своему поведению и интересам.

Насколько нам известно, ранее не проводилось исследований корреляции между уровнем надпочечникового андрогена и гендерным поведением у девочек с СТ.