Auswirkungen von Nebennieren-Androgenen auf geschlechtsspezifisches Verhalten bei Mädchen mit Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom (TS) ist eine genetische Störung, bei der das zweite X-Chromosom ganz oder teilweise verloren geht und bei 1/2500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. TS ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs und endokrine Anomalien, wie den Verlust der Ovarialfunktion (Gonadendysgenesie) und Östrogenmangel.

Das Ausbleiben der Pubertätsentwicklung ist eines der häufigsten klinischen Merkmale von Patienten mit TS, die bei normaler Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse einen Anstieg der Sexualhormone hätten erfahren müssen. Gonadarche und Adrenarche werden als voneinander unabhängige Prozesse angesehen. Die Funktion der Nebenniere ist unabhängig von der echten (zentralen/vollständigen/Gonadotropin-abhängigen) Pubertät. Adrenales Androgen beim Turner-Syndrom zeigt ein breites Spektrum, das von normal bis stark erhöht reicht.

X-chromosomale Gene beeinflussen das Gehirn auf mindestens zwei Arten: durch direktes Einwirken auf das Gehirn und durch indirektes Einwirken auf die Keimdrüsen, um Unterschiede in spezifischen Keimdrüsensekreten (d. h. Hormonen) zu induzieren, die spezifische Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung haben. Die Veränderungen des Gehirns und der Verhaltens-/kognitiven Phänotypen bei TS-Personen können das Ergebnis eines direkten genetischen Faktors, eines indirekten hormonellen Faktors oder einer Kombination der beiden Faktoren sein .

Um die direkte Wirkung des X-Chromosoms zu bewerten, haben viele Neuroimaging-Studien sowohl neuroanatomische als auch neurofunktionelle Veränderungen bei Patienten mit TS gezeigt. S. C. Mueller (2013) berichtete, dass ein Östrogenmangel paradoxe, dem gesunden Mann ähnliche Muster aufweist (d. h. eine größere Amygdala, aber ein reduziertes Volumen des Hippocampus). Dieser Befund bestätigt die indirekte hormonelle Wirkung auf das Gehirn, die wahrscheinlich der Wirkung von Androgen auf das Gehirn zugeschrieben wird oder auf die aktive Rolle von Östrogen bei der Feminisierung des Gehirns zurückzuführen ist.

Die kognitiven Phänotypen von TS umfassen schwerwiegende Defizite in mehreren kognitiven Bereichen: visuell-räumliche Fähigkeiten, mathematische Verarbeitung und soziale Kognition. In Bezug auf die Intelligenz haben zahlreiche TS-Studien einen niedrigeren Leistungs-IQ im Gegensatz zu einem innerhalb des Normalbereichs verbalen IQ bei TS-Personen.

Das Vorhandensein von Hypogonadismus bei normaler oder möglicherweise erhöhter Nebennierenfunktion bei Mädchen mit Turner-Syndrom liefert ein Modell zur Untersuchung der hormonellen Wirkung von Nebennierenandrogen in Abwesenheit von Östrogen auf das Geschlechterrollenverhalten. Ehrhardt et al. (1970) berichteten, dass Frauen mit TS in ihrem Verhalten und ihren Interessen als eindeutig feminin beschrieben werden.

Nach unserem besten Wissen gab es keine früheren Studien zur Korrelation zwischen dem Androgenspiegel der Nebenniere und dem geschlechtsspezifischen Verhalten bei Mädchen mit TS.